龔洪立 湯迪 吳春萍 陶磊

(復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院耳鼻喉科 上海 200031)

資料病例1，患者男性，32歲。因自幼發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頸前瘺口和耳前瘺口于2017年9月25日入院?；颊吣暧讜r(shí)便發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頸前瘺口，時(shí)有唾液樣分泌物流出。病程中雙側(cè)頸部瘺口偶有紅、腫，未予抗炎治療便可自行消退。同時(shí)伴有耳前瘺口，未重視。無(wú)聲音嘶啞，無(wú)吞咽困難，無(wú)頸部腫塊。體格檢查：甲狀軟骨水平兩側(cè)胸鎖乳突肌前瘺口，周圍皮膚瘢痕組織,色素沉著面積約0.5 cm2。擠壓瘺口上方或囑患者吞咽口水時(shí)有分泌物流出(圖1A)。雙耳耳輪腳處瘺口，無(wú)感染及瘢痕。頸部增強(qiáng)CT：雙側(cè)頸部見(jiàn)條管狀低密度影，向上達(dá)舌骨水平，向下至甲狀腺上緣水平，增強(qiáng)后管壁包膜增厚強(qiáng)化，邊界模糊，涉及左側(cè)帶狀肌與皮下脂肪間隙。雙側(cè)頸部未見(jiàn)明顯增大淋巴結(jié)?？紤]為鰓裂瘺管伴感染(圖1B)。頸部B超：雙側(cè)頸側(cè)區(qū)異常回聲，考慮鰓裂瘺管伴感染并局部竇道形成。肝、膽、胰、脾、雙腎、雙側(cè)輸尿管和膀胱B超：未見(jiàn)明顯異常。診斷：雙側(cè)第二鰓裂瘺管合并雙側(cè)耳前瘺管。耳前瘺管未曾引起任何不適，患者及家屬要求隨訪，本次手術(shù)僅處理雙側(cè)頸部病灶。于2017年9月29日在全身麻醉下行“雙側(cè)第二鰓裂瘺管切除術(shù)”。術(shù)中在頸部乳突肌中下1/3前方瘺口處注射亞甲藍(lán)，鰓裂瘺口周圍做梭形切口，頸部“-”形切口。分離皮下組織、筋膜、頸闊肌，充分暴露病灶并溯源，徹底切除病灶及周圍組織，結(jié)扎與之相連的小血管。保護(hù)鄰近頸內(nèi)、頸外動(dòng)脈及主要分支，頸內(nèi)靜脈和舌下神經(jīng)，瘺口追溯至雙側(cè)扁桃體窩外側(cè)并結(jié)扎。術(shù)后病理：(左頸前)瘺管，見(jiàn)多個(gè)分支及囊性擴(kuò)張，管壁見(jiàn)少量淋巴組織增生；(右頸前)瘺管，管壁見(jiàn)淋巴組織增生。術(shù)后隨訪18個(gè)月無(wú)復(fù)發(fā)。

病例2，患者男性，12歲。因出生后發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頸部瘺口于2019年2月11日第2次入院?；颊叱錾?，家長(zhǎng)便發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頸前瘺口，偶有白色豆腐渣樣物流出，進(jìn)食時(shí)明顯。病程中無(wú)頸部紅、腫、痛，無(wú)聲音嘶啞，無(wú)吞咽困難，無(wú)頸部腫塊。既往史：患者因雙側(cè)耳前瘺管于2018年7月2日第1次入院，7月3日在全身麻醉下行“雙側(cè)耳前瘺管切除術(shù)”。體格檢查：甲狀軟骨水平兩側(cè)胸鎖乳突肌前瘺口，周圍皮膚無(wú)明顯瘢痕組織和色素沉著，瘺口約0.2 cm2大小。擠壓瘺口上方或囑患者吞咽口水時(shí)有透明分泌物流出(圖2A)。雙耳耳輪腳處耳前瘺管術(shù)后表現(xiàn)，可見(jiàn)少許瘢痕組織。頸部增強(qiáng)MRI：雙側(cè)頸動(dòng)脈分叉下緣水平胸鎖乳突肌前緣見(jiàn)條索影，輕度強(qiáng)化，考慮頸前瘺管征象(圖2B)。肝、膽、胰、脾、雙腎、雙側(cè)輸尿管和膀胱B超：未見(jiàn)明顯異常。純音測(cè)聽：右耳氣導(dǎo)53 dB HL、骨導(dǎo)34 dB HL，左耳氣導(dǎo)53 dB HL、骨導(dǎo)30 dB HL。診斷：鰓-耳綜合征(雙側(cè)第 2鰓裂瘺管、雙側(cè)耳前瘺管、雙耳聾)。于2019年2月12日全身麻醉下行雙側(cè)第二鰓裂瘺管切除術(shù)。術(shù)中在頸部乳突肌中下1/3前方瘺口處注射亞甲藍(lán)，鰓裂瘺口周圍做梭形切口，頸部“-”形切口，分離皮下組織、筋膜、頸闊肌，充分暴露病灶并溯源，徹底切除病灶及周圍組織，結(jié)扎與之相連的小血管。保護(hù)臨近頸內(nèi)、頸外動(dòng)脈及主要分支，頸內(nèi)靜脈和舌下神經(jīng)，瘺口追溯至雙側(cè)扁桃體窩外側(cè)并結(jié)扎(圖2C、D)。術(shù)后病理：(左頸)瘺管、管壁慢性炎伴纖維組織增生。(右頸)瘺管，管壁慢性炎伴纖維組織增生。術(shù)后隨訪2個(gè)月無(wú)復(fù)發(fā)。

