王 輝 燕鵬榮 畢曉清 李 燕 趙國(guó)偉 王愛(ài)琴

淄博市中心醫(yī)院皮膚性病科，山東淄博，255000

隆突性皮膚纖維肉瘤(DFSP)是一種較罕見(jiàn)的、具有局部侵襲性的皮膚軟組織肉瘤,臨床常表現(xiàn)為皮膚表面緩慢增大的硬塊，表現(xiàn)為皮下腫塊者較少，現(xiàn)將我科診治的1例病例報(bào)道如下。

臨床資料患者，男,45歲。因“發(fā)現(xiàn)右側(cè)胸部腫物6年”來(lái)我院門診就診?；颊哂?年前發(fā)現(xiàn)右側(cè)胸部出現(xiàn)一腫塊，腫塊位于皮下，扁橢圓形，質(zhì)軟，活動(dòng)度可，無(wú)疼痛不適。2年前患者曾來(lái)我院就診，行淺表腫物B超檢查：右胸部所述包塊皮下脂肪層內(nèi)探及偏強(qiáng)回聲結(jié)節(jié)，范圍約19 mm×3 mm，邊界欠清，形態(tài)欠規(guī)則，回聲欠均勻，其內(nèi)未見(jiàn)明顯血流信號(hào)，脂肪瘤可能性大(圖1)。結(jié)合患者臨床表現(xiàn)及B超檢查結(jié)果，考慮診斷為“脂肪瘤”，建議擇期手術(shù)?；颊哂?020年10月28日再次來(lái)我院就診，腫物較前漸增大。

體格檢查：各系統(tǒng)檢查無(wú)異常，全身淺表淋巴結(jié)未及腫大。皮膚科檢查：右胸乳房?jī)?nèi)下方可捫及皮下腫物，質(zhì)軟，與周圍皮膚無(wú)粘連，活動(dòng)度尚可(圖2)。

實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：血、尿常規(guī)，肝、腎功能、血糖、血脂均在正常范圍。完善術(shù)前檢查后行右胸部皮下腫物切除術(shù)，術(shù)后組織病理檢查示：軟組織來(lái)源的梭形細(xì)胞腫瘤(圖3)。免疫組化：Vimentin(+)；CD34(+)；β-catenin(+)；SMA血管(+)；desmin(-)；CD68(-)；S-100(-)；CKAE1/AE3(-)；Ki-67(+)細(xì)胞占15%。結(jié)合病理及免疫組化診斷為：隆突性皮膚纖維肉瘤。患者再次行腫瘤擴(kuò)大根治術(shù)，術(shù)后2個(gè)月隨訪無(wú)復(fù)發(fā)，目前正在隨訪中。

討論DFSP為一種具有局部侵襲性的皮膚軟組織肉瘤，占所有軟組織肉瘤的1%～6%，占所有皮膚軟組織肉瘤的18%，僅次于Kaposi肉瘤(71%)[1]。DFSP可分為黏液型、硬化型、色素型、萎縮型、纖維肉瘤型等多種亞型，其發(fā)病高峰一般為20～50歲，兒童和老年患者也有報(bào)道，甚至有先天性DFSP患者[2，3]。

