張振剛，李曉娜，李斌業(yè)

(青海省人民醫(yī)院生殖中心，西寧 810007)

出生缺陷(birth defect)又稱先天異常(congenital anomalies)，是指嬰兒出生前在子宮內(nèi)發(fā)育過程中出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常，導(dǎo)致出生時已具有的缺陷。2012年我國原衛(wèi)生部發(fā)布的出生缺陷防治報告中指出，我國不僅是新生兒出生缺陷高發(fā)的國家(目前發(fā)病率為5.6%)，且每年仍在增長。每年僅出生時被發(fā)現(xiàn)的出生缺陷患兒約有790萬[1]。且嬰兒死因構(gòu)成比中新生兒出生缺陷占據(jù)重要比例[2]。近親結(jié)婚是出生缺陷危險因素之一。

近年來，不孕不育癥的發(fā)生率呈明顯上升趨勢，已從20世紀(jì)60年代的7%～8%上升到近年來的15%～20%[3]。根據(jù)WHO預(yù)測，21世紀(jì)不孕不育癥將是僅次于腫瘤及心腦血管疾病的第3大疾病，將加重家庭及國家的負(fù)擔(dān)[4-5]。青海省是一個多民族聚集地，也是北方少數(shù)民族的發(fā)祥地之一。其中，人口前5位的少數(shù)民族分別是藏族、回族、土族、撒拉族、蒙古族。本研究旨在對青海省漢族及少數(shù)民族不孕不育癥、出生缺陷、近親結(jié)婚的情況進(jìn)行了解分析，有助于根據(jù)不同情況制定干預(yù)措施。

資料與方法

一、調(diào)查對象

青海省2001～2017年間結(jié)婚的漢族、藏族、回族、撒拉族同胞。

二、調(diào)查方法

1.以縣為基礎(chǔ)隨機(jī)抽樣：隨機(jī)抽取青海省具有少數(shù)民族特色縣(區(qū))4個，分別為循化縣、化隆縣、門源縣、民和縣。根據(jù)各鄉(xiāng)鎮(zhèn)漢族、藏族、回族、撒拉族占各鄉(xiāng)鎮(zhèn)人口比例，確定各鄉(xiāng)鎮(zhèn)需要抽查的漢族、藏族、回族、撒拉族的例數(shù)。抽取循化縣2001～2017年結(jié)婚夫妻340對，其中漢族48對，藏族35對，回族55對，撒拉族202對；抽取化隆縣2001～2017年結(jié)婚夫妻310對，其中漢族52對，藏族41對，回族63對，撒拉族154對；抽取民和縣2001～2017年結(jié)婚夫妻330對，其中漢族51對，藏族44對，回族175對，撒拉族60對；抽取門源縣2001～2017年結(jié)婚夫妻260對，其中漢族75對，藏族77對，回族50對，撒拉族58對。共計抽取漢族夫妻226對、藏族197對、回族343對、撒拉族474對。

2.調(diào)查人員及操作方法：對各縣婦幼保健機(jī)構(gòu)調(diào)查及填表人員進(jìn)行培訓(xùn)；確定各鄉(xiāng)鎮(zhèn)2001～2017年間結(jié)婚者抽樣例數(shù)，各相關(guān)負(fù)責(zé)人到各鄉(xiāng)鎮(zhèn)對被調(diào)查者進(jìn)行詳細(xì)資料填寫。

三、統(tǒng)計學(xué)分析

數(shù)據(jù)采用Excel建立數(shù)據(jù)庫，采用SPSS 19.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計分析。計數(shù)資料采用行×列表卡方檢驗，檢驗水準(zhǔn)為α=0.05。P<0.05為差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

結(jié) 果

一、調(diào)查對象總體描述

共調(diào)查了1 240對夫妻，漢族、藏族、回族、撒拉族分別為226對(18.23%)、197對(15.89%)、343對(27.66%)、474對(38.23%)。

