李煒，鄧夢瑤，唐昭，周伽，萬蒞，楊梅

2012年9月，原衛(wèi)生部發(fā)布了《中國出生缺陷防治報告(2012)》，報告指出我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例；出生缺陷將嚴(yán)重制約我國嬰兒死亡率的進一步下降和人均期望壽命的提高[1]。雖然國內(nèi)外已經(jīng)公認(rèn)出生缺陷的病因與環(huán)境、遺傳及兩者交互作用相關(guān)，但出生缺陷危險因素識別及防治仍存在較多未知領(lǐng)域[2-4]。本文基于中國學(xué)術(shù)期刊網(wǎng)絡(luò)出版總庫(China National Knowledge Infrastructure，CNKI)，對2009-2017年有關(guān)出生缺陷的研究論文進行文獻計量學(xué)分析，旨在了解我國近年來出生缺陷研究的現(xiàn)狀，為后續(xù)研究提供建議和指導(dǎo)。

1 資料與方法

本文以CNKI為檢索數(shù)據(jù)源，以“出生缺陷”和“先天畸形”為檢索詞，檢索2009年1月1日-2017年12月31日期間發(fā)表的所有相關(guān)文獻，共檢索文獻1 704篇。納入標(biāo)準(zhǔn)：①出生缺陷相關(guān)的研究論文，包括系統(tǒng)綜述；②可提取用于分析的信息。排除標(biāo)準(zhǔn)：①非出生缺陷相關(guān)研究；②重復(fù)發(fā)表的文獻；③無法提取相關(guān)信息。最終剔除重疊發(fā)表文獻(60篇)、無法提取信息的新聞報道(117篇)、明顯不相關(guān)文獻(51篇)共228篇后，本研究共納入1 476篇出生缺陷研究論文進行分析。

將納入文獻導(dǎo)入NoteExpress 3.2，逐篇提取文獻的發(fā)表時間、發(fā)表期刊、文獻作者及數(shù)量、機構(gòu)類型(婦幼保健機構(gòu)、綜合醫(yī)院、高等院校、人口與計劃生育機構(gòu)、研究機構(gòu)、衛(wèi)生行政機構(gòu)和其他)、機構(gòu)地區(qū)及是否有合作機構(gòu)、是否有基金支持和研究內(nèi)容(監(jiān)測及監(jiān)測動態(tài)分析、病因或影響因素分析、干預(yù)研究、現(xiàn)況調(diào)查、臨床病例分析和其他)等信息，利用Microsoft Excel 2010建立數(shù)據(jù)庫，并進行統(tǒng)計分析。采用計量法，用頻次和構(gòu)成比，對上述特征進行描述。

2 結(jié)果

2.1 文獻的年代分布

2009—2017年CNKI數(shù)據(jù)庫收錄的出生缺陷研究論文數(shù)量中，2009—2012年相對較多，年發(fā)表量均在180篇以上，隨后有所下降；其中以2011年最多，分別是2016年、2017年的1.79和1.54倍。見表1。

表1 2009—2017年出生缺陷研究文獻的年代分布 n，%

2.2 文獻的作者和來源機構(gòu)

2.2.1 文獻的合作人數(shù)1 476篇文獻中，共計4 605名/人次作者，文獻總體合作度為3.12人/篇。獨著文獻435篇，合著文獻1 041篇，總體合著率為70.51%。見表2。

表2 文獻的合作人數(shù) n，%

2.2.2 文獻的作者地區(qū)分布除臺灣省、香港和澳門特別行政區(qū)外，31個省份作者均有文獻發(fā)表(本文只統(tǒng)計第一作者單位所在地)。廣東省、浙江省和北京市作者發(fā)表文獻數(shù)列前三位，分別為163篇、130篇和100篇。

2.2.3 文獻的第一作者單位構(gòu)成第一作者所在單位構(gòu)成情況如下：婦幼保健機構(gòu)775篇，綜合醫(yī)院291篇，高等院校133篇，人口與計劃生育機構(gòu)132篇，研究機構(gòu)(各類專業(yè)研究所)55篇，衛(wèi)生行政機構(gòu)(包括各級疾病預(yù)防控制中心)55篇，其他各類機構(gòu)30篇。

2.2.4 文獻的合作機構(gòu)1 029篇(69.90%)文章由獨立機構(gòu)承擔(dān)，306篇(20.79%)文章由2個機構(gòu)合作承擔(dān)，98篇(6.66%)文章由3個機構(gòu)合作承擔(dān)，39篇(2.65%)文章由4個及以上的機構(gòu)合作承擔(dān)。

