王 婷

（長(zhǎng)春市婦產(chǎn)醫(yī)院超聲科 吉林 長(zhǎng)春 130000）

左心發(fā)育不良綜合征（HLHS），是指左心系統(tǒng)呈不同程度發(fā)育不良的一類復(fù)雜心血管畸形。主要表現(xiàn)為左心系統(tǒng)發(fā)育異常，包括左房、左室發(fā)育不良；主動(dòng)脈瓣和二尖瓣閉鎖、狹窄或發(fā)育不良；升主動(dòng)脈和主動(dòng)脈弓發(fā)育不良[1]。發(fā)病率約占先天性心臟病的14‰～38‰，且HLHS預(yù)后極差[2]，如能早期發(fā)現(xiàn)HLHS，對(duì)產(chǎn)前咨詢及臨床處理具有重要的應(yīng)用價(jià)值?，F(xiàn)本文就HLHS的胚胎發(fā)育、解剖特點(diǎn)以及病理生理進(jìn)行綜述，并結(jié)合分析近年來(lái)產(chǎn)前超聲對(duì)該綜合征的診斷方法，以提高產(chǎn)前診斷HLHS的準(zhǔn)確率和檢出率。

1 胚胎發(fā)育與解剖特點(diǎn)

胎兒循環(huán)系統(tǒng)是胚胎發(fā)育過(guò)程中最早發(fā)育成熟的系統(tǒng)，而且也是最先具有功能的系統(tǒng)。受精后第18～19天，心臟開(kāi)始形成。原始心管在胚胎開(kāi)始發(fā)育的第3～4周開(kāi)始搏動(dòng)，自此胚胎的血液循環(huán)建立。心臟的外部形態(tài)是在胚胎發(fā)育的第5周形成的，此時(shí)心臟的內(nèi)部結(jié)構(gòu)還沒(méi)有建立，只是一條彎曲的管道。心臟內(nèi)部的分隔是從第4周末開(kāi)始發(fā)育的，全部分隔于胚胎發(fā)育的第8周完成。而且完成了心底大動(dòng)脈及靜脈的連接，此時(shí)心臟結(jié)構(gòu)與成人無(wú)異。受精后第3周到第8周末是主要器官形成的重要時(shí)期，若在這一階段受到任何致畸因子的影響就會(huì)發(fā)生臟器的發(fā)育異常[3]。本病的病因不明，可能與以下因素有關(guān)：①主動(dòng)脈瓣或二尖瓣閉鎖、狹窄引起左心發(fā)育不良；②由于右心流入左心血流明顯減少而形成，如房間隔或卵圓孔早閉；③原發(fā)性的左室心肌發(fā)育不良[4]。

HLHS時(shí)左心系統(tǒng)呈不同程度的發(fā)育不良，胎兒的左心房、左心室明顯小于右心房、右心室內(nèi)徑，左心室可呈裂隙樣改變；二尖瓣閉鎖或狹窄發(fā)生率較高，其中又以狹窄居多；二尖瓣的瓣環(huán)、瓣葉、腱索及乳頭肌常可受累。一般情況下，HLHS的房室連接是正常的，多數(shù)左心室與主動(dòng)脈相連，右心室與肺動(dòng)脈相連；右心系統(tǒng)擴(kuò)大——右心房、右心室增大，肺動(dòng)脈及動(dòng)脈導(dǎo)管內(nèi)徑擴(kuò)張。房間隔缺損較常見(jiàn)。二尖瓣閉鎖時(shí)若房間隔完整，則多伴有肺靜脈異位引流。HLHS胎兒均有主動(dòng)脈發(fā)育不良，絕大部分室間隔是完整的[2]。

2 病理生理

HLHS合并主動(dòng)脈瓣閉鎖或嚴(yán)重狹窄時(shí)，左室血不能通過(guò)主動(dòng)脈瓣進(jìn)入升主動(dòng)脈和主動(dòng)脈弓內(nèi)。升主動(dòng)脈和主動(dòng)脈弓的血供不是來(lái)自左心室，而是由右心室經(jīng)肺動(dòng)脈及動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)入降主動(dòng)脈后再反流入主動(dòng)脈弓及升主動(dòng)脈內(nèi)。若同時(shí)合并二尖瓣閉鎖，肺靜脈血回流至左心房后不能進(jìn)入左心室。而是通過(guò)卵圓孔或房間隔缺損進(jìn)入右心房，此時(shí)右心房?jī)?nèi)的系統(tǒng)靜脈血和肺靜脈血混合。然后再經(jīng)三尖瓣口到達(dá)右心室，導(dǎo)致三尖瓣口及肺動(dòng)脈血流量增大。以上改變導(dǎo)致胎兒右心房、三尖瓣、右心室、肺動(dòng)脈及動(dòng)脈導(dǎo)管顯著擴(kuò)大[2]。