討論第二鰓裂畸形是由于胚胎時(shí)期第二鰓弓、鰓溝、鰓/咽囊發(fā)育異常導(dǎo)致。臨床上包括鰓裂囊腫、鰓裂竇道和鰓裂瘺管3種畸形，以右側(cè)畸形常見(jiàn)，占55%～79%[1-2]。第二鰓裂畸形與莖突舌骨肌、二腹肌、頸內(nèi)外動(dòng)脈、迷走神經(jīng)和舌下神經(jīng)等解剖結(jié)構(gòu)關(guān)系密切。該畸形的病灶在頸部的主要解剖位置有4種類型：Ⅰ型是鰓裂畸形位于胸鎖乳突肌前方，未與頸動(dòng)脈鞘鄰近；Ⅱ型較常見(jiàn)，位于胸鎖乳突肌深面，頸內(nèi)、頸外動(dòng)脈前方；Ⅲ型是穿過(guò)頸內(nèi)外動(dòng)脈分叉，鄰近咽側(cè)壁；Ⅳ型是位于頸動(dòng)脈鞘深面，鄰近咽側(cè)壁或扁桃體窩[1]。本文報(bào)道的2例第二鰓裂瘺管的頸部瘺口在胸鎖乳突肌中下1/3，經(jīng)過(guò)頸內(nèi)、外動(dòng)脈前方跨越舌下神經(jīng)，最后達(dá)扁桃體窩。

第二鰓裂畸形占4類鰓裂畸形的69%～95%，但雙側(cè)較少見(jiàn)，僅占2%～3%[2]。在3種第二鰓裂畸形中，瘺管約占7.5%[3]。雙側(cè)第二鰓裂瘺管合并雙側(cè)耳前瘺管在臨床上較少見(jiàn)[4-5]。如患者為雙側(cè)鰓裂瘺管，則要考慮患有鰓-耳-腎綜合征(branchio-oto-renal syndrome，BORS)可能，即鰓裂畸形、耳畸形以及腎臟發(fā)育不良[2，6]。50%～66%雙側(cè)第二鰓裂畸形患者伴有BORS或鰓-耳綜合征(BOS)家族史[2,6]。BORS的耳部表現(xiàn)為耳前瘺管、耳聾、耳前凹、外耳道狹窄以及外耳道膽脂瘤[2]。黃舒玲等[6]分析了82例第二鰓裂畸形患者，雙側(cè)為4例(4.9%)，其中2例(50%)伴有BOS。本文報(bào)道的第2例患者有雙耳混合性耳聾，考慮為BOS。

圖2 病例2的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)和術(shù)中所見(jiàn) A. 頸部雙側(cè)瘺口；B. 瘺管組織增強(qiáng)MRI；C. 術(shù)中右側(cè)瘺管溯源；D. 術(shù)中左側(cè)瘺管溯源。

第二鰓裂瘺管的頸部瘺口常在患者出生后不久即可發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為瘺口有分泌物流出，在吞咽和進(jìn)食時(shí)明顯，少數(shù)患者可表現(xiàn)為頸部腫塊。約2/3的患者因頸部腫痛或瘺管感染就診而確診，31%～71%的患者在接受手術(shù)時(shí)至少有超過(guò)1次感染的病史[1,7]。鰓裂瘺管和竇道患者在病程中發(fā)生感染的概率(67%)要高于鰓裂囊腫(21%)[7]。對(duì)于急性感染的患者，可根據(jù)藥物敏感試驗(yàn)選擇敏感抗生素治療，必要時(shí)可考慮切開排膿處理。待炎癥控制2～4周后再考慮手術(shù)治療。臨床診斷主要依靠詳細(xì)的病史詢問(wèn)和體格檢查，輔助檢查主要采用頸部B超、頸部增強(qiáng)CT和增強(qiáng)MRI，這些檢查的準(zhǔn)確率約為90%。如有診斷困難可考慮瘺管MRI造影檢查。臨床治療主要是手術(shù)切除，建議高位結(jié)扎瘺口，可避免扁桃體切除。臨床研究報(bào)道扁桃體是否切除和術(shù)后復(fù)發(fā)沒(méi)有相關(guān)性[3,8]。術(shù)后并發(fā)癥較少見(jiàn)，包括出血(5.7%～8%)和血腫(1%)、病灶殘留(3%～6%)[3]。瘺管既往感染可能增加術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，完整切除瘺管可明顯降低復(fù)發(fā)率。據(jù)臨床報(bào)道，既往無(wú)感染史的患者術(shù)后復(fù)發(fā)率為3%，而有感染史或既往手術(shù)未完整切除病灶的患者術(shù)后復(fù)發(fā)率為14%～22%[9]。關(guān)于手術(shù)年齡的選擇，雖然最新研究認(rèn)為嬰兒期(≤60周齡)患者接觸麻醉時(shí)間<1 h是安全的[10]，但在炎癥可控的前提下，建議2～3歲或>3歲手術(shù)較為適宜[2,7]。本文的2例患者術(shù)中均予以高位結(jié)扎，未行扁桃體切除。

本文報(bào)道2例雙側(cè)第二鰓裂瘺管合并雙側(cè)耳前瘺管。第1例患者因耳前瘺管無(wú)感染史，沒(méi)有影響到生活質(zhì)量，所以密切隨訪。第2例病例因耳前瘺管有感染史而在第1次入院已行手術(shù)切除。2例隨訪至今，均無(wú)復(fù)發(fā)。因此，我們建議術(shù)前系統(tǒng)評(píng)估病情，明確是否合并BORS或BOS，術(shù)中完整切除瘺管組織以及術(shù)后定期隨訪，能夠保證滿意的手術(shù)治療效果。