2.3 文獻的期刊分布和收錄范圍

2.3.1 文獻的期刊分布1 476篇文章分布于311種期刊，刊載量前10位的刊物累積刊載論文627篇，占文獻總數(shù)的42.78%。見表3。

表3 文獻的期刊分布 n，%

2.3.2 文獻的收錄范圍1 476篇文章中有856篇(57.99%)被中國科技核心期刊收錄，379篇(25.68%)被中文核心期刊收錄。

2.4 文獻的基金支持

共329篇文獻獲得各類基金支持，占文獻總量的22.29%。

2.5 文獻的內(nèi)容分布

目前國內(nèi)期刊出生缺陷研究內(nèi)容主要包括監(jiān)測及監(jiān)測動態(tài)分析、病因或影響因素分析、干預(yù)研究、現(xiàn)況調(diào)查和臨床病例分析五個方面。1 476篇文獻的內(nèi)容分布中，監(jiān)測及監(jiān)測動態(tài)分析文章最多，占45.87%。見表4。

表4 文獻的內(nèi)容分布 n，%

3 討論

3.1 文獻發(fā)表的年代特點

通過對文獻發(fā)表時間的分析，可縱向了解國內(nèi)期刊出生缺陷相關(guān)研究的發(fā)展脈絡(luò)。俞發(fā)明等[5]的分析提示，1999-2004年國內(nèi)期刊出生缺陷相關(guān)論文數(shù)量逐年增多；至2005-2008年，每年文獻數(shù)量達(dá)150篇左右。本研究結(jié)果提示，2009—2012年，每年文獻數(shù)量稍有增長，年發(fā)表量均在180篇以上。隨后發(fā)文數(shù)量有所回落，2016年、2017年發(fā)文量分別降至112和131篇，但每年發(fā)文量仍在100篇以上。提示我國相關(guān)研究領(lǐng)域?qū)W者自2004年開始關(guān)注出生缺陷研究后，出生缺陷仍是當(dāng)前研究熱點。

3.2 文獻的作者、機構(gòu)特點

本研究結(jié)果提示，作者合作率為70.51%。本領(lǐng)域目前研究內(nèi)容側(cè)重于流行病學(xué)監(jiān)測或調(diào)查，是以合作研究為主的科研方式。根據(jù)洛特卡定律，發(fā)表1篇論文的作者應(yīng)占所有作者數(shù)量的60%。但本研究結(jié)果提示，發(fā)文1篇的作者占第一作者總數(shù)的97.43%，表明作者分布相當(dāng)廣泛[6]。根據(jù)賴普斯定律，核心作者撰寫的論文應(yīng)占所有專業(yè)論文總數(shù)的50%[6]。但本研究結(jié)果提示，發(fā)表2篇文章的第一作者僅39人，表明該領(lǐng)域核心作者并未形成。從作者所在機構(gòu)評價，婦幼保健機構(gòu)和綜合醫(yī)院為主要的發(fā)文系統(tǒng)，起帶頭作用，另外，高等院校和人口計劃生育機構(gòu)也有一定的發(fā)文量，說明該領(lǐng)域作者的機構(gòu)分布較為廣泛。同時，獨立機構(gòu)承擔(dān)的發(fā)文量高達(dá)文獻總量的69.90%，提示跨單位、跨地區(qū)的合作有待提升。

3.3 文獻發(fā)表的地域特點

由于本研究使用的數(shù)據(jù)庫收錄限制，未檢索到我國臺灣省、香港和澳門特別行政區(qū)作者文章，我國其他31個省市均有文獻報道。提示出生缺陷研究已在我國逐漸形成相對穩(wěn)定和有一定規(guī)模的研究群體。但出生缺陷領(lǐng)域研究存在嚴(yán)重的地域性差異，目前主要集中在廣東、浙江、北京、江蘇等經(jīng)濟發(fā)達(dá)省份(直轄市)，而新疆、西藏、青海等西部地區(qū)報道相對較少。鑒于我國出生缺陷的流行病學(xué)分布存在明顯的地域差異[7-9]，對中西部經(jīng)濟欠發(fā)達(dá)省份，該領(lǐng)域的研究仍存在很大空間。

3.4 文獻收錄和基金支持特點

本研究結(jié)果提示，《中國婦幼保健》和《中國優(yōu)生與遺傳雜志》刊載量出生缺陷研究論文最多，是我國現(xiàn)階段從事該領(lǐng)域的核心期刊，刊載的論文基本上代表了本領(lǐng)域的發(fā)展水平和動向，對研究作者的稿件投向、迅速發(fā)表研究成果有參考意義。此外，各類基金的支持僅占文獻量的22.29%，提示基金對該領(lǐng)域的支持力度相對不足，國家和地區(qū)需進一步加強該領(lǐng)域?qū)ｍ椈鸬耐度?，這將對推動該領(lǐng)域基礎(chǔ)研究的發(fā)展有積極作用。

3.5 文獻的內(nèi)容特點

出生缺陷監(jiān)測及動態(tài)分析仍是目前涉及最多的領(lǐng)域，這與我國出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)的逐步完善密切相關(guān)[10-11]。但相比之下，深層次的病因探索、臨床病例分析、干預(yù)研究、現(xiàn)況調(diào)查等研究相對較少，應(yīng)加大這些方面的研究力度。