3 HLHS檢查時(shí)機(jī)的選擇

3.1 早孕期篩查

產(chǎn)前胎兒心臟篩查時(shí)間是孕18～24周。近年來(lái)國(guó)內(nèi)外較多研究報(bào)道，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生于14 孕周左右即可檢出某些嚴(yán)重先天性心臟病，如HLHS等。美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)認(rèn)為早期檢查一些主要畸形的最佳時(shí)間建議為 11～14周，檢查方法可應(yīng)用腹部和（或）陰道超聲檢查[5]。也說(shuō)明早孕期篩查HLHS是可行的，這也得到了一些學(xué)者的認(rèn)證。張俊等[6]提出早孕期超聲診斷心室發(fā)育不良綜合征有很高的敏感性。早孕期四腔心切面顯示率較高，故可以檢出左右心比例明顯不對(duì)稱。輔助彩色多普勒血流觀察兩組房室瓣的血流情況，依據(jù)三血管氣管切面大動(dòng)脈血流束比例失調(diào)及血流方向異?？蛇M(jìn)一步明確診斷。耿丹明等[7]對(duì)1288例高危孕婦進(jìn)行孕13周胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，研究顯示此孕周胎兒的心臟超聲篩查切面顯示率最高的是四腔心切面，并認(rèn)為早孕期最易檢出胎兒心臟嚴(yán)重畸形的切面就是四腔心切面。而且推薦首次篩查胎兒先天性心臟病的時(shí)間可以提前至孕早期，最宜檢查時(shí)間為13孕周。王銀等[8]研究發(fā)現(xiàn)左心發(fā)育不良綜合征時(shí)胎兒孕早期的四腔心切面超聲表現(xiàn)基本與中孕期一致。并認(rèn)為在四腔心切面的基礎(chǔ)上聯(lián)合應(yīng)用三血管氣管切面可增加先天性心臟病的檢出率，文獻(xiàn)報(bào)道檢出率可達(dá)到77.8%，在早孕期檢出的18例心臟畸形中，14例至少一個(gè)切面是異常的。因此認(rèn)為早孕期超聲檢查可以很好評(píng)價(jià)HLHS。但由于早孕期胎兒心臟體積較小，心臟的結(jié)構(gòu)顯示受到諸多因素的影響，心臟篩查也有一定的局限性，對(duì)可疑心臟異常的病例還需中孕期行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查以進(jìn)一步明確診斷。

3.2 孕中期篩查

王鑫等[9]應(yīng)用四切面聯(lián)合篩查法，對(duì)4152例孕22周以上胎兒進(jìn)行心臟篩查，共診斷HLHS 9例，發(fā)現(xiàn)9例HLHS胎兒的超聲心動(dòng)圖均有異常表現(xiàn)，尸檢結(jié)果證實(shí)診斷符合率為100%。馮天鷹等[10]建立了正常胎兒左、右房室及瓣環(huán)徑比值的參考范圍，并發(fā)現(xiàn)HLHS胎兒除心房外的所有數(shù)值均低于同孕周的正常對(duì)照組。胎兒期卵圓孔是開(kāi)放的，在胎兒心臟循環(huán)系統(tǒng)中具有重要功能。卵圓孔內(nèi)徑隨孕周的增加而增大，而且卵圓孔內(nèi)徑與主動(dòng)脈內(nèi)徑接近。有學(xué)者測(cè)量HLHS卵圓孔及相關(guān)參數(shù)的變化，可評(píng)估二者的相關(guān)性。范志娜等[11]通過(guò)測(cè)量卵圓孔的內(nèi)徑評(píng)估主動(dòng)脈的發(fā)育情況。研究發(fā)現(xiàn)HLHS時(shí)卵圓孔瓣開(kāi)放徑/主動(dòng)脈內(nèi)徑比值大于對(duì)照組，卵圓孔瓣開(kāi)放徑/房間隔總長(zhǎng)度比值小于正常對(duì)照組。并且輔助卵圓孔的血流方向，能為診斷提供更全面的資料。張靜等[12]測(cè)量了430例正常胎兒中晚孕期的卵圓孔徑數(shù)值，建立不同孕周的測(cè)值參考范圍。并發(fā)現(xiàn)8例確診的HLHS胎兒卵圓孔徑數(shù)值均低于同孕周的正常對(duì)照組。姜立新等[4]回顧性研究18例HLHS胎兒，發(fā)現(xiàn)HLHS胎兒主動(dòng)脈內(nèi)徑明顯小于肺動(dòng)脈內(nèi)徑,主動(dòng)脈/肺動(dòng)脈內(nèi)徑比值為0.25～0.40（0.38±0.18）。并出現(xiàn)HLHS胎兒卵圓孔內(nèi)徑減小或卵圓孔瓣閉合情況。

HLHS預(yù)后極差，即使手術(shù)病死率仍較高。因此產(chǎn)前超聲如能早發(fā)現(xiàn)、早診斷，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育產(chǎn)前咨詢是非常重要的。