羅巧紅，廖 林，王 慧，唐 可

(1.四川省眉山市東坡區(qū)婦幼保健院 a.超聲科；b.婦產(chǎn)科，四川 眉山 620010；2.成都西區(qū)安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院超聲科，四川 成都 610036)

尿道下裂為男性外生殖器最常見的發(fā)育異常，發(fā)生率約為活產(chǎn)兒的0.2‰～4.1‰，且呈逐年上升的趨勢[1]。尿道下裂雖非致死性畸形，但隨社會的發(fā)展，孕婦及家庭對產(chǎn)前篩查的期望值也越來越高，另因本病，尤其嚴(yán)重類型對患兒將來的生理及心理所造成的影響巨大，盡管目前外生殖器的掃查并未納入產(chǎn)篩指南的基本要求項目，外生殖器的觀察卻越來越受到產(chǎn)前超聲篩查醫(yī)師的重視，有關(guān)尿道下裂產(chǎn)前篩查的文獻也常有報道。目前，二維超聲 (two dimensional ultrasonography，2DUS)為產(chǎn)前篩查外生殖器異常的最常用手段。尿道下裂的二維聲像圖表現(xiàn)多樣，但多無特異性，而尿道下裂診斷的特異性征象“尿道連續(xù)性中斷”雖能應(yīng)用于尿道下裂的定性診斷中，但對觀察切面要求高，即需于陰莖矢狀切面上才能完整觀察到尿道的連續(xù)性情況，2DUS因受掃查切面的限制，獲取陰莖矢狀切面成功率很低。為提高尿道下裂的產(chǎn)前檢出率，本院將三維超聲多平面成像 (3D ultrasound multiplane imaging，3DUSMI)模式應(yīng)用于尿道下裂的產(chǎn)前篩查中，效果較好，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料選擇2013年1月至2019年6月于眉山市東坡區(qū)婦幼保健院或成都西區(qū)安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院超聲科行產(chǎn)前超聲篩查，因疑診為尿道下裂的胎兒31例均序貫予以2DUS和3DUSMI檢查。孕婦年齡23～38歲，中位年齡28歲；孕周21+6～38+0周，中位孕周31+5周。孕周由本次妊娠末次月經(jīng)或妊娠早期超聲評估確定。

1.2 儀器與方法選擇GE voluson E8彩超診斷儀，探頭RAB6-D，頻率4.0～8.0 MHz。孕婦選擇仰臥或平臥位，對疑診尿道下裂胎兒的外生殖器先予以2DUS以盡量獲取陰莖失狀切面；隨后啟用3DUS成像模式采集生殖器的三維容積數(shù)據(jù)，存盤以備后處理，選用多平面成像模式，調(diào)整X、Y、Z軸角度以清晰顯示出陰莖矢狀切面為限。通過觀察尿道的連續(xù)性情況，從而對尿道下裂進行定性診斷。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法采用SPSS 16.0軟件包。診斷性實驗相關(guān)統(tǒng)計指標(biāo)使用敏感性、特異性、準(zhǔn)確性；計數(shù)資料以率(%)表示，比較采用χ2檢驗。P< 0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 一般情況共計31例疑診病例，經(jīng)分娩(或引產(chǎn))后確診非尿道下裂7例，其中假兩性畸形3例、部分型陰莖陰囊轉(zhuǎn)位2例、隱匿性陰莖和小陰莖各1例；尿道下裂24例，其中前位型5例、占比14.81%(4/27)，中位型11例、占比約48.15%(13/27)，后位型5例、占比約37.04%(10/27)。

2.2 各種聲像圖的出現(xiàn)情況尿道下裂聲像圖表現(xiàn)多樣，其中，以“陰莖短小”征象，最為常見，31例(100%)；其次為 “陰莖形態(tài)失?！闭飨?5例(80.65%)；“郁金香”征19例(61.29%)；“尿道連續(xù)性中斷”征象6 例(19.35%)。見圖1。

