謝莉莉

（江門市婦幼保健院超聲科 廣東 江門 529000）

目前從數(shù)據(jù)上看，多種因素導致胎兒的染色體或者形態(tài)結構在發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，最終導致胎兒器官的結構或功能異常，且先天性胎兒畸形有的發(fā)生率所有增加[1-2]。臨床早期鑒別具有重要意義。本文通過對染色體核型異常的45例胎兒超聲影像進行回顧性分析，探討產(chǎn)前超聲在胎兒染色體異常篩查中的臨床價值?，F(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2019年1月—2020年6月在我院行羊水或臍血穿刺的孕婦其胎兒診斷為染色體核型異常的45例。孕婦的年齡為19～45歲，平均年齡為（31.3±4.2）歲。孕周11+～34+周，平均孕周（20.0±3.1）周。

1.2 方法

彩色超聲診斷儀采用GE Voluson E8和GE Voluson E10，設置3.0～5.5MHz的探頭頻率。儀器設置條件為胎兒超聲檢查條件，完成檢查后儲存圖像數(shù)據(jù)，進行分析。

2 結果

45例胎兒中，11例超聲表現(xiàn)無異常；10例21-三體兒，2例18-三體兒，1例13-三體兒，21例染色體結構異?；蛉旧w軟指標異常。

2.1 胎兒21-三體的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)見表1。

2.2 胎兒18-三體的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)見表2。

表1 胎兒21-三體的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)（10例）

表2 胎兒18-三體的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)（2例）

2.3 僅有1例13-三體兒，孕婦年齡26歲，孕周12+，血篩查風險指數(shù)無創(chuàng)高風險，超聲表現(xiàn)為：單臍動脈，NT增厚。

2.4胎兒產(chǎn)前超聲表現(xiàn)及其染色體結果對比見表3。

3 討論

染色體結構和數(shù)目的異常均屬于染色體異常范疇，本次回顧性分析資料主要針對染色體數(shù)目異常中最常見的21-三體，18-三體，13-三體。胎兒超聲檢查的染色體軟標志指通過染色體檢查觀察到的一些一過性的或者微小的異常聲征象，少數(shù)病例未表現(xiàn)此征象[3]。

表3 胎兒產(chǎn)前超聲表現(xiàn)及其染色體結果對比（21例）

不同的超聲結構畸形譜對應不同的染色體異常類型。有研究指出80%的21-三體兒可通過頸部皮膚的褶皺增厚等微小異常檢出；有64%可通過產(chǎn)前超聲檢出，本次研究中20例21-三體兒中10例有異常超聲發(fā)現(xiàn)[4]。

18-三體兒的主要特征有：①“草莓頭”、 Dandy-Wallker畸形以及脈絡叢囊腫等在內(nèi)的顱腦異常；②常見耳畸形、低耳位以及小下頜在內(nèi)的顏面部異常；③包括右室雙出口、房室間隔缺損在內(nèi)的心臟畸形；④包括橈骨缺如或發(fā)育不良、蘭花指以及單臍動脈等在內(nèi)的肢體畸形等。本次研究中的18-三體兒中1例胎兒出現(xiàn)心內(nèi)結構異常，1例胎兒出現(xiàn)肢體結構異常。18-三體胎兒大多數(shù)是因為解剖結構存在異常，受到累及的器官會分布全身。本文中1例18-三體兒超聲檢查提示胎兒NT正常，無創(chuàng)DNA提示異常，進行羊水穿刺結果提示18-三體。血清學檢查結合產(chǎn)前超聲檢查能夠增加染色體異常篩查的幾率，減少漏診率。

相關文獻報道13-三體兒的特征性超聲圖像為面部結構異常伴有前腦無裂急性、多指（趾）、心臟畸形等，且一旦出現(xiàn)此指征則強烈提示胎兒可能為13-三體兒。本次研究中的13-三體兒產(chǎn)前超聲暫未提示嚴重畸形，僅在孕早期出現(xiàn)單臍動脈及NT增厚，但無創(chuàng)DNA提示染色體異常高風險，羊水穿刺結果提示13-三體兒。

類型存在差異的染色體數(shù)目會產(chǎn)生異常，在超聲上會出現(xiàn)特征比較明顯的結構異常情況或者是染色體指標的強烈提示。當發(fā)現(xiàn)患者頸部皮膚出現(xiàn)增厚以及褶皺情況，伴隨或者不伴隨其他異常情況，建議開展診斷性檢查。尤其是對于那些合并有心臟畸形或者是其他軟指標，比如肱骨短小、股骨短小、腸管回聲增強以及十二指腸閉鎖以及小指中節(jié)指骨缺失的情況，強烈提示，患者可能會存在21-三體異常。如果患者出現(xiàn)蘭花指、小下頜、橈骨發(fā)育不良及心內(nèi)結構異常情況等，可以考慮是18-三體綜合征。必須要開展進一步的檢查。對于面部畸形以及前腦無裂畸形等，還有喙鼻、獨眼等，這些屬于13-三體特征超聲表現(xiàn)。當胎兒產(chǎn)前超聲出現(xiàn)染色體軟指標或者是畸形問題，也提示胎兒染色體異常發(fā)生的機率比較大。因此當出現(xiàn)胎兒產(chǎn)前超聲異常表現(xiàn)建議行羊水穿刺或臍帶血穿刺進一步檢查，以明確染色體結構，做出最終的診斷。

綜上所述，早中孕期胎兒超聲檢查聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能提高胎兒染色體異常檢出率，二者互為補充，能減少染色體異常漏診率。通過對不同的畸形譜聲像圖對應不同類型染色體異常的了解掌握，能夠使產(chǎn)前超聲有效的發(fā)揮出在胎兒染色體異常篩查中的臨床應用價值。