二、各民族調(diào)查對象結(jié)婚年齡分析

根據(jù)男女結(jié)婚年齡不同進(jìn)行分層分析。男性分為結(jié)婚年齡<22歲、22～30歲、>30歲3組；女性分為結(jié)婚年齡<20歲、20～28歲、>28歲3組。各民族間男女結(jié)婚年齡有顯著性差異(P<0.01)。漢、藏、回、撒拉族各民族中，<22歲結(jié)婚的男性占比分別為15.49%、42.64%、48.69%、56.33%；各民族中女性<20歲結(jié)婚者占比分別為18.58%、34.52%、50.44%、71.73%；其中撒拉族結(jié)婚年齡男女均明顯偏小，而漢族男女結(jié)婚年齡均明顯偏大(表1)。

表1 2001～2017年間青海省漢族及少數(shù)民族結(jié)婚年齡情況[n(%)]

三、各民族間不孕不育癥、近親結(jié)婚、出生缺陷發(fā)生率分析

各民族中不孕不育癥發(fā)生率，漢族為7.08%(16/226)、藏族為6.09%(12/197)、回族為12.54%(43/343)、撒拉族為3.16%(15/474)，各民族間比較有顯著性差異(χ2=27.34，P<0.01)；近親結(jié)婚發(fā)生率漢族為7.52%(17/226)、藏族為24.37%(48/197)、回族為13.70%(47/343)、撒拉族為8.23%(39/474)，各民族間比較有顯著性差異(χ2=39.60，P<0.01)；出生缺陷發(fā)生率漢族為8.41%(19/226)、藏族為17.26%(34/197)、回族為12.24%(42/343)、撒拉族為2.32%(11/474)，各民族間比較有顯著性差異(χ2=48.64，P<0.01)(表2，圖1)。

表2 青海省漢族及少數(shù)民族不孕不育癥、近親結(jié)婚、出生缺陷發(fā)生率比較[n(%)]

圖1 青海省漢族及少數(shù)民族不孕不育癥、近親結(jié)婚、出生缺陷發(fā)生率比較

討 論

本研究通過對1 240對青海省漢族及少數(shù)民族夫妻的調(diào)查，發(fā)現(xiàn)各民族間結(jié)婚年齡、不孕不育癥、近親結(jié)婚、出生缺陷發(fā)生率均存在明顯的差異。

不孕不育癥發(fā)生率的高低標(biāo)志著一個國家和地區(qū)生殖健康的水平，同時也是影響家庭幸福的重要因素[6]。本次調(diào)查發(fā)現(xiàn)，2001～2017年間結(jié)婚的青海各民族夫妻間不孕不育癥發(fā)生率有著顯著性差異，其中回族(12.54%)最高，而撒拉族(3.16%)最低。影響生育能力的因素很多，如生育年齡、遺傳因素、工作環(huán)境、精液異常等。曲仕浩等[7]在調(diào)查廣東省陽江地區(qū)不孕不育癥情況時發(fā)現(xiàn)，生育年齡與不孕不育癥的發(fā)病率有明顯關(guān)系，女方年齡25～35歲和男方年齡25～40歲不孕不育癥發(fā)病率顯著增高；李穎等[8]通過分析不同年齡女性人工授精結(jié)局發(fā)現(xiàn)，年齡小于30歲患者妊娠率明顯高于40歲患者。且有研究表明，隨著婦女年齡的增加，生殖道的感染也逐漸增加；而在女性不育癥中，盆腔因素占48.73%，其中輸卵管因素占81.12%，生殖道的感染對育齡期女性影響極大[9-10]。本研究中，撒拉族男女早婚比例在所調(diào)查的各民族中比例最高，結(jié)婚年齡早可能是撒拉族不孕不育癥比率低的重要原因。本研究中的回族早婚比例僅次于撒拉族，但不孕不育比例卻高于藏族和漢族。劉蘭民[11]在研究青海省少數(shù)民族精液質(zhì)量時發(fā)現(xiàn)，漢族、回族、藏族不育男性中的精液質(zhì)量存在差異，回族男性精子濃度最低。因此，回族男性精液質(zhì)量差可能是導(dǎo)致不孕不育癥發(fā)病率比較高的原因之一；同時，本次調(diào)查亦發(fā)現(xiàn)回族近親結(jié)婚率也較高，近親結(jié)婚是否為不孕不育癥的原因之一尚需進(jìn)一步研究。

