李志娟，朱 旻，劉海萍，董志華，何 斌，王進華

(江西省婦幼保健院放射科，江西 南昌 330006)

圖1 胎兒BSA A.胎兒矢狀位T2WI； B.胎兒冠狀位T2WI； C.大體標本； D.標本X線片

孕婦47歲，孕17+1周，因“中期妊娠，中央性前置胎盤，超聲提示胎兒畸形”要求終止妊娠而入院；既往孕2產(chǎn)1，無畸形胎兒分娩史。查體：妊娠中期，余未見明顯異常。胎兒MRI示胎兒腹裂畸形，腹腔內(nèi)臟器(肝臟、腸道)漂浮于羊水中，脊柱向右側彎，左側下肢缺如，臍帶過短，中央型前置胎盤，考慮體蒂異常(body stalk anomaly, BSA)，見圖1A、1B。行剖宮取胎術，術中見胎兒內(nèi)臟外翻，臍帶短。大體標本(圖1C)示胎兒左下肢缺如，腹壁缺損，腹腔臟器疝出，臍帶短小(約40.06 mm)，脊柱側彎；標本X線片(圖1D)、CT及MRI均示脊柱側彎，左下肢缺如，腹腔臟器疝出。診斷：胎兒BSA。

討論胎兒BSA亦稱肢體-體壁復合體異常(limb body wall complex, LBWC)，是一組復雜先天性畸形，極為罕見，發(fā)病率約1/7 500，預后極差。主要發(fā)病機制：①胚盤缺陷伴早期胚胎發(fā)育不良；②早期血管破裂學說；③早期羊膜破裂學說。BSA可分為2種表型：①胎盤-腹型，無顱面缺損，但可伴泌尿生殖器異常，可能為胚胎異常發(fā)育所致；②胎盤-顱面型，有顱面缺損、腹裂畸形及羊膜粘連等征象，可能與早期血管破裂相關。MRI軟組織分辨力高、成像視野大，且可多平面成像，已成為產(chǎn)科超聲篩查胎兒缺陷的重要補充手段。孕11～14周為篩查胎兒結構異常的最佳時期，及時行MR檢查可盡早發(fā)現(xiàn)并干預，有助于評估病情和選擇治療方案。本例術前、術后影像學及病理學檢查均證實胎兒無顱面缺損或畸形，符合胎盤-腹型臨床表型。診斷BSA須滿足以下至少2項方可確診：①顱腦顏面畸形；②體壁缺損；③肢體異常。本例胎兒剖宮產(chǎn)前超聲、MRI表現(xiàn)典型，產(chǎn)后影像學檢查及尸體標本病理檢查結果與產(chǎn)前影像學表現(xiàn)相符，滿足上述診斷標準，可確診為胎兒BSA(胎盤-腹型)。本病需與Cantrell五聯(lián)征、泄殖腔外翻綜合征、臍膨出及腹裂等相鑒別。