徐偉玨 呂志寶 呂逸清 孫 俊吳一波 陳發(fā)玲 陳 方 唐雯娟

一穴肛畸形是先天性肛門直腸畸形中罕見的一種類型，表現(xiàn)為直腸、尿道、陰道于盆腔內(nèi)匯合成一共同管(common channel，CC)開口于會陰部。多數(shù)學(xué)者認為一穴肛畸形是由泄殖腔分化不全所致。一穴肛的手術(shù)治療一直以來是小兒肛腸外科領(lǐng)域的研究熱點，其手術(shù)復(fù)雜、難點多、解剖復(fù)雜，不僅要恢復(fù)肛門、尿道及陰道的正常解剖結(jié)構(gòu)，還需恢復(fù)其相應(yīng)功能[1]。1982年，Pea提出整體游離尿道、陰道(Total Urogenital Mobilization，TUM)行尿道、陰道、肛門一次成形術(shù)[2,3]。本院多學(xué)科聯(lián)合診療組(multidisciplinary team，MDT)在近10年對一穴肛患兒的治療中體會到并不是所有患兒尿道、陰道、直腸盲端匯合在同一水平，而TUM術(shù)后療效除了與CC長度有關(guān)外，還與尿道、陰道長度密切相關(guān)，另外直腸盲端的匯入點對肛門成形手術(shù)的入路也至關(guān)重要[4,5]。本研究收集上海市兒童醫(yī)院普外科2010年10月至2020年2月收治并完成一穴肛手術(shù)的22例患兒臨床資料，探討一穴肛的精準(zhǔn)分型與手術(shù)方案的關(guān)系，以期最小損傷完成肛門、尿道及陰道的一次成形術(shù)，現(xiàn)報告如下。

材料與方法

一、一般資料及相關(guān)定義

收集上海市兒童醫(yī)院普外科2010年10月至2020年2月收治并完成一穴肛手術(shù)22例患兒臨床資料(已排除因伴發(fā)其他系統(tǒng)嚴重畸形家屬選擇放棄治療而出院的患兒)，根治手術(shù)時年齡為6個月至7歲，通過造瘺口及遠端造影、MRI、膀胱鏡檢查了解患兒CC、尿道及陰道的長度，陰道子宮變異情況，直腸盲端匯入位置等。

全部患兒術(shù)后長期接受隨訪，隨訪率為95.5%(21/22)，僅1例失訪；隨訪時間為6個月至8年。因肛門直腸畸形術(shù)后排便功能隨年齡增長而不斷改善，故本研究根據(jù)術(shù)后患兒隨訪時間分為6個月至3年組(A組)和3～8年組(B組)。隨訪方式采取門診檢查與電話問卷隨訪相結(jié)合的模式。術(shù)后采用2005年Krickenbeck會議制定的先天性肛門直腸畸形手術(shù)療效評價標(biāo)準(zhǔn)進行分析。該評價標(biāo)準(zhǔn)將排便控制能力、便秘及污糞作為3個主要的評價參數(shù)，結(jié)合文獻賦予評分(>9分排便功能恢復(fù)較好，>6分排便功能恢復(fù)尚可)后，可較為全面評價術(shù)后肛門排便功能。

二、手術(shù)方案及方法

22例患兒均在生后或門診(年齡較大)收治入院，入院后行脊柱X線、心臟超聲、B超檢查，了解是否伴有其他系統(tǒng)畸形，行MRI(1.5T) 檢查了解直腸盲端、尿道、陰道的關(guān)系，同時觀察是否合并脊髓拴系等問題。MDT團隊討論檢查結(jié)果后制定診療流程：首先行結(jié)腸造瘺術(shù)，如果心臟畸形嚴重先由心臟外科醫(yī)生完成手術(shù)；年齡>2歲合并脊髓拴系的患兒先由神經(jīng)外科醫(yī)生行糾正脊髓相關(guān)畸形手術(shù)。常規(guī)造瘺后6～12 個月，在普外科行肛門、尿道、陰道一次成形術(shù)，在行根治手術(shù)前結(jié)合造瘺遠端造影了解結(jié)腸、直腸盲端匯入位置及陰道情況，行造瘺或根治術(shù)時在麻醉下通過膀胱鏡檢查精準(zhǔn)了解CC長度、尿道長度、陰道長度、陰道變異情況及直腸盲端的匯入點等相關(guān)情況，由普外科及泌尿外科共同制定手術(shù)方案并同時上臺完成手術(shù)。

