向凱　李昀　吳曉旋

“一瓶諾西那生鈉注射液70萬，只有5毫升，一毫升20滴，那一滴藥就是7000塊，一滴打不準(zhǔn)都是浪費。”

在北京美兒脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍的印象中，罕見病SMA已經(jīng)很久沒有像現(xiàn)在這么“廣受關(guān)注”了。

起因是近期網(wǎng)上的一則“求藥”信息，湖南省懷化市32歲的市民武仕平在網(wǎng)上求助，他1歲多的兒子小毅患有SMA，需要注射一種美國生產(chǎn)的、名為諾西那生鈉的特效藥，一針價格約70萬元人民幣。

諾西那生鈉在我國獲批上市一年多，也是國內(nèi)唯一獲批的SMA藥物，目前未被列入醫(yī)保報銷藥品名錄。由于價格昂貴且需終身使用，它難以抵達(dá)絕大多數(shù)飽受病痛折磨的SMA患者手中。

2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”

公開信息顯示，SMA是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，起病較早，有患者剛出生幾個月就會發(fā)作。發(fā)病后，患者會逐漸喪失各種運動功能，包括呼吸和吞咽功能。該病不分男女和種族，在新生兒中的發(fā)病率約為1/6000～1/10000，普通人每50人中就有一個是致病基因攜帶者。

有專家估計，國內(nèi)SMA患者在2～3萬人左右。邢煥萍介紹，自2016年起，在北京美兒SMA關(guān)愛中心登記的SMA患者超過1600人。

基于發(fā)病時間及所能達(dá)到的最大運動功能，SMA患者通常會被劃分為4個類型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。小毅患的是Ⅰ型，屬于SMA病情最嚴(yán)重的那種?！阿裥突颊?，如果不治療的話，自然的生存時間就是現(xiàn)在大家公認(rèn)的2歲，因此，SMA又被稱為2歲以下嬰幼兒的‘頭號遺傳病殺手。”邢煥萍說。

即使對于嚴(yán)重程度相對較低的SMA其他型患者，生存狀況也不容樂觀。江蘇宿遷人包杰的兒子哲哲是一名SMA-Ⅱ型患兒。哲哲2018年2月出生，約1年后，包杰發(fā)現(xiàn)兒子出現(xiàn)了肌肉萎縮、運動困難、抬手抬頭困難、便秘等問題，經(jīng)常三四天才能排便一次，必須用藥物輔助。

26歲的南昌人郭佳妮8個月大時被發(fā)現(xiàn)走路異常，3歲在北京確診為SMA-Ⅱ型。多年來，她感到腿越來越無力，從最開始能扶著墻走，到后來慢慢無法行走。如今，她需要人協(xié)助才能上衛(wèi)生間、上床休息。

“SMA是一種基因疾病，不會隨著年齡增長或治療而消失，會伴隨患者一生。”蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任湯繼宏介紹，一般SMA-Ⅱ型患者能達(dá)到成人壽命水平（18歲以上），Ⅲ型則可達(dá)到正常人壽命水平。

2016年12月，渤健生物研發(fā)的諾西那生鈉注射液獲得美國食品藥品管理局（FDA）批準(zhǔn)，成為世界上第一個治療SMA的特效藥。2019年4月28日，諾西那生鈉在中國獲批上市，成為中國首個和唯一一個能治療SMA的特效藥。

湯繼宏是哲哲的主治醫(yī)生，他曾為包括哲哲在內(nèi)的多名SMA患者注射過諾西那生鈉。據(jù)他觀察，該藥物治療效果較為明顯，患者肌肉力量提高。哲哲之前連奶瓶也拿不住，治療之后可以自主抓奶瓶喝奶，另兩名患者寫字、刷牙都更有力氣了。其中，一名正在讀高中的16歲患者，平時上學(xué)要坐輪椅，治療之后能扶站半小時。

不過，湯繼宏也表示，諾西那生鈉并非神藥，不可能根治SMA?！白钪饕淖饔檬茄泳?fù)嘶热绮挥盟幫嘶絿?yán)重程度可能一兩年，但是用藥可能是10年。”

國內(nèi)外都是“天價”

