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        一滴唾液定未來?

        2020-12-10 11:01:30崔曉嫻
        科學(xué)大眾 2020年24期
        關(guān)鍵詞:天賦基因組測(cè)序

        □文/崔曉嫻

        近些年來,消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)越來越受到大眾關(guān)注,其中兒童的“天賦基因”檢測(cè)尤其受到追捧?!靶『⒌慕逃Y(jié)合天賦,這樣更容易成功?!痹谏碳业男麄髦拢ù髢r(jià)錢去做檢測(cè)的寶爸寶媽相信,通過基因檢測(cè)技術(shù)和大數(shù)據(jù)技術(shù),可以對(duì)唾沫樣本中人體細(xì)胞的基因信息進(jìn)行檢測(cè),評(píng)估孩子的運(yùn)動(dòng)天賦、音樂天賦、記憶天賦、近視風(fēng)險(xiǎn)等多項(xiàng)個(gè)性特質(zhì),以此獲得一份“天才兒童培養(yǎng)說明書”。

        供圖/銳景創(chuàng)意

        人類基因組計(jì)劃

        20世紀(jì)80年代,美、英等國(guó)提出了人類基因組計(jì)劃,得益于分子生物學(xué)及測(cè)序技術(shù)的飛躍發(fā)展,科學(xué)家歷時(shí)十多年完成該計(jì)劃,并公布了人類基因組圖譜和初步分析結(jié)果??梢哉f,人類基因組計(jì)劃是如今各種規(guī)格和類型的基因檢測(cè)所依據(jù)的藍(lán)圖。

        人類基因組計(jì)劃是一項(xiàng)規(guī)模高、跨國(guó)跨學(xué)科的科學(xué)探索巨型工程,其宗旨在于測(cè)定組成人類染色體(指單倍體)中所包含的30億個(gè)堿基對(duì)組成的核苷酸序列,從而繪制人類基因組圖譜。在此基礎(chǔ)上,還將辨識(shí)其載有的基因及其序列,以達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的。

        人類基因組計(jì)劃徽標(biāo)

        這項(xiàng)計(jì)劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重要一步。2001年人類基因組工作草圖的發(fā)表,被認(rèn)為是人類基因組計(jì)劃成功的里程碑。該草圖由公共基金資助的國(guó)際人類基因組計(jì)劃和私人企業(yè)塞雷拉基因組公司各自獨(dú)立完成,并分別公開發(fā)表。大多數(shù)政府資助的測(cè)序在美國(guó)、英國(guó)、日本、法國(guó)、德國(guó)、中國(guó)的20所大學(xué)和研究中心進(jìn)行。

        中國(guó)的人類基因組計(jì)劃在國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)的支持下,于1994年啟動(dòng),并得到國(guó)家高技術(shù)發(fā)展計(jì)劃和國(guó)家自然科學(xué)基金的資助。1999年,中國(guó)加入人類基因組計(jì)劃,成為繼美、英、日、德、法后第六個(gè)加入的國(guó)家。2000年4月,中國(guó)完成了人類3號(hào)染色體上約3 000萬個(gè)堿基對(duì)的工作草圖。中國(guó)加入人類基因組計(jì)劃的意義非常重大,除了使該計(jì)劃具有更廣泛的代表性,此舉也成為生命科學(xué)領(lǐng)域國(guó)際間大規(guī)模研究合作的起點(diǎn),標(biāo)志著中國(guó)的生物科學(xué)研究開始躋身國(guó)際先進(jìn)行列。

        基因測(cè)序由科研轉(zhuǎn)向民用

        大量人類基因組數(shù)據(jù)的積累、測(cè)序技術(shù)的升級(jí)和成本降低,讓基因檢測(cè)逐步進(jìn)入醫(yī)學(xué)領(lǐng)域,并由研究轉(zhuǎn)向臨床,包括進(jìn)行疾病篩查和輔助診斷,例如癌癥篩查、疑難罕見病診斷、親子鑒定及無創(chuàng)產(chǎn)前診斷等,所需費(fèi)用從幾千元到幾萬元不等。

        面向個(gè)人消費(fèi)者的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)也獲得了迅猛的發(fā)展,提供的服務(wù)主要集中在通過對(duì)唾沫樣本中人體細(xì)胞的基因進(jìn)行檢測(cè)、分析,評(píng)估得到營(yíng)養(yǎng)健康、運(yùn)動(dòng)能力以及各類與人性格或天賦有關(guān)的特征,以方便消費(fèi)者更“了解自己”。

        天賦基因檢測(cè)是真是假

        供圖/視覺中國(guó)

        天賦基因檢測(cè)的原理和依據(jù),據(jù)稱來自英國(guó)學(xué)者Robert Plomin的研究成果。他從大量單卵孿生子的遺傳基因研究中發(fā)現(xiàn),人類的成功有32%~62%是由基因決定的,其他由環(huán)境和個(gè)人后天因素決定。但在美國(guó)國(guó)家醫(yī)學(xué)圖書館搜閱其發(fā)表的相關(guān)文章,僅能發(fā)現(xiàn)的是人類一些表型與基因關(guān)系的調(diào)查研究,并無像國(guó)內(nèi)商家所吹捧的和天賦有關(guān)的特質(zhì)。將“成功”“天賦”這一類含義豐富、標(biāo)準(zhǔn)模糊的概念與嚴(yán)謹(jǐn)精確的科學(xué)研究扯上關(guān)系,只是商家的臆想和噱頭。

        人類基因組擁有2萬多個(gè)基因,研究得較為透徹的只占很小一部分,大多與疾病相關(guān),而且目前國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)所用的數(shù)據(jù)庫(kù),很多都是基于歐美人群的基因研究,這些結(jié)論是否能直接應(yīng)用在中國(guó)人身上,還有待進(jìn)一步驗(yàn)證。甚至很多實(shí)驗(yàn)室研究性的結(jié)論,還是基于小鼠等動(dòng)物實(shí)驗(yàn)。對(duì)于人類基因組計(jì)劃來說,完全解讀基因的奧秘還有很長(zhǎng)的路要走。

        消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)還缺乏公認(rèn)的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn),對(duì)于同一個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目,可能因?yàn)椴煌瑱C(jī)構(gòu)選擇檢測(cè)的基因位點(diǎn)及分析的數(shù)據(jù)庫(kù)和角度不同,導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果不一樣,使得基因檢測(cè)報(bào)告的結(jié)論更加缺乏準(zhǔn)確性。

        綜上所述,人體有著極為復(fù)雜的機(jī)能,許多疾病都無法明確是哪些基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果,更別說一個(gè)人的成功或未來這樣更加無法確定和把控的事件了,以此作為培養(yǎng)孩子的指路明燈,只怕會(huì)“科學(xué)”反被“科學(xué)”誤了。

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