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        線粒體融合基因(Mfn1、Mfn2和Opa1)多態(tài)性與廣西黑衣壯族人群原發(fā)性高血壓的相關(guān)性研究

        2021-01-07 09:38:42張先位韋永強(qiáng)吳杰華趙春麗
        關(guān)鍵詞:黑衣壯族多態(tài)性

        張先位,韋永強(qiáng),吳杰華,趙春麗

        (廣西壯族自治區(qū)民族醫(yī)院心血管內(nèi)科二區(qū),廣西 南寧 530001)

        原發(fā)性高血壓(essential hypertension,EH)是由遺傳和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的多基因疾病[1]。廣西地區(qū)城鄉(xiāng)居民高血壓患病率較高于全國水平,為研究高血壓與基因的相關(guān)性,選取流動性小且相對封閉隔離的廣西崇左地區(qū)的黑衣壯族人群[2]。目前已經(jīng)有研究證實(shí),廣西地區(qū)黑衣壯族人群高血壓發(fā)病與多種基因多態(tài)性有關(guān)[3]。但Mfn1、Mfn2和Opa1等線粒體融合相關(guān)基因多態(tài)性與廣西地區(qū)黑衣壯族人群高血壓發(fā)病的相關(guān)性尚未明確。針對此問題,本課題選擇祖輩開始在廣西居住的黑衣壯族人群為研究對象,開展流行病學(xué)調(diào)查。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料

        選取在我院2017年12月~2019年6月間治療的祖輩長期居住在廣西崇左地區(qū)的黑衣壯族高血壓患者為研究組,同地區(qū)漢族健康人群為對照組,每組各選100例,進(jìn)行基因?qū)W調(diào)查和血脂、血糖和腎功能等相關(guān)指標(biāo)的觀察對比。

        1.2 方法

        1.2.1 標(biāo)本采集

        入選研究對象均測身高和體重,于次日清晨抽靜脈血6 mL,其中4 mL于試管中3000 r/min離心l0 min,留取血清進(jìn)行生化檢驗(yàn)。

        1.2.2 兩組進(jìn)行Mfn-1(rs6804758、rs7620017)、Mfn-2(rs2336384)和Opa1(rs7620342、rs11925699)基因位點(diǎn)多態(tài)性檢測對比。

        1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

        數(shù)據(jù)采用SPSS 20.0分析軟件進(jìn)行分析,實(shí)驗(yàn)結(jié)果以“±s”表示,采用One-Way ANOVA 評價整體方差差異,若數(shù)據(jù)方差齊性則采用LSD t-test 進(jìn)行多組間數(shù)據(jù)比較;如果數(shù)據(jù)方差不齊,則用Dunnett’s T3進(jìn)行多組間數(shù)據(jù)比較。組間數(shù)據(jù)比較P<0.05認(rèn)為有顯著性差異。

        2 結(jié) 果

        2.1 對照組和研究組患者臨床特征比較

        對照組和研究組人群的基本臨床特征如表1所示,兩組人群在年齡、BMI、HDL-C、血尿素氮 (BUN) 、Cr及UA之間不存在明顯差別。高血壓研究組的TG和LDL-C、Glu明顯高于對照組(P<0.05)。

        表1 對照組和研究組患者的臨床特征

        1.2 對照組和研究組患者基因型對比

        Mfn-1基因位點(diǎn)多態(tài)性(rs6804758、rs7620017)、Mfn-2基因位點(diǎn)多態(tài)(rs2336384)和Opa1(rs7620342、rs11925699)的遺傳變異與高血壓的相關(guān)性,rs6804758中AA、rs7620017中AG、rs2336384中CG、rs10804955中AA、rs7620342中GG、rs11925699中AA+AG在高血壓研究組患者中的表達(dá)比對照組高,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05),見表2。

        表2 對照組和研究組患者基因型對比

        3 討 論

        目前已知的線粒體融合基因相關(guān)蛋白包括:融合蛋白1(mitofusin-1, Mfn-1)、融合蛋白2(mitofusin-2, Mfn-2)和視神經(jīng)萎縮蛋白3(optic atrophy protein 1, Opa1)等融合蛋白調(diào)控[4]。進(jìn)一步研究Mfn-1、Mfn-2和Opa1基因的遺傳變異與高血壓的相關(guān)性,研究證明長期居住在廣西崇左地區(qū)的黑衣壯族高血壓患者與該地區(qū)漢族健康人群的基本臨床特征,在年齡、BMI、HDL-C、血尿素氮 (BUN) 、Cr及UA之間不存在明顯差別,但高血壓研究組的TG和LDL-C、Glu略高于對照組。研究組線粒體融合基(Mfn1、Mfn2和Opa1)基因位點(diǎn)多態(tài)性的表達(dá)較對照組更高。本研究結(jié)論將有利于進(jìn)一步闡明高血壓這一復(fù)雜疾病的分子機(jī)制,并可為篩選敏感藥物提供候選基因靶點(diǎn)。

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