2.3 2DUS、3DUSMI檢查結(jié)果與分娩(或引產(chǎn))后結(jié)果的比較31例疑診病例中，2DUS正確診斷22例，漏診5例，誤診4例，其診斷的敏感性、特異性、準(zhǔn)確性分別為79.17%、42.86%、70.97%；3DUSMI正確診斷27例，漏診2例，誤診2例，診斷的敏感性、特異性、準(zhǔn)確性分別為91.67%、71.43%、87.10%，兩種成像方法間比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P< 0.05)。見表1。

圖1 尿道下裂超聲影像圖 a：2DUS圖；b：尿道下裂3DUS圖(↑指向為尿道異位開口)

表1 31例患者的2DUS、3DUSMI檢查結(jié)果的比較 (n)

3 討論

3.1 尿道下裂的概況尿道下裂指尿道異位開口于龜頭腹側(cè)至?xí)幉康娜魏尾课?，常伴有包皮的異常分布。本病的確切發(fā)病原因不明，目前多認為，可能與遺傳、環(huán)境及內(nèi)分泌等多因素致胚胎期生殖結(jié)節(jié)腹側(cè)縱行的尿生殖溝自后向前閉合過程停止，致尿道板不能完全閉合有關(guān)。病理解剖上，根據(jù)尿道異位開口于陰莖的前、中或后1/3的不同，將尿道下裂劃分為前位、中間位及后位三型。據(jù)文獻報道[3]，此三類型中，以前位型最為常見，占比約為50%；中間位型次之，占比約為30%；而后位型最少，占比約為20%。本組資料中，以前位型最少，占比僅約為16.67%；而中間位和后位型較常見，總占比約為83.33%，與文獻報道差異較大。分析出現(xiàn)差異的可能原因為前位型尿道下裂雖然多發(fā)，但因尿道開口常位于冠狀溝的腹側(cè)，多數(shù)聲像圖僅表現(xiàn)為陰莖頭稍下曲，和正常胎兒陰莖聲像圖差異很小，超聲常不易發(fā)現(xiàn)而發(fā)生漏診[4]，但前位型屬輕型尿道下裂，即使不手術(shù)矯正，也不會明顯影響患兒將來的性生活與生育功能。而對于中間位及后位型尿道下裂來說，因其對患兒未來的性生活以及生育功能影響較大，故屬于較嚴(yán)重類型的尿道下裂，需手術(shù)矯正，卻又具失敗率高、并發(fā)癥多的缺點，故產(chǎn)前明確診斷較嚴(yán)重尿道下裂很有臨床必要性，而產(chǎn)科超聲的發(fā)展，為本病的篩出提供了可能。

3.2 尿道下裂的定性診斷目前，2DUS為外生殖器產(chǎn)前篩查的最主要檢查方法。尿道下裂的聲像圖表現(xiàn)多樣，其中既有間接征象，如“陰莖短小”、“陰莖形態(tài)失?！?、以及“郁金香征”等，又有直接征象，如“尿道連續(xù)性中斷”。據(jù)文獻報道[5]尿道下裂的這些間接征象中，以“陰莖短小”最為常見，無論前位型、中間位型以及后位型均存在此征象；其次為“陰莖形態(tài)失常”即陰莖頭變鈍、略下曲，再次為“郁金香征”即短小陰莖位于對裂的陰囊中間，此為嚴(yán)重尿道下裂較典型的征象，本組31例疑診病例中，100%存有“陰莖短小”征象，80.65%存“陰莖形態(tài)失常”，而61.29%存“郁金香”征。以上這些征象對于尿道下裂來說雖較為常見，但應(yīng)用于尿道下裂的診斷中卻并無特異性，即在產(chǎn)前超聲篩查過程中，并不能依據(jù)這些征象直接確定出尿道異位開口的位置，而據(jù)尿道下裂的概念，尿道異位開口位置的確定洽為本病診斷的關(guān)鍵[6]；另外，一些外生殖異常的聲像圖表現(xiàn)常與尿道下裂近似，如：“女性假兩性畸形”與“部分型陰莖陰囊轉(zhuǎn)位”的聲像圖均酷似“郁金香”征易誤診為后位型尿道下裂，“隱匿性陰莖”與“小陰莖”的聲像圖表現(xiàn)均酷似輕型尿道下裂的“陰莖短小”征象而常發(fā)生誤診[7，8]，本組資料中即有3例女性假兩性畸形和2例部分型陰莖陰囊轉(zhuǎn)位被誤診為后位型尿道下裂；而隱匿性陰莖和小陰莖各1例被誤診為輕型尿道下裂?！澳虻肋B續(xù)性中斷”作為尿道下裂的直接征象，應(yīng)用于尿道下裂的產(chǎn)前篩查中為較特異性的征象，即只要觀察到“尿道連續(xù)性中斷”即可對尿道下裂做出肯定性的診斷，然而，觀察尿道連續(xù)性的最佳切面，即陰莖矢狀切面的獲取較困難，故此征象顯示率并不高，2DUS診斷尿道下裂常為依據(jù)一系列的間接征象并結(jié)合其它鑒別依據(jù)而得出的推斷性診斷，故缺乏特異性。