據(jù)報道2012年我國出生缺陷總的發(fā)生率為5.6%，仍高于全球出生缺陷的發(fā)生率[12]。但不同地區(qū)出生缺陷也有著明顯的差異。新疆昌吉州2011～2015年出生缺陷發(fā)生率為0.79%[13]，濰坊市昌邑地區(qū)2005～2012年出生缺陷發(fā)生率為0.70%[14]，均明顯低于全國水平。本次調(diào)查發(fā)現(xiàn)，青海1 240對夫妻中，總的出生缺陷發(fā)生率為8.55%(106/1 240)，明顯高于全國水平，且各民族間存在明顯差異，其中，藏族最高，撒拉族最低。近親結(jié)婚可明顯增加出生缺陷的發(fā)生率，本次研究發(fā)現(xiàn)藏族近親結(jié)婚率為24.37%，在各民族中最高；經(jīng)濟(jì)條件也影響到出生缺陷的發(fā)生。研究發(fā)現(xiàn)，與出生缺陷發(fā)生有較強(qiáng)關(guān)聯(lián)的因素中，主要危險因素包括孕早期患感染性疾病(OR=5.62)、孕早期接觸化學(xué)制劑(OR=4.19)；保護(hù)因素包括孕期多食高蛋白食物(OR=0.37)、孕期補(bǔ)充復(fù)合維生素(OR=0.45)、孕期服用葉酸(OR=0.99)[15]。因此，醫(yī)療水平、孕期營養(yǎng)等與出生缺陷有著明顯的關(guān)系。青海省藏族多為牧民，經(jīng)濟(jì)條件及衛(wèi)生條件差，無法更好地產(chǎn)檢及科學(xué)補(bǔ)充營養(yǎng)，可能導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生率增高。藏族出生缺陷發(fā)生率高可能是與近親結(jié)婚比例高、經(jīng)濟(jì)條件差有關(guān)。

至于青海省出生缺陷的總體發(fā)生率，以及青海省獨特的地理環(huán)境、民族分布、飲食習(xí)慣等是否影響到出生缺陷發(fā)生率，均需要進(jìn)一步研究。各民族間基因的不同可能是導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生率不同的原因之一[16]；生活習(xí)慣及環(huán)境差異(包括醫(yī)療水平)、經(jīng)濟(jì)水平及生育年齡[17]、文化差異導(dǎo)致不同民族間對產(chǎn)前檢查和定期產(chǎn)檢等重視程度不同[17]也影響到出生缺陷的發(fā)生。已經(jīng)明確TORCH(風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、弓形蟲)感染及性病可明顯增加出生缺陷的發(fā)生[18]。但因人口分布、醫(yī)療條件差、醫(yī)療知識缺乏等因素存在，往往不能提前預(yù)防。

綜上，本研究僅是一個先導(dǎo)性的抽樣調(diào)查，樣本量較少，可能不具有充分的代表性。但研究結(jié)果提示，青海省各民族間結(jié)婚年齡、不孕不育癥、近親結(jié)婚、出生缺陷發(fā)生率均有著明顯的差異，少數(shù)民族早婚、近親結(jié)婚比例較高，出生缺陷發(fā)生率較高。后續(xù)需要開展更大規(guī)模的調(diào)查來明確具體發(fā)生率，并進(jìn)一步分析不同民族間差異的原因，為針對性預(yù)防及降低不孕不育癥、近親結(jié)婚、出生缺陷的發(fā)生率提供依據(jù)。