欒澤東，鄒艷麗，陳 侃，王好玲，李松洋（山東省萊州市婦幼保健院超聲科，山東 萊州 261400）

病例孕婦，33 歲，孕1 產(chǎn)0，自然受孕，無(wú)孕期不良因素，早孕期胎兒超聲檢查未見(jiàn)明顯異常，唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)。孕22+5周行胎兒系統(tǒng)超聲檢查示：宮內(nèi)單活胎，超聲生物學(xué)測(cè)量符合孕周，胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、顏面部、胸腹部臟器、四肢及胎兒附屬物均未見(jiàn)明顯異常。胎兒脊柱雙光帶呈串珠樣排列規(guī)則，曲度尚自然，椎管內(nèi)示脊髓回聲，脊髓圓錐至第三骶椎水平出椎管，向后與骶尾部皮下相連，圓錐末端顯示不清，骶尾部局部皮膚隆起，上方可見(jiàn)一大小約0.5 cm×0.1 cm 指狀高回聲（圖1）。

三維超聲：胎兒骶尾部體表正中顯示一指狀突起（圖2）。超聲診斷：考慮胎兒閉合性脊柱裂并脊髓拴系，建議產(chǎn)前咨詢。

孕婦選擇終止妊娠，引產(chǎn)一女嬰，其骶尾部體表可見(jiàn)一細(xì)小皮贅，直徑約0.1 cm，長(zhǎng)度約0.5 cm，其根部附著處皮膚微隆起，局部皮膚顏色發(fā)白。線陣探頭掃查顯示：第3 骶椎左右兩側(cè)椎弓骨化中心間距增寬，寬約0.7 cm（圖3），脊髓圓錐由此出椎管向后膨出，與皮下組織相連，局部皮膚略隆起，隆起處皮膚上方顯示指狀高回聲。

圖1 二維超聲示脊髓圓錐下移至第三骶椎，向后出椎管與皮下組織相連，末端不清，局部皮膚隆起，可見(jiàn)指狀皮贅。SC：脊髓；L3～L5：第3～5 腰椎；S1～S5：第1～5 骶椎；紅色圓圈：骶尾部皮膚隆起和皮贅。圖2 三維超聲顯示骶尾部局部皮膚隆起，可見(jiàn)指狀皮贅。紅色圓圈：骶尾部皮膚隆起和指狀皮贅。圖3 引產(chǎn)后超聲顯示第三骶椎兩椎弓骨化中心間距明顯增寬，脊髓由此向后膨出。S3：第3 骶椎椎體；VA：第三骶椎椎弓。

討論脊柱裂是由于胚胎發(fā)育期后神經(jīng)管閉合不全，導(dǎo)致胎兒左右兩側(cè)椎弓未閉合，脊膜或同時(shí)伴有脊髓通過(guò)未閉合處向外疝出或膨出。根據(jù)胎兒背部皮膚是否缺損分為開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂。開放性脊柱裂常伴有特征性顱內(nèi)異常（如檸檬頭、香蕉小腦、顱后窩池消失等）以及骶尾部包塊，產(chǎn)前較易診斷；閉合性脊柱裂大多椎弓裂口較小、無(wú)背部包塊或包塊較小以及缺乏典型顱內(nèi)異常征象，產(chǎn)前易漏診[1]。

脊髓拴系指脊髓圓錐末端位置低于正常，即脊髓圓錐低位。孕20 周以后，正常胎兒脊髓圓錐末端上升至第2～3 腰椎水平。超聲可于孕中期觀察并明確胎兒脊髓圓錐末端的位置[2-3]，若脊髓圓錐末端低于第3 腰椎水平，即為脊髓圓錐低位。文獻(xiàn)報(bào)道先天性脊柱裂是脊髓拴系的常見(jiàn)原因[4-5]，而閉合性脊柱裂較開放性脊柱裂更為常見(jiàn)，其發(fā)病率可達(dá)0.4%[6]，因此胎兒脊髓圓錐低位可作為胎兒脊柱裂尤其是閉合性脊柱裂的產(chǎn)前超聲篩查線索。

本例即為閉合性脊柱裂，在中孕期首先通過(guò)超聲觀察胎兒脊髓圓錐達(dá)第三骶椎水平，位置低于正常，然后向下連續(xù)順序追蹤觀察，并使用高頻線陣探頭和局部放大功能，發(fā)現(xiàn)與脊髓相連的低回聲結(jié)構(gòu)延續(xù)至皮下，繼而發(fā)現(xiàn)局部皮膚略隆起以及與皮膚相連的指狀高回聲，三維超聲顯示骶尾部體表正中一細(xì)小皮贅，最終產(chǎn)前明確診斷。

綜上所述，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒脊髓圓錐低位，應(yīng)自脊髓圓錐向下連續(xù)順序追蹤觀察，并對(duì)胎兒脊柱及其周圍結(jié)構(gòu)進(jìn)行多切面、多角度掃查。使用高頻線陣探頭可提高圖像的細(xì)節(jié)分辨率，三維超聲對(duì)產(chǎn)前診斷微小包塊型脊柱裂亦具有重要價(jià)值。產(chǎn)前超聲觀察脊髓圓錐位置，可以提高胎兒脊柱裂尤其是閉合性脊柱裂的產(chǎn)前檢出，為產(chǎn)前咨詢及優(yōu)生優(yōu)育提供指導(dǎo)。