3.3 3DUSMI應(yīng)用于尿道下裂定性診斷評價根據(jù)尿道下裂的概念(尿道異位開口于尿道異位開口于龜頭腹側(cè)至?xí)庨g的的任一部位)可知尿道連續(xù)性的觀察成為尿道下裂診斷與鑒別的關(guān)鍵。然而，尿道連續(xù)性觀察對超聲掃查切面的要求較高，于陰莖矢狀切面上，尿道走行的顯示才最為完整和直接；2DUS對陰莖矢狀切面的獲取，因受較多因素的影響，如：胎位、羊水量、孕周大小、腹壁脂肪厚度及儀器分辨率高低等，致獲取成功率較低，本組31例疑診病例中，僅約19.35%(6/31)通過獲取陰莖矢狀切面發(fā)現(xiàn)尿道連續(xù)性中斷，而對尿道下裂肯定性診斷，這也表明“尿道連續(xù)性中斷”對于尿道下裂的診斷來說雖具特異性，但因2DUS對陰莖矢狀切面的獲取較困難，應(yīng)用于尿道下裂的診斷中受到限制。

隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，3DUS開始應(yīng)用于產(chǎn)科超聲篩查領(lǐng)域，相較于2DUS，其特有的3DUSMI因不受掃查切面的限制，對陰莖矢狀切面的顯示率較高，亦即只要2DUS上能夠充分顯示出胎兒外生殖器，應(yīng)用3DUSMI，通過調(diào)節(jié)X、Y、Z軸，就能成功獲取陰莖矢狀切面[9]。因此，依據(jù)“尿道連續(xù)性中斷”這一特異性征象，3DUSMI能對大部分疑診尿道下裂病例進行肯定性(或排除)診斷，本組資料中，31例疑診病例中，應(yīng)用3DUSMI，正確診斷27例，漏診2例，誤診2例，其診斷尿道下的敏感性、特異性、準(zhǔn)確性分別為91.67%、71.43%、87.10%；而2DUS僅能對約19.35%的疑診病例通過獲取陰莖矢狀切面觀察尿道連續(xù)性而對肯定性(或排除)診斷，其它病例的診斷僅為依據(jù)一系列的間接征象并結(jié)合其它鑒別依據(jù)而得出可能存在尿道下裂的推論性診斷，其診斷的尿道下裂的敏感性、特異性和準(zhǔn)確性僅分別為79.17%、42.86%、70.97%，兩種成像方法間差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P< 0.05)。由此，可以看出相較于2DUS，3DUSMI因能提高陰莖矢狀切面的獲取成功率，對于尿道下裂的診斷更具優(yōu)越性。

綜上，尿道下裂聲像圖表現(xiàn)多樣，“尿道連續(xù)性中斷”是其少見而特異性的超聲征象。2DUS因?qū)﹃幥o矢狀切面的獲取成功率低，其對尿道下裂的診斷多為依靠各間接征象進行的推斷性診斷，缺乏特異性，較易出現(xiàn)誤診。相較于2DUS，3DUSMI因不受掃查切面的限制，更易獲取陰莖矢狀切面，從而顯著提高對尿道下裂診斷的敏感性、特異性及準(zhǔn)確性，值得臨床推廣應(yīng)用。