了解到諾西那生鈉的價格后，郭佳妮被澆了一盆冷水，“真的太貴了，對我來說很遙遠(yuǎn)，不可能把這個事情納入到我的生活規(guī)劃中來?！?/p>

據(jù)渤健生物官網(wǎng)，在中國，諾西那生鈉注射液單只價格接近人民幣70萬元。患者在第一年需要注射5～6劑，此后每年還必須注射3劑，可能終生都需要注射該藥物。也就是說，如果患者3歲確診，壽命達(dá)到50歲，按照上述注射頻率和價格，全自費需要花費1.029億元人民幣。

湯繼宏表示，在臨床當(dāng)中，不少家長都想給孩子使用諾西那生鈉，但“一聽價格就馬上皺眉頭了。”只有少數(shù)人選擇注射，“一是家里經(jīng)濟(jì)條件比較好，能夠承受;二是家長們認(rèn)為隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，可能以后會有（便宜的）藥代替這個藥，先用這個藥維持，延緩?fù)嘶?三是等待政策變化，比如說能夠報銷。”

對于為數(shù)不多的使用諾西那生鈉的患者，湯繼宏在注射時都會加倍小心。“需要骨外科、影像科、神經(jīng)科等多學(xué)科會診，甚至要在CT照影下找準(zhǔn)穿刺點，把藥物打到脊髓里。”湯繼宏說，“一瓶諾西那生鈉注射液70萬，只有5毫升，一毫升20滴，那一滴藥就是7000塊，一滴打不準(zhǔn)都是浪費。”

不僅在中國，在國外，諾西那生鈉也是“天價”。在美國，據(jù)此前渤健生物的公開聲明，諾西那生鈉的單支價格為12.5萬美元（折合人民幣約87萬元），相較中國單只70萬元的售價，高出約20%。在澳大利亞，政府采購該藥品價格為每支11萬澳元（折合人民幣約55萬元），亦十分高昂。

另一種治療SMA的藥物Zolegnsma因售價折合人民幣超過1000萬元，從而被稱為“全球最貴藥物”。

納入醫(yī)保后有望降低價格

雖然在國外諾西那生鈉也是“天價”，但邢煥萍表示，在大多數(shù)已獲批上市的國家和地區(qū)，該藥物都獲得了全部或部分報銷，而在中國大陸，諾西那生鈉并未被納入到醫(yī)保報銷藥物之列。

8月5日，渤健公司方面向記者表示，公司正在積極準(zhǔn)備向醫(yī)保局提交諾西那生鈉的資料，若該藥品通過專家評審，則將進(jìn)入醫(yī)保談判環(huán)節(jié)，若確定納入2020國家醫(yī)保藥品目錄，患者將有望以較低價格購買。

不過，多名受訪專家分析，罕見病藥物納入醫(yī)保是一個非常復(fù)雜的過程，由于罕見病的病患人數(shù)、病情、藥物療效等存在不確定性，而且，罕見病藥物價格高但惠及人群少，若以醫(yī)?；鸶采w，是否會給醫(yī)?；鹪斐奢^重負(fù)擔(dān)、對其他人而言是否有失公平等，都是現(xiàn)實考量的問題。因此，諾西那生鈉是否會被納入醫(yī)保仍是未知數(shù)。

雖然中國大陸尚未將諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保名錄，但在不少省市，已經(jīng)有一些公益基金會開展了援助項目，為SMA患者減輕負(fù)擔(dān)。

2019年11月，哲哲在蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院注射了諾西那生鈉，他也成為江蘇省首例接受該藥治療的患兒。湯繼宏介紹，哲哲接受了一項針對SMA患者的援助項目，頭4針“打一贈三”，即患者只需自付第一針的70萬元;在后面的維持階段，每4個月打一針，“打一針?biāo)鸵会槨?，相?dāng)于一針35萬元。

渤健公司方面向記者介紹，上述項目為中國初級衛(wèi)生保健基金會2019年5月31日啟動的SMA患者援助項目。接受援助的患者第一年的治療費用約為人民幣140萬元，和全自費相比可節(jié)省約三分之二;之后每年的治療費用約為105萬元，和全自費相比可節(jié)省約一半。截至目前，全國已有80多位SMA患者在該援助項目的幫助下獲得了藥物治療。

摘編自微信公眾號“剝洋蔥people”