本病常見(jiàn)于軀干和四肢近端，以胸部、肩部常見(jiàn)，其次是頭頸部。腫瘤多起源于真皮層，少數(shù)起源于皮下組織，典型的臨床表現(xiàn)為緩慢增長(zhǎng)、無(wú)癥狀的膚色硬斑塊，后期表現(xiàn)為紫色至紅棕色結(jié)節(jié)，色素性隆突性皮膚纖維肉瘤皮損顏色表現(xiàn)多樣，可以從灰白色、紅褐色到藍(lán)色或藍(lán)黑色不等[4]。本患者疾病初發(fā)時(shí)即表現(xiàn)為皮下腫塊，腫塊表面皮膚未見(jiàn)異常，臨床上與脂肪瘤很難區(qū)分。腫瘤質(zhì)地柔軟，不同于常見(jiàn)的DFSP質(zhì)地堅(jiān)韌，推測(cè)可能與瘤細(xì)胞主要向縱深生長(zhǎng)侵及脂肪有關(guān)。查閱文獻(xiàn)國(guó)外也有類似脂肪瘤表現(xiàn)的DFSP病例被報(bào)道，表現(xiàn)為乳房腫塊或頭頸部的皮下腫塊[5-7],此患者手術(shù)前僅行常規(guī)查體及淺表腫物超聲檢查即行腫物切除術(shù)，切除后腫物為不同于常見(jiàn)脂肪瘤病變組織的灰白色魚(yú)肉狀，術(shù)后病理檢查提示為DFSP，二次手術(shù)行擴(kuò)大根治術(shù)。如首次手術(shù)因疏忽未行病理檢查，則會(huì)因切除不充分造成術(shù)后復(fù)發(fā)率明顯升高。

圖1皮下脂肪層內(nèi)偏強(qiáng)回聲結(jié)節(jié)，邊界欠清，形態(tài)欠規(guī)則，回聲欠均勻圖2右胸乳房?jī)?nèi)下方皮下腫物，質(zhì)軟，與周圍皮膚無(wú)粘連，活動(dòng)度尚可圖33a:腫瘤侵及脂肪組織，由形態(tài)一致的梭形細(xì)胞組成(HE，×40)；3b:梭形細(xì)胞胞質(zhì)少，核細(xì)長(zhǎng)，相互交織成席紋狀排列(HE，×100); 3c:CD34(+)；3d：Vimentin(+)；3e：β-catenin(+)(MaxVision，3c～3e:×200)

DFSP多在局部侵襲生長(zhǎng)，對(duì)于典型的患者，手術(shù)前詳細(xì)的體格檢查可以輔助確定腫瘤的范圍、活動(dòng)度、是否有淋巴結(jié)受累等。對(duì)于臨床表現(xiàn)類似脂肪瘤患者，術(shù)前行MRI檢查有助于與脂肪瘤鑒別及輔助確定腫瘤浸潤(rùn)深度。在T1加權(quán)像中，DFSP可以呈等信號(hào)、低信號(hào)或高信號(hào)，其信號(hào)強(qiáng)度通常低于皮下脂肪；在T2加權(quán)像中，腫瘤的信號(hào)強(qiáng)度可能高于脂肪或呈與脂肪相近的中等強(qiáng)度[8]。如果懷疑鄰近骨骼受累需要行CT檢查。治療上，DFSP手術(shù)方式以莫氏手術(shù)(MMS)切除為主，在保證切緣陰性的基礎(chǔ)上，盡可能的保留正常組織。初發(fā)腫瘤發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和血行轉(zhuǎn)移少見(jiàn)，遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移最常見(jiàn)為肺部，手術(shù)后切除不充分多次復(fù)發(fā)的患者可能轉(zhuǎn)化為惡性程度更高的DFSP-FS(纖維肉瘤變異型DFSP)。除手術(shù)切除外,靶向藥物也可用于DFSP的治療[9]。由于多數(shù)DFSP有特征性染色體t(17:22)易位，導(dǎo)致血小板衍生生長(zhǎng)因子β(PDGFB)高表達(dá)。甲磺酸伊馬替尼屬于小分子酪氨酸激酶抑制劑,可以抑制血小板源性生長(zhǎng)因子(PDGF)受體和酪胺酸激酶受體(c-kit)等激活，在美國(guó)和歐洲被批準(zhǔn)用于治療成人不可切除的、復(fù)發(fā)性或轉(zhuǎn)移性DFSP。

綜上，除了典型的膚色、紫紅色硬斑塊外，對(duì)于發(fā)生在乳房或頭面部的皮下腫物要考慮DFSP的可能，術(shù)前無(wú)法確診的患者手術(shù)后需常規(guī)送病理檢查減少誤診機(jī)率。