劉海洪

（江陰市文林衛(wèi)生院，江蘇 無(wú)錫 214416）

三體綜合征又命名為唐氏綜合癥（Downsyndrome,DS），是臨床上最常見(jiàn)的胎兒染色體異常[1]。近年以來(lái)，對(duì)21-三體綜合征的產(chǎn)前篩查從早先胎兒的嚴(yán)重畸形異常，到可應(yīng)用超聲染色體異常軟指標(biāo)，這是個(gè)很大的飛躍[1-2]。我們通過(guò)對(duì)我院80例介入性產(chǎn)前診斷為21-三體綜合征的胎兒超聲檢查結(jié)果進(jìn)行回顧性分析，旨在探討采用超聲軟指標(biāo)對(duì)檢測(cè)中孕期胎兒篩查21-三體綜合征的臨床應(yīng)用效果，現(xiàn)作如下匯報(bào)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2013年1月～2017年3月期間，回顧性分析我院80例介入性產(chǎn)前診斷為21-三體綜合征胎兒，孕婦22.0～45.0歲，平均（31.0±5.0）歲。

1.2 方法

1.2.1 檢查方法

采用GE VOLUSON E10 產(chǎn)科或心臟模式，使用高分辨率凸振探頭或容積探頭，然后按順序檢查頭面部、脊柱、胸部、腹部、四肢、羊水、胎盤(pán)和臍帶，最好重點(diǎn)檢查陽(yáng)性體征處。中孕期超聲篩查有：無(wú)軟指標(biāo)、軟指標(biāo)陽(yáng)性、結(jié)構(gòu)畸形/異常。陽(yáng)性軟指標(biāo)有：孤立性軟指標(biāo)（不伴有結(jié)構(gòu)畸形/異常）、復(fù)雜性軟指標(biāo)（伴有結(jié)構(gòu)畸形/異常）。

1.2.2 超聲軟指標(biāo)的診斷標(biāo)準(zhǔn)[3]：

1.2.2.1 鼻骨發(fā)育異常：鼻骨缺失或者較長(zhǎng)(超過(guò)3mm)。

1.2.2.2 頸后皮膚褶皺增厚：懷孕16～18周的時(shí)候，頸后皮膚褶皺的厚度≥5mm；孕18～20周，頸后皮膚褶皺的厚度≥6mm

1.2.2.3 股骨和肱骨短小：股骨和肱骨的長(zhǎng)度＜同孕周胎兒的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。

1.2.2.4 心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)：心室內(nèi)有強(qiáng)回聲光點(diǎn)，這個(gè)強(qiáng)回聲光點(diǎn)的強(qiáng)度接近胎兒的骨骼。

1.2.2.5 腸管回聲增強(qiáng)：胎兒腸管回聲強(qiáng)度大于骨骼強(qiáng)度。

1.2.2.6 腦室輕度擴(kuò)張：側(cè)腦室寬度為10～15mm

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS20.0 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行分析，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 80例21-三體綜合征超聲篩查結(jié)果

80例21-三體綜合征胎兒中，77例超聲軟指標(biāo)檢查陽(yáng)性（其中70例檢出超聲軟指標(biāo)、7例檢出結(jié)構(gòu)畸形），詳細(xì)結(jié)果見(jiàn)表1。

表1 80例21-三體綜合征超聲篩查結(jié)果

2.2 80例21-三體綜合征超聲軟指標(biāo)檢出情況

80例21-三體綜合征胎兒中，超聲軟指標(biāo)檢查結(jié)果顯示，22例僅檢出1項(xiàng)的軟指標(biāo)、48例檢出了至少2項(xiàng)的軟指標(biāo)。超聲軟指標(biāo)有：鼻骨發(fā)育異常、腦室輕度擴(kuò)張、頸后皮膚皺褶增厚、心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)、股骨及肱骨短小、腸道回聲增強(qiáng)等，詳細(xì)結(jié)果見(jiàn)表2。

