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        進行性對稱性紅斑角化癥臨床與遺傳的研究進展

        2020-12-02 21:23:33羅育武周欣通訊作者
        醫(yī)藥前沿 2020年13期
        關鍵詞:進行性角化對稱性

        羅育武 周欣(通訊作者)

        ( 廣州市皮膚病防治所皮膚科 廣東 廣州 510000)

        進行性對稱性紅斑角化癥通常是在患者剛出生或幼年階段發(fā)病,但是少數也出現在成年階段,這一疾病通常顯示為固定化且境界清楚的角化性紅斑,初期階段紅斑多數對稱產生在患者的雙側掌跖部位,之后隨著皮損現象的發(fā)生而出現擴大的趨勢,且容易累及手背和足背及大腿伸側等部位,偶爾也會發(fā)生于患者的面部和臀部及腔口周圍等,皮損境界比較清晰,一些時候邊緣也存在色素沉著的情況。皮損的狀況通常是在青春時期存在的,之后則存在著紅斑消退的發(fā)展趨勢。部分患者具有的皮損情況容易出現同形反應。在受到環(huán)境影響的時候可能會使得疾病集中,這就需要加強對疾病控制方面的研究,及早鑒別及有效治療[1]。

        1.鑒別診斷

        1.1 可變性紅斑角化癥

        特征皮損包含著正常皮膚或紅斑基礎上產生散在和持久性角化過度性的斑片,也包含這比較清晰的紅斑,這些紅斑通常具有分布廣泛的特點,其大小和數量的變化也更快,其能夠在幾個小時或幾天內出現明顯消散的特點,部分紅斑則會持久不變,從而形成角化過度斑片。皮損會出現任何部位,也容易受到環(huán)境惡化情緒等相關因素的影響,同時也伴隨著周圍神經病變和發(fā)育遲緩等,兩者的組織病理不具有特異性特點,但超微結構方面差異相對更加明顯。鄭曉麗[2]研究相關患者在出生之后就伴隨著軀干和四肢及臀部大片淡紅色斑等現象,且具有邊緣性脫屑的癥狀,甚至波及全身,一些皮損形狀幾天內會出現較大變化,其擴大及消退的情況同時存在,變化并不顯著。羅翔[3]研究認為患者在成年之后如果出現頸前和四肢不明原因出現大小及形態(tài)各異的淡紅至棕紅色斑等,且色斑邊界清楚能夠在數日內擴大之后迅速消失現象的時候,也需要進一步確診為可變性紅斑角化癥。Ishida-Yamamoto Akemi[4]研究認為可變性紅斑角化癥以固定的角化過度斑塊及暫時的紅斑斑塊為特征,治療的時候可以局部使用角膜溶解劑和潤膚劑等方式,有效改善過度角化的不利影響。

        1.2 掌跖角皮癥

        掌跖角皮癥主要是以掌跖過度角化為共同特點的疾病,這一疾病通常情況下以常染色體顯性遺傳作為常見的特點,多數疾病發(fā)病的時候是在嬰兒期發(fā)病的,病情比較輕的情況下存在著掌跖皮膚粗糙的現象,而疾病嚴重的患者則存在著掌跖角化呈胼胝狀增厚的特點,通常情況下會由于患者的皮膚彈性消失存在著皸裂的現象,且其伴隨著比較嚴重的疼痛感,這疾病的發(fā)生使得患者手足活動相對困難,屬于局部驗證比較困難的疾病,皮損通常會延伸至掌跖側緣或手足背等方面,但是膝蓋和肘部都不會受到較大影響,甲板通常呈現出渾濁肥厚的特點,且并發(fā)存在感音性神經性耳聾和外周神經病變等。洪佳琦[5]等研究認為掌跖角皮病患者的皮損類型多數情況下以泛發(fā)性為主,自覺癥狀顯示為干燥,患者的疾病程度容易受到季節(jié)變化的影響,患者多有心理負擔更愿意外用藥治療。

        1.3 尋常型銀屑病

        尋常型銀屑病好發(fā)于人體的肘膝關節(jié)伸側和頭部等位置,典型皮損的現象包含著較為清晰的境界,且表面出白色鱗屑的紅斑等,病理特征也較為明顯,也就是角化不全和角化過度,其具有顆粒層變薄或消失的發(fā)展特點,真皮乳頭部血管具有扭曲擴張的特點,真皮淺層小血管的周圍具有比較明顯的淋巴細胞浸潤現象。

        2.進行性對稱性紅斑角化癥遺傳研究

        進行性對稱性紅斑角化癥(PSEK)較為少見,當前我國相關研究提出其發(fā)病機制還并不明確,這一疾病可能與多個基因位點異常突變存在著密切聯系。相關研究資料中明確提出,進行性對稱性紅斑角化癥家系中檢測存在著兜甲蛋白基因上移碼突變的現象,也就使得多數專家學者認為這一疾病的發(fā)生和兜甲蛋白基因之間具有密切聯系,而進行性對稱性紅斑角化癥家系檢測的時候沒有檢測到縫隙連接蛋白3突變的情況,也就說明縫隙連接蛋白3突變并不是進行性對稱性紅斑角化癥疾病發(fā)生的誘因。在之后全基因組連鎖分析技術對進行性對稱性紅斑角化癥致病基因染色體實時定位的過程中,也要能夠確定兜甲蛋白基因為進行性對稱性紅斑角化癥的致病基因,且將致病基因定位在21q11.2-21.2 這一區(qū)域中,但是沒有能夠明確確定致病基因的具體位置點。申進馨等研究認為進行性對稱性紅斑角化癥也稱為對稱性進行性先天性紅皮癥或者Gottron 綜合征,這一疾病屬于常染色體顯性遺傳病。楊銘華[8]研究提出進行性對稱性紅斑角化癥疾病患者的GJB2 基因具有雜合突變的特點,患者的核苷酸序列第608 位也存在著錯義突變的情況,而堿基則出現由T 突變成C 的情況,使得GJB2 基因編碼的蛋白第203 位的異亮氨酸轉換成蘇氨酸,而患者的GJB3 和GJB4 及GJA1、GJB6、SERPINB 基因都沒有出現基因突變的現象,患者家庭成員基因檢測的時候,也不存在GJB2 基因突變的現象,這也就能夠充分說明GJB2 基因突變可能是進行性對稱性紅斑角化癥患者的致病基因[9]。不同學者在實施進行性對稱性紅斑角化癥遺傳研究的時候存在著不同的認識,需要進一步研究和總結,提升研究的有效性。

        進行性對稱性紅斑角化癥的致病基因也要可以做到深入研究,且進行性對稱性紅斑角化癥臨床中通常是比較少見的,其本身明顯具有遺傳異質性的特點,這就需要深入研究進行性對稱性紅斑角化癥臨床與遺傳相關文獻資料及開展具體的分子遺傳學研究[10],從而推動這一疾病的深入認識,對進一步基因定位提供更多科學合理的理論依據。

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