北京宣武醫(yī)院賈建平教授團(tuán)隊(duì)在《阿爾茨海默病和老年癡呆癥》雜志在線發(fā)表一項(xiàng)研究。該研究對(duì)404 個(gè)中國(guó)家族性阿爾茨海默病（FAD）家系進(jìn)行了17 年的追訪，系統(tǒng)揭示了這一疾病的遺傳規(guī)律，為中國(guó)阿爾茨海默病（AD）的遺傳學(xué)干預(yù)和基因治療提供了理論基礎(chǔ)。

據(jù)悉，F(xiàn)AD 十分罕見，但它集中了阿爾茨海默病所有病理生理特點(diǎn)，成為研究發(fā)病機(jī)制最佳人群。自1906 年第一例阿爾茨海默病患者報(bào)道以來(lái)，重要的發(fā)病機(jī)制進(jìn)展如Aβ 學(xué)說(shuō)、tau 學(xué)說(shuō)、炎癥學(xué)說(shuō)等都來(lái)源于FAD 的研究。因此，研究者提出，阿爾茨海默病研究要從FAD 入手。

賈建平團(tuán)隊(duì)從2002 年開始建立全國(guó)最大的家族性阿爾茨海默病登記網(wǎng)絡(luò)，在全國(guó)收集FAD 病例。截止到2019 年9 月，共收集404 個(gè)家系，3700 余人的家系成員。此次研究發(fā)現(xiàn)50 種PSENs/APP 突變，其中有11 個(gè)突變?cè)趪?guó)際上首次報(bào)道，表明中國(guó)人與其他種族之間發(fā)病機(jī)制的異質(zhì)性。404 個(gè)家系中有83.17%的家系不攜帶已知基因PSENs/APP 突變，尚有大量的未知基因有待挖掘，這種挖掘?qū)?huì)對(duì)發(fā)現(xiàn)中國(guó)人阿爾茨海默病的特色基因產(chǎn)生重要意義。

該研究對(duì)理解中國(guó)人阿爾茨海默病的發(fā)病機(jī)制產(chǎn)生重要影響，也對(duì)國(guó)人阿爾茨海默病遺傳干預(yù)和基因治療提供了思路和平臺(tái)，有望從編輯方面入手，逆轉(zhuǎn)基因缺陷，為最終治愈阿爾茨海默病找到新突破點(diǎn)。