葉 霞，沈和德，王莘媛，徐萬華，張德遠(yuǎn)

患兒男嬰，4個月29天，因家長發(fā)現(xiàn)腹脹4個月余就診。患兒無惡心嘔吐、無排便排尿困難、無血便血尿。查體：腹部明顯膨隆，觸及一巨大質(zhì)韌腫物，大小25 cm×20 cm×20 cm，活動度差，邊界尚清，腹部表面皮膚無紅腫破潰、異常靜脈曲張等。腹部CT示腹腔巨大占位性病變(圖1)。術(shù)中見腫瘤位于腹膜后，呈不規(guī)則球狀，包膜完整，最大徑25 cm，壓迫并與周圍臟器及后腹膜嚴(yán)重粘連，雙側(cè)腎臟完整，順腫瘤包膜完整切除腫瘤后送病理檢查。

圖1 CT示中上腹及盆腔內(nèi)巨大團(tuán)塊狀混雜密度影，增強(qiáng)掃描實(shí)性部分、其內(nèi)分隔、包膜呈明顯不均勻強(qiáng)化，雙側(cè)腎臟輪廓清晰

病理檢查眼觀：已剖巨大腫塊1個，大小15 cm×13 cm×6 cm，灰白色，包膜完整，表面粗糙，呈結(jié)節(jié)狀，切面囊實(shí)性相間，囊性區(qū)域呈網(wǎng)眼狀，囊腔直徑0.2～2 cm，實(shí)性區(qū)域灰白灰紅色、魚肉樣(圖2)。鏡檢：囊腔內(nèi)襯以黏液柱狀上皮、纖毛柱狀上皮及復(fù)層鱗狀上皮；實(shí)性區(qū)域見大量分化較好的脂肪、橫紋肌、平滑肌、纖維組織及少量軟骨(圖3)；部分區(qū)域具有經(jīng)典腎母細(xì)胞瘤的組織學(xué)結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，見少量島狀、團(tuán)狀、彌漫分布的原始腎胚芽組織及胚胎性腎小球、腎小管樣結(jié)構(gòu)，胚芽組織由形態(tài)一致的小圓形、短梭形細(xì)胞構(gòu)成，核深染、胞質(zhì)少(圖4)，間質(zhì)由肌纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞構(gòu)成。免疫表型：原始腎胚芽成分及少數(shù)腎小管樣結(jié)構(gòu)表達(dá)WT-1(圖5)，胚胎性腎小管、腎小球樣結(jié)構(gòu)表達(dá)CKpan(圖6)、EMA，原始腎胚芽成分及腎小管、腎小球樣結(jié)構(gòu)不表達(dá)NSE，間質(zhì)表達(dá)vimentin、desmin、Myogenin。

圖2 腫瘤大體形態(tài)，囊實(shí)性相間，實(shí)性區(qū)域灰白、灰紅色、魚肉樣，囊性區(qū)域呈網(wǎng)眼狀 圖3 腫瘤的異源性成分：A.脂肪、軟骨、黏液柱狀上皮；B.橫紋肌 圖4 A.胚胎性腎小球、腎小管樣結(jié)構(gòu)；B.島狀、團(tuán)狀、彌漫分布的原始腎胚芽組織 圖5 胚芽細(xì)胞核及少量腎小管樣上皮細(xì)胞核WT-1呈陽性，EnVision兩步法 圖6 胚胎性腎小管、腎小球樣結(jié)構(gòu)CKpan呈陽性，EnVision兩步法

病理診斷：嬰兒腎外(腹膜后)畸胎瘤樣腎母細(xì)胞瘤。

討論經(jīng)典腎母細(xì)胞瘤包括三種基本組織成分，即原始未分化的腎胚芽組織，向上皮分化的胚胎性腎小球、腎小管樣結(jié)構(gòu)，肌纖維母細(xì)胞樣梭形細(xì)胞間質(zhì)，其可向橫紋肌、脂肪、平滑肌、骨、軟骨、神經(jīng)膠質(zhì)等異源性成分分化，但這些異源性成分只占腫瘤的小部分[1]?；チ鰳幽I母細(xì)胞瘤是臨床相對少見的一種腎母細(xì)胞瘤變體，這類腫瘤包括大量異源性成分(脂肪、平滑肌、橫紋肌、骨、軟骨、神經(jīng)膠質(zhì)、黏液柱狀上皮、纖毛柱狀上皮、復(fù)層鱗狀上皮)，其至少需占整個腫瘤的50%，同時也包含少量典型腎母細(xì)胞瘤成分[1]。本例標(biāo)本經(jīng)充分取材，光鏡下觀察異源性成分約占整個腫瘤的70%，腎母細(xì)胞瘤成分約占30%，與國內(nèi)外文獻(xiàn)報道一致[1-2]。腎外畸胎瘤樣腎母細(xì)胞瘤臨床極為罕見，目前國內(nèi)文獻(xiàn)尚未見相關(guān)報道，國外僅有幾例病例報道[3-4]。