表2 80例21-三體綜合征超聲軟指標(biāo)檢出情況

3 討 論

21-三體綜合征胎兒的畸形/異常發(fā)生率相對(duì)不高，因此，這也增加了產(chǎn)前超聲篩查的難度，使漏診的發(fā)生情況增加。今年來(lái)，有報(bào)道稱(chēng)[4]，中孕期21-三體綜合征胎兒多數(shù)可以檢出超聲軟指標(biāo)，而在妊娠早期和晚期期檢出率很低。本研究中，80例21-三體綜合征胎兒中，77例超聲軟指標(biāo)檢查陽(yáng)性，其檢出率為96.25%，也證實(shí)了上述理論觀點(diǎn)。

77例超聲軟指標(biāo)檢查陽(yáng)性的胎兒中，70例胎兒檢出有超聲軟指標(biāo)陽(yáng)性、7例胎兒檢出結(jié)構(gòu)畸形。而70例超聲軟指標(biāo)陽(yáng)性胎兒中，30例胎兒有孤立性軟指標(biāo)，40例胎兒不僅檢出超聲軟指標(biāo)，還檢出結(jié)構(gòu)畸形/異常，由此可見(jiàn)，超聲軟指標(biāo)也可以伴發(fā)結(jié)構(gòu)畸形/異常，這對(duì)于21-三體綜合征的篩查，更具有重要價(jià)值[5]。

21-三體綜合征胎兒的超聲軟指標(biāo)異常表現(xiàn)最多見(jiàn)的就是鼻骨發(fā)育異常。本文中，鼻骨發(fā)育異常的發(fā)生率為36.25%。其次超聲軟指標(biāo)異常為頸后皮膚皺褶增厚，本文中頸后皮膚皺褶增厚的發(fā)生率為22.50%。有文獻(xiàn)認(rèn)為，頸后皮膚皺褶增厚是中孕期篩查的重要的指標(biāo)，也是21-三體綜合征臨床診斷的重要參考指標(biāo)[6]。半數(shù)21-三體綜合征胎兒會(huì)出現(xiàn)股骨、肱骨短小癥狀，本研究中，股骨及肱骨短小的發(fā)生率為21.25%，說(shuō)明在中孕期21-三體綜合征篩查中，股骨及肱骨超聲檢查也是重要指標(biāo)之一。有報(bào)道稱(chēng)，部分21-三體綜合征胎兒超聲檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)、腸道回聲增強(qiáng)，并且合并其他超聲軟指標(biāo)異常情況，而少數(shù)正常胎兒超聲檢查時(shí)，也可能檢出心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)，因此，一般情況下，21-三體綜合征診斷指標(biāo)中，心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)、腸道回聲增強(qiáng)不能當(dāng)成單獨(dú)的診斷指標(biāo)，只有伴其它的超聲軟指標(biāo)或結(jié)構(gòu)畸形/異常的時(shí)候，才會(huì)提高21-三體綜合征的診斷正確率。

4 體 會(huì)

中孕期加強(qiáng)超聲檢查，能夠提高染色體異常軟指標(biāo)的檢出率，也能對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)畸形/異常做好準(zhǔn)確評(píng)估，且為無(wú)創(chuàng)傷方法，因此，超聲軟指標(biāo)篩查對(duì)中孕期胎兒21-三體綜合征的檢出具有重要意義，值得臨床推廣。

參考文獻(xiàn)

[1] 林 穎,胡 平,馬定遠(yuǎn),等.21-三體綜合征胎兒中孕期母體血清microRNA的表達(dá)譜[J].臨床檢驗(yàn)雜志,2012,30(1):41-42.

[2] 田曉先,鄭陳光,陳 科,等.產(chǎn)前超聲診斷胎兒21-三體綜合征的意義[J].中國(guó)婦幼保健,2008,23(4):2151-2152.

[3] 林曉娟,孫慶梅,李 靜,等.孕中期10063例孕婦產(chǎn)前篩查結(jié)果回顧性分析[J].中國(guó)婦幼健康研究,2013,24(3):443-445.

[4] 李瑋璟.胎兒染色體異常血清學(xué)及超聲形態(tài)學(xué)產(chǎn)前篩查的臨床意義[J].實(shí)用婦產(chǎn)科雜志,2006,22(3):134-136.

[5] 陳琮瑛,李勝利,文華軒,等.胎兒鼻骨超聲檢查對(duì)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的價(jià)值[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版),2010,7(11):1875-1882.

[6] 張曉航,李 銳,段靈敏,等.中晚孕期超聲篩查唐氏綜合征的價(jià)值[J].第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào),2012,34(2):116-118.