蘆愛霞，李 群，李 梅

1.深圳市人民醫(yī)院超聲科，廣東 深圳 518000；2.深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院超聲科，廣東 深圳 518000

先天性無陰道綜合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome MRKH 綜合征）發(fā)生率較低，為活產(chǎn)女嬰的1/4500［1］，本文回顧性分析了深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院2009年8 月—2018 年5 月共501 例MRKH 綜合征患者均已行經(jīng)腹腔鏡腹膜成形術(shù)（羅湖術(shù)式）的病例，與手術(shù)結(jié)果對(duì)照，總結(jié)其超聲表現(xiàn)，以期提高超聲醫(yī)生對(duì)本病的認(rèn)識(shí)和診斷水平。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院2009 年8 月—2018 年5 月MRKH綜合征病例501例，均已行經(jīng)腹腔鏡腹膜成形術(shù)（羅湖術(shù)式），患者年齡18～45 歲，平均年齡（23.6±6.8）歲，初診年齡13～20歲，回顧性分析超聲檢查患者子宮附件區(qū)及泌尿系的檢查結(jié)果。超聲診斷儀型號(hào)為GE E8、GE E6、Philips IU22及日立5500等。

1.2 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

本組資料采用SPSS 17.0 軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，超聲檢查發(fā)現(xiàn)始基子宮和卵巢數(shù)量與手術(shù)結(jié)果比較采用卡方檢驗(yàn)，以P＜0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 生殖系統(tǒng)畸形及病變

501 例MRKH 綜合征患者行超聲檢查均未見陰道回聲；192 例未見始基子宮，309 例可見始基子宮（見圖1）。而術(shù)中證實(shí)有一例左側(cè)未見始基子宮，合并同側(cè)腎臟異位于盆腔；一例左側(cè)未見始基子宮，合并同側(cè)多發(fā)結(jié)石并積液；一例雙側(cè)未見始基子宮，僅見盆底膀胱直腸間條索狀纖維帶痕跡，合并右腎缺如；其余病例均可見雙側(cè)始基子宮，位于附件旁，大小為1.2～4.5 cm，中間以索狀纖維帶連接。

本組資料超聲顯示451 例可見雙側(cè)卵巢（見圖2），25例可見單側(cè)卵巢，25例雙側(cè)卵巢顯示均欠滿意。術(shù)中證實(shí)先天性無陰道綜合征患者合并卵巢及輸卵管發(fā)育異常9例，其中有三例單側(cè)腎缺如病例合并同側(cè)輸卵管和或卵巢缺如，僅見痕跡；一例右腎缺如合并左腎雙腎盂，可見卵巢未見輸卵管；兩例有單側(cè)附件發(fā)育不良，卵巢均為1.0 cm×1.0 cm，輸卵管缺如或僅見傘端；一例左卵巢正常，右卵巢及雙輸卵管缺如；一例有輸卵管僅見傘端；一例右側(cè)輸卵管卵巢缺如，可見始基子宮，合并左側(cè)1-2 肋融合并胸椎發(fā)育畸形。

2.2 泌尿系統(tǒng)病變

501 例MRKH 綜合征發(fā)育異?；颊哂?60 例可查到腎臟超聲檢查結(jié)果，發(fā)現(xiàn)腎臟發(fā)育異常39 例。其中腎缺如19 例；腎臟異位至盆腔8 例，其中一例腎臟異位合并對(duì)側(cè)腎臟雙腎盂；馬蹄腎3 例；另有一例病人因單側(cè)腎臟畸形已行腎臟切除；2 例單側(cè)腎多發(fā)腎結(jié)石，1 例雙腎多發(fā)結(jié)石；5例腎囊腫。

圖1 超聲顯示可見始基子宮

圖2 超聲顯示可見雙側(cè)卵巢

2.3 染色體異常

501例患者142例可見染色體檢查結(jié)果，有7例發(fā)現(xiàn)異常，其中一例為Turner 綜合征，染色體為45X/46XX；一例為45X；一例為46XXY；2 例染色體為46XX qqh+；兩例為46XX G帶。其余染色體均為46XX。

2.4 臨床表現(xiàn)

乳房及第二性征開始發(fā)育時(shí)間為9～18 歲，平均13.5歲。均表現(xiàn)為青春期無月經(jīng)來潮，6 例有周期性下腹痛，其余病例均未見明顯不適。

3 討論

MRKH 綜合征的胚胎發(fā)育基礎(chǔ)是副中腎管不發(fā)育或發(fā)育不良，陰道不能形成，子宮發(fā)育不良，可有正常的輸卵管和卵巢。因青春期原發(fā)性閉經(jīng)被臨床診斷，其病因不明，大多成散發(fā)發(fā)病，是包括子宮及陰道發(fā)育不全及腎臟、骨骼、聽力缺陷等多發(fā)畸形的綜合病征。 本組資料顯示，MRKH 綜合征手術(shù)年齡為（23.6±6.8）歲，與文獻(xiàn)報(bào)道基本一致［2-3］。超聲檢查192例未能顯示始基子宮，而術(shù)中證實(shí)僅有3 例合并單側(cè)或雙側(cè)始基子宮缺如，其余均可見雙側(cè)始基子宮；而導(dǎo)致超聲漏診的原因?yàn)椴糠质蓟訉m較小、始基子宮位置較高或位于髂窩處，受盆腔腸氣的影響而顯示不清晰；或者M(jìn)RKH 綜合征在臨床較少見，超聲醫(yī)生不了解MRKH 綜合征的超聲表現(xiàn)，影響了對(duì)始基子宮的觀察。

