徐開忠

（文山市人民醫(yī)院檢驗科 云南 文山 663000）

全自動毛細管電泳儀是目前最先進、自動化程度最高的多功能蛋白電泳檢查的儀器，提供了從原試管連續(xù)進樣到最后電泳結(jié)果剖析的全過程，具體的過程分為標本識別、標本稀釋、毛細管清潔、標本金陽、電泳、檢測、結(jié)果處理和網(wǎng)絡傳輸?shù)?。這種儀器可以應用在多種蛋白電泳測定，血紅蛋白電泳就其測定的項目之一，而血紅蛋白電泳則是地中海貧血這一疾病的主要篩查方法[1-3]。筆者在本文探討了毛細管電泳血紅蛋白對于地中海貧血的診斷符合率，具體報告內(nèi)容如下：

1.資料與方法

1.1 臨床資料

選取我院接收的做血紅蛋白電泳分析，疑是地中海貧血表型陽性的標本100 例，靜脈血3mlADC 抗凝血，2 攝氏度～8 攝氏度為儲存環(huán)境。

1.2 方法

1.2.1 血紅蛋白電泳 血紅蛋白電泳儀器為法國Sebia minicap 全自動毛細管電泳儀，按照說明書進行操作，分理處患者的血紅蛋白成分和比例，主要是HbA、HbA2、HbF、HbH 以及Hb Barts。

1.2.2 參考區(qū)間 血紅蛋白電泳成人HbA2 的數(shù)值為2.5%～3.5%之間，中間并沒有異常血紅蛋白帶。一旦發(fā)現(xiàn)HbA2 小于等于2.5%及大于3.5%或者檢出HbF，就可以初步判定為地中海貧血表型陽性。

1.2.3 基因判斷 將該100 例被判定為地中海貧血表型陽性標本均進行下一步行基因分析確診，基因檢測送往金域檢驗實驗實做，檢測完畢后結(jié)果回傳查詢統(tǒng)計分析，具體的方法為聚合酶鏈反應，DNA 擴增技術(shù)（polymerase chain reaction，PCR）以及反向斑點雜交（reverse dot blot，RDB）。

2.結(jié)果

對100 例α 地中海貧血表型陽性標本進行基因判斷，經(jīng)過基因判斷發(fā)現(xiàn)，確診為地中海貧血85 例，初篩符合率為85%（85/100），50 例β 地中海貧血篩查經(jīng)過基因診斷，確診47 例，診斷符合率為94%（47/50）。標本PCR-RDB 檢測結(jié)果提示：地中海貧血100 例，β 地中海貧血50 例。

患者毛細管電泳分析：其中85 例患者HbA2 低于2.5%，平均（1.5±0.6）%，診斷為α 地中海貧血；23 例患者HbA2高于3.5%，平均（4.2±0.5）%，24 例患者HbF 高于2%，平均（3.2±0.7）%，均診斷為β 地中海貧血。

3.討論

地中海貧血是我們國家極為常見的一種遺傳性疾病，該疾病會對患者的日常生活以及生命安全帶來嚴重的威脅，為此有效的探討該疾病的診斷方法是必要的。本文的基因診斷結(jié)果為α 地中海貧血表型陽性表本的符合率為85%，β 地中海貧血的診斷符合率為94%，造成α 地中海貧血與β 地中海貧血差異的主要原因可能是由于缺鐵性貧血，以及其他貧血及一些特殊血紅蛋白病，導致患者MCV 下降及成份改變引起。目前我國普高醫(yī)療機構(gòu)的基因診斷只能診斷出缺失性α 地中海貧血，對于突變性α 地中海貧血檢測測序很少開展，因此可能導致α 地中海貧血的診斷率相對較低。聚合酶鏈反應技術(shù)結(jié)合分子生物學手段檢測α、β 地中海貧血效果良好，但是分子生物學技術(shù)檢測要求相對較高，方法較為繁瑣，在檢測的過程當中，應用存在一定的局限性，對于一些基層醫(yī)院，在實際運行的過程當中，往往不存在應用的條件。因此，在實際的測量以及鑒定的過程中，仍然使用簡單、方便的血液學方法來進行地中海貧血篩查[4-5]。血紅蛋白電泳技術(shù)是目前較為常見的一種技術(shù)，該技術(shù)可以根據(jù)各種血紅蛋白的等電點不同來對疾病進行次檢測，該技術(shù)是目前最為常見的檢驗方法，本文探討了該技術(shù)的診斷效果。

本文的研究結(jié)果與臨床醫(yī)學界的研究結(jié)果相似，王蒹的研究結(jié)果為：17454 例新生兒中檢測出2712 例血紅蛋白陽性,陽性率為15.54%；其中1879 例(10.77%)α 型地中海貧血,750 例(4.30%)β 型地中海貧血,異常血紅蛋白83 例(0.48%)；本院召回221 例α 地中海貧血樣本和80 例β 地中海貧血樣本進行基因分析,其中α 地中海貧血的診斷符合率為90.05%,β 地中海貧血診斷符合率為83.75%。由此可以看出，本次實驗研究具有一定的研究意義。

綜上，毛細血管電泳血紅蛋白對地中海貧血進行檢查，效果良好，為α 地中海貧血及β 地中海貧血疾病早期診療提供有效的依據(jù)，可作為確診的重要線索，當電泳時出現(xiàn)少見模式異常條帶等異常，必要時可對電泳篩查陽性者采用基因檢測或DNA 序列測序分析進一步驗證確診。