結(jié) 果

22例一穴肛患兒中，CC長度3～5 cm 1例，1～3 cm 20例，0.5～1 cm 1例；尿道長度≥2 cm 11例 (2～2.5 cm)，<2 cm 11例(1.2～1.8 cm)；陰道長度≥3 cm 11例(3～4 cm)，<3 cm 11例(1.5～2.8 cm)；雙角子宮雙陰道7例，有嚴重陰道積液需處理2例(圖1)。

直腸盲端與尿道、陰道匯合于同一點者有12例(圖2)、匯入在陰道尿道匯合點遠端3例、雙陰道間隔處1例、陰道或子宮頸部5例(圖3)，膀胱1例。

1例(病例3)因在新生兒時未及時造瘺，造瘺后根治術(shù)前直腸擴張明顯，術(shù)后肛門直腸脫垂明顯，等待中有好轉(zhuǎn)，家長選擇繼續(xù)等待而未行造瘺關(guān)閉術(shù)，遂無法進行排便功能評分。經(jīng)過隨訪，按Krickenbeck評價標(biāo)準(zhǔn)，20例患兒評分為7～10分，平均(8.26±0.94)分，其中≥9分10例(50%)。A組評分平均為(8.67±1.11)分，B組評分平均為(8.21±0.82)分。隨訪所有患兒排便功能>6分，大部分患兒通過手術(shù)后能獲得較為滿意的排便功能(表1)。

表1 22例一穴肛患兒臨床資料及術(shù)后Krickenbeck評分Table 1 Clinical data and Krickenbeck score of 22 children病例共同管長度(cm)陰道、子宮畸形陰道積液直腸末端位置(異常)合并畸形手術(shù)方式Krickenbeck評分隨訪時間12.0陰道縱隔-近陰道后壁結(jié)腸血管畸形橫結(jié)腸造瘺術(shù)+LAARP+TUM3+3+3=911個月21.5--子宮頸部-橫結(jié)腸造瘺術(shù)+LAARP+TUM2+3+3=84年31.5--陰道后壁左腎缺如降結(jié)腸造瘺術(shù)+LAARP+TUM未關(guān)造瘺22個月41.6陰道縱隔-陰道、尿道匯入點遠端1 cm-乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+2+4=95年54.5雙陰道、雙子宮有兩側(cè)陰道間隔處骶椎畸形、馬蹄腎乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)+經(jīng)腹PSAR+TUM+Switch手術(shù)+降結(jié)腸造瘺術(shù)2+2+3=75年61.8----乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+4+2=94年72.0陰道縱隔---降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+2+2=73年81.8-有陰道、尿道匯入點遠端0.5 cm-降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+ TUM4+4+2=1014個月92.5雙角子宮、陰道縱隔---PSARP2+2+3=73年101.0----降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+3+3=915個月112.2雙子宮,雙陰道-膀胱頸部-橫結(jié)腸造瘺術(shù)+LAARP+TUM2+2+3=75年121.5--陰道、尿道匯入點遠端0.5 cm-降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM4+3+2=94年131.5----乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+3+2=810年142.0雙子宮,雙陰道---降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM2+3+2=79年151.2---房間隔缺損乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM--162.0---室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+3+3=99年171.2--陰道后壁會陰部脂肪瘤降結(jié)腸造瘺術(shù)+LAARP+TUM3+3+2=89年181.8---腰骶椎畸形、脊髓拴系降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+3+4=106年

續(xù)上表

討 論

一穴肛畸形的術(shù)式發(fā)展從早期的分期、多次手術(shù)到目前微創(chuàng)化、功能化治療經(jīng)歷數(shù)個重要階段。Pea于1982年[6]提出后矢狀入路肛門成形-尿道成形-陰道成形術(shù)，該術(shù)式手術(shù)視野暴露清晰，可充分暴露直腸陰道瘺管，同時一定程度上減少了對括約肌的損傷。但手術(shù)創(chuàng)傷大、時間長、術(shù)后并發(fā)癥多。1997年，Pea[2]提出了PSARP+TUM或PUM，該方法簡化了將陰道自尿道游離的操作，手術(shù)時間明顯縮短，術(shù)后尿道陰道瘺的發(fā)生率也有所下降，但是切口較大，且有些患兒術(shù)后會發(fā)生尿失禁及尿儲留，以Rink[7]為代表的泌尿外科醫(yī)生提出了改良TUM手術(shù)，即所謂UGS部分游離拖出術(shù)(Partial urogenital mobilization，PUM)，Ludwikowski等[8,9]提出尿道≥2 cm才能確保術(shù)后患兒正?？刂婆拍騕8]，但也有作者認為尿道≥1.5 cm能正?？刂婆拍騕4]。李龍等[9]于2015年報道了腹腔鏡輔助下肛門直腸成形術(shù)(laparoscopically assisted anorectoplasty，LAARP)加UGS改良成形術(shù)治療一穴肛，術(shù)后手術(shù)創(chuàng)傷較小。

