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        一滴唾液定未來?

        2020-12-10 11:01:30崔曉嫻
        科學大眾 2020年24期
        關鍵詞:天賦基因組測序

        □文/崔曉嫻

        近些年來,消費級基因檢測越來越受到大眾關注,其中兒童的“天賦基因”檢測尤其受到追捧。“小孩的教育要結合天賦,這樣更容易成功?!痹谏碳业男麄髦?,花大價錢去做檢測的寶爸寶媽相信,通過基因檢測技術和大數據技術,可以對唾沫樣本中人體細胞的基因信息進行檢測,評估孩子的運動天賦、音樂天賦、記憶天賦、近視風險等多項個性特質,以此獲得一份“天才兒童培養(yǎng)說明書”。

        供圖/銳景創(chuàng)意

        人類基因組計劃

        20世紀80年代,美、英等國提出了人類基因組計劃,得益于分子生物學及測序技術的飛躍發(fā)展,科學家歷時十多年完成該計劃,并公布了人類基因組圖譜和初步分析結果。可以說,人類基因組計劃是如今各種規(guī)格和類型的基因檢測所依據的藍圖。

        人類基因組計劃是一項規(guī)模高、跨國跨學科的科學探索巨型工程,其宗旨在于測定組成人類染色體(指單倍體)中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列,從而繪制人類基因組圖譜。在此基礎上,還將辨識其載有的基因及其序列,以達到破譯人類遺傳信息的最終目的。

        人類基因組計劃徽標

        這項計劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重要一步。2001年人類基因組工作草圖的發(fā)表,被認為是人類基因組計劃成功的里程碑。該草圖由公共基金資助的國際人類基因組計劃和私人企業(yè)塞雷拉基因組公司各自獨立完成,并分別公開發(fā)表。大多數政府資助的測序在美國、英國、日本、法國、德國、中國的20所大學和研究中心進行。

        中國的人類基因組計劃在國家自然科學基金委員會的支持下,于1994年啟動,并得到國家高技術發(fā)展計劃和國家自然科學基金的資助。1999年,中國加入人類基因組計劃,成為繼美、英、日、德、法后第六個加入的國家。2000年4月,中國完成了人類3號染色體上約3 000萬個堿基對的工作草圖。中國加入人類基因組計劃的意義非常重大,除了使該計劃具有更廣泛的代表性,此舉也成為生命科學領域國際間大規(guī)模研究合作的起點,標志著中國的生物科學研究開始躋身國際先進行列。

        基因測序由科研轉向民用

        大量人類基因組數據的積累、測序技術的升級和成本降低,讓基因檢測逐步進入醫(yī)學領域,并由研究轉向臨床,包括進行疾病篩查和輔助診斷,例如癌癥篩查、疑難罕見病診斷、親子鑒定及無創(chuàng)產前診斷等,所需費用從幾千元到幾萬元不等。

        面向個人消費者的消費級基因檢測也獲得了迅猛的發(fā)展,提供的服務主要集中在通過對唾沫樣本中人體細胞的基因進行檢測、分析,評估得到營養(yǎng)健康、運動能力以及各類與人性格或天賦有關的特征,以方便消費者更“了解自己”。

        天賦基因檢測是真是假

        供圖/視覺中國

        天賦基因檢測的原理和依據,據稱來自英國學者Robert Plomin的研究成果。他從大量單卵孿生子的遺傳基因研究中發(fā)現,人類的成功有32%~62%是由基因決定的,其他由環(huán)境和個人后天因素決定。但在美國國家醫(yī)學圖書館搜閱其發(fā)表的相關文章,僅能發(fā)現的是人類一些表型與基因關系的調查研究,并無像國內商家所吹捧的和天賦有關的特質。將“成功”“天賦”這一類含義豐富、標準模糊的概念與嚴謹精確的科學研究扯上關系,只是商家的臆想和噱頭。

        人類基因組擁有2萬多個基因,研究得較為透徹的只占很小一部分,大多與疾病相關,而且目前國內基因檢測所用的數據庫,很多都是基于歐美人群的基因研究,這些結論是否能直接應用在中國人身上,還有待進一步驗證。甚至很多實驗室研究性的結論,還是基于小鼠等動物實驗。對于人類基因組計劃來說,完全解讀基因的奧秘還有很長的路要走。

        消費級基因檢測還缺乏公認的行業(yè)標準,對于同一個檢測項目,可能因為不同機構選擇檢測的基因位點及分析的數據庫和角度不同,導致檢測結果不一樣,使得基因檢測報告的結論更加缺乏準確性。

        綜上所述,人體有著極為復雜的機能,許多疾病都無法明確是哪些基因和環(huán)境共同作用的結果,更別說一個人的成功或未來這樣更加無法確定和把控的事件了,以此作為培養(yǎng)孩子的指路明燈,只怕會“科學”反被“科學”誤了。

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