畸胎瘤樣腎母細(xì)胞瘤腎外發(fā)生部位為腹膜后、子宮、卵巢，發(fā)病年齡0.75～7歲[5]，本例患兒4個月29天，是目前年齡最小的患者。腎外畸胎瘤樣腎母細(xì)胞瘤是來源于腎胚胎性組織還是一種新的腫瘤，目前尚不明確，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為其來源于中腎組織的胚胎性殘留[4]。

嬰幼兒腎外(腹膜后)畸胎瘤樣腎母細(xì)胞瘤需與以下腹膜后腫瘤鑒別：(1)首先應(yīng)排除來源于雙側(cè)腎臟的畸胎瘤樣腎母細(xì)胞瘤轉(zhuǎn)移，B超或CT檢查可發(fā)現(xiàn)腎臟是否存在腫瘤。(2)畸胎瘤伴腎外腎源性殘余：該腫瘤罕見[6]，可發(fā)生于腹膜后，起源于生殖細(xì)胞。腫瘤中腎源性殘余成分較少，占比<1%，光鏡下腎源性殘余由原始的腎小管樣結(jié)構(gòu)構(gòu)成，分化較好，無腎胚芽組織。(3)惡性畸胎瘤：光鏡下可見該腫瘤由纖毛柱狀、鱗狀、黏液等上皮及神經(jīng)、平滑肌、橫紋肌、骨、軟骨等間葉成分構(gòu)成，且胚胎性未成熟及成熟組織混雜分布。組織學(xué)形態(tài)與畸胎瘤樣腎母細(xì)胞瘤的異源性成分很難鑒別，但后者通過充分取材，鏡下仔細(xì)觀察、尋找，總能找到經(jīng)典腎母細(xì)胞瘤的未分化腎胚芽組織及胚胎性腎小管、腎小球樣結(jié)構(gòu)[7]。(4)腎外腎母細(xì)胞瘤：該腫瘤與經(jīng)典腎母細(xì)胞瘤具有相同的組織學(xué)結(jié)構(gòu)特點(diǎn)及免疫表型，但無畸胎瘤區(qū)域。(5)混合性生殖細(xì)胞腫瘤：該腫瘤由不同成分腫瘤組織混合構(gòu)成，免疫組化標(biāo)記PLPA、α-inhibin、HCG、AFP、CD30等常呈陽性。(6)神經(jīng)母細(xì)胞瘤：該腫瘤由彌漫性小圓或卵圓形細(xì)胞組成，腫瘤細(xì)胞大小較一致，胞質(zhì)少，核質(zhì)比例大，核分裂多見，常見 Homer-Wright 菊形團(tuán)結(jié)構(gòu)[8]。免疫組化標(biāo)記CgA、Syn、NSE陽性，WT-1陰性。

與經(jīng)典腎母細(xì)胞瘤不同，畸胎瘤樣腎母細(xì)胞瘤含有大量分化較好的異源性成分，對放、化療不敏感，外科手術(shù)完整切除腫瘤是最好的治療方式，預(yù)后良好。但少數(shù)學(xué)者推薦化療，無論腫瘤大小、分期、患者年齡及腫瘤組織學(xué)表現(xiàn)[9]。腎外畸胎瘤樣腎母細(xì)胞瘤極其罕見，目前治療方式采用外科手術(shù)切除，更好的治療手段有待進(jìn)一步研究。本例因患兒基礎(chǔ)體質(zhì)差，且腫瘤與周圍臟器粘連嚴(yán)重，術(shù)中失血量大，術(shù)中及術(shù)后經(jīng)多次積極搶救無效，最終因呼吸循環(huán)衰竭死亡。