術(shù)中發(fā)現(xiàn)有4 例始基子宮合并子宮肌瘤，3 例合并子宮腺肌癥，12 例合并卵巢囊腫，3 例合并畸胎瘤，3 例合并巧克力囊腫，8 例合并系膜囊腫，雙骶韌帶表面腹膜囊腫一例，右卵巢贅生物0.5 cm（病理為卵泡膜細(xì)胞呈瘤樣增生）［4-6］。

本組資料超聲顯示90%（451/501）可見雙側(cè)卵巢，4.9%（25/501）可見單側(cè)卵巢，4.9%（25/501）雙側(cè)卵巢顯示均欠滿意, 部分卵巢未能顯示考慮主要原因是卵巢異位后位置改變及腸氣較多。術(shù)中證實(shí)1.8%（9/501）MRKH 綜合征患者合并卵巢及輸卵管發(fā)育異常，有兩例患者合并腹股溝疝，疝內(nèi)容物為同側(cè)的卵巢、輸卵管，對(duì)于MRKH 綜合征患者如合并腹股溝區(qū)腫物，應(yīng)考慮到疝內(nèi)容物為同側(cè)附件的可能性［3,7］。合并腎臟畸形發(fā)生率為8.5%（39/460），其中腎缺如4.1%（19/460）；腎臟異位至盆腔1.7%（8/460），馬蹄腎0.6%（3/460）；0.6%（3/460）腎多發(fā)腎結(jié)石；1.0%（5/460）腎囊腫。MRKH綜合征檢查腎臟的意義主要是對(duì)于單側(cè)腎缺如者應(yīng)注意保護(hù)健側(cè)腎功能，對(duì)于異位的腎臟避免因?yàn)榕枨话鼔K而切除。發(fā)現(xiàn)腎臟畸形對(duì)于確診先天性無陰道綜合征有一定的意義，因二者在胚胎發(fā)育過程中密切聯(lián)系［8］。有6 例患者合并周期性下腹痛，超聲檢查發(fā)現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)始基子宮較大，可見內(nèi)膜；其中兩例患者盆腔可見混合性包塊，周邊可見肌層包繞，未見宮頸及陰道，均合并腎臟發(fā)育畸形，術(shù)中證實(shí)為功能性始基子宮，合并盆腔子宮內(nèi)膜廣泛異位、粘連。對(duì)于無月經(jīng)來潮，有周期性下腹痛表現(xiàn)患者應(yīng)及時(shí)進(jìn)行超聲檢查，需與陰道閉鎖及處女膜閉鎖等疾病鑒別。

142 例可見染色體檢查結(jié)果中染色體異常率16.7%（7/142），其余染色體均為46XX。2011 年有研究顯示［9］，MRKH 綜合征可能與胚胎發(fā)育相關(guān)候選基因、轉(zhuǎn)錄、甲基化過程及孕期母體內(nèi)分泌異常等綜合因素相關(guān)。本組資料統(tǒng)計(jì)存在的缺陷是患者染色體檢查數(shù)量尚不多。

MRKH 綜合征主要需與陰道閉鎖相鑒別，陰道閉鎖分為四型I 型表現(xiàn)為陰道下段或中段閉鎖，其上陰道及子宮發(fā)育正常，II 型變現(xiàn)為陰道完全閉鎖，合并宮頸閉鎖，子宮內(nèi)膜可有正常分泌功能，III型閉鎖表現(xiàn)為陰道上段或中上段閉鎖，合并宮頸閉鎖，子宮內(nèi)膜可有正常分泌功能；IV型閉鎖表現(xiàn)為陰道頂端閉鎖，合并宮頸閉鎖者，子宮內(nèi)膜可有正常分泌功能。陰道閉鎖I型、III型及IV 型因有部分陰道可見，易與MRKH 綜合征相鑒別。而II型陰道閉鎖與MRKH 綜合征鑒別較困難，二者鑒別點(diǎn)在于前者是尿生殖竇發(fā)育缺陷所致，合并宮頸發(fā)育異常，子宮體為單個(gè)，發(fā)育正?；螂m有畸形但有功能性內(nèi)膜［10］，而后者無陰道，有雙側(cè)始基子宮，子宮絕大多數(shù)無功能性內(nèi)膜，對(duì)于有功能性內(nèi)膜的先天性無陰道綜合征及II型陰道閉鎖的患者確診后應(yīng)盡快手術(shù)治療以緩解癥狀，對(duì)于無功能性內(nèi)膜的先天性無陰道綜合癥患者應(yīng)18歲成年后［9］擇期手術(shù)。

綜上所述，本組資料為超聲診斷MRKH 綜合征提供了子宮、卵巢及泌尿系統(tǒng)常見畸形的超聲表現(xiàn)及其發(fā)生率，為超聲醫(yī)生診斷本病提供了有意義的參考價(jià)值，以期為臨床醫(yī)生提供更加全面、準(zhǔn)確的超聲檢查結(jié)果。