一穴肛畸形是特殊類型的先天性肛門直腸畸形，手術(shù)治療除要完成肛門成形術(shù)外，還要同時行尿道及陰道成形術(shù)。本院手術(shù)由普外科及泌尿外科MDT共同完成。術(shù)前充分了解CC的長度，直腸盲端匯入位置、尿道、陰道的長度非常重要，MRI檢查可以了解直腸盲端位置、匯入點、尿道陰道的長度及是否存在異常等，根治術(shù)前造瘺口遠端造影仍是外科醫(yī)生了解直腸盲端匯入點的重要方法，尤其是動態(tài)下灌腸造影劑逐步進入左側(cè)陰道后再顯示右側(cè)陰道則提示雙陰道，但由于嬰幼兒檢查的配合度較差會影響檢查結(jié)果，術(shù)中膀胱鏡檢查可以更精準(zhǔn)了解直腸盲端的匯入點及CC、尿道、陰道長度，有時還可以起到治療作用[10-12]。本組中患兒(病例8)因出生未及時造瘺，飲奶后糞汁進入陰道引起極度擴張壓迫直腸末端引起腸梗阻、腹脹而急診入院，術(shù)中膀胱鏡下見陰道內(nèi)大量糞汁及膿液，采用生理鹽水沖洗陰道后行結(jié)腸造瘺術(shù)，未進行陰道引流術(shù)。

一穴肛患兒在重建肛門、尿道、陰道結(jié)構(gòu)的同時還要考慮到重建后的功能，所以CC長度、直腸盲段位置、尿道與陰道長度、陰道變異、盆底肌及局部小陰唇皮膚發(fā)育情況都是決定肛門成形手術(shù)路徑及UGS是行TUM還是PUM+局部皮瓣游離整形術(shù)的因素。普外科醫(yī)生在手術(shù)時應(yīng)盡量保持陰道的完整性。術(shù)前由普外科醫(yī)生、泌尿外科醫(yī)生、放射科醫(yī)生組成的MDT共同完成評估。普外科醫(yī)生、泌尿外科醫(yī)生根據(jù)CC長度、尿道、陰道、直腸盲端匯入點等情況制定最合適的手術(shù)方案；術(shù)中由各專科醫(yī)生精準(zhǔn)操作、密切配合完成肛門、尿道及陰道成形術(shù)；術(shù)后共同隨訪患兒排便、排尿功能等，在未來的工作及隨訪中，甚至需聯(lián)合婦產(chǎn)科隨訪患兒成年后的性功能及性生活情況。多學(xué)科的合作及對于患兒的精準(zhǔn)化治療在未來一穴肛畸形診治中有著越來越重要的地位。

隨訪中，大部分患兒排便功能及排尿功能恢復(fù)情況良好。但仍有部分患兒因其伴有較長的CC，較高直腸盲端，較短的尿道及陰道，骶尾椎發(fā)育不良，肛門括約肌、盆底肌發(fā)育較差，合并脊髓拴系，嚴重心臟、脊柱、泌尿及生殖系統(tǒng)畸形，影響其生活質(zhì)量。一穴肛的治療需要臨床醫(yī)生、醫(yī)技人員、教育學(xué)、心理學(xué)專家的共同努力。

綜上所述，一穴肛術(shù)前需采用多種檢查方法精準(zhǔn)評估一穴肛患兒的類型，MRI及造影檢查可以了解直腸盲端位置，匯入點及CC、尿道、陰道的情況，膀胱鏡檢查可進一步精準(zhǔn)了解相關(guān)解剖結(jié)構(gòu)。多學(xué)科醫(yī)生根據(jù)檢查情況制定治療流程，采用最合適手術(shù)方案。一穴肛患兒的手術(shù)需由熟練掌握普外科、泌尿外科技術(shù)的醫(yī)生共同完成。