傳統(tǒng)的比較基因組學(xué)已經(jīng)揭示基因組的進化過程伴隨著染色體的核型變化，例如兩條染色體末端融合成為一條新的染色體或者一條染色體插入到另一條染色體的著絲粒附近，以及在染色體其他位置從頭產(chǎn)生著絲粒導(dǎo)致著絲粒位置的多態(tài)性。然而這些發(fā)現(xiàn)引起了人們的困惑，重排后包含兩個或是多個著絲粒區(qū)域的染色體和不包含著絲粒的染色體片段是如何穩(wěn)定維持下來的，這是基因組進化以及染色體核型多態(tài)性研究中的重要問題，也是Barbara McClintock染色體研究一直沒有解決的謎題（Birchler and Han.2018，Plant Cell）。

中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所韓方普研究組長期從事植物著絲粒的遺傳和表觀遺傳學(xué)研究。利用玉米特殊的遺傳學(xué)材料，在植物中首次發(fā)現(xiàn)雙著絲粒染色體中其中一個著絲粒會發(fā)生失活，從而使染色體穩(wěn)定遺傳（Han et al.，2006，PNAS;Han et al.，2009，Plant Cell，）。并通過著絲粒不分離、錯分裂及花粉輻射等系統(tǒng)詳細研究著絲粒的形成機制，在不同染色體上檢測到不同大小的新著絲粒，新著絲粒是利用染色體臂的基因組DNA序列而發(fā)揮著絲粒的功能，取得一系列進展（Fu et al.，2013，PNAS;Zhang et al.，2013，Plant Cell;Liu et al.，2015，PNAS;Su et al.，2016， Plant J;Guo et al.，2016，PLOS Genetics）。最近發(fā)現(xiàn)來自玉米著絲粒特異反轉(zhuǎn)座子序列CRM1通過反式剪切方式產(chǎn)生的環(huán)RNA可能參與著絲粒結(jié)構(gòu)和功能的調(diào)控（Liu et al.，2020，PLOS Biology）。希望利用不影響表型的玉米特殊染色體-B染色體來深入研究著絲粒形成與轉(zhuǎn)錄活性的分子機制。

為了使這些重排染色體穩(wěn)定并在細胞分裂中維持，著絲粒失活和從頭形成必須以一個合理的頻率、并且盡可能在一個或幾個細胞周期內(nèi)得以確立。該課題組通過附加B染色體玉米的花粉輻射實驗來確定此類事件發(fā)生的頻率以及時間范圍。通過細胞遺傳學(xué)和基因組學(xué)的方法，歷時六年將攜帶玉米B染色體的花粉通過射線輻射，給不含B染色體的穗子授粉，在F1代篩選超過8000顆種子，檢測到大量B-A染色體易位、著絲粒擴增、丟失和環(huán)染色體現(xiàn)象。其中發(fā)現(xiàn)大量雙著絲粒染色體的產(chǎn)生，其中一部分只表現(xiàn)出一個主縊痕，并且只有一個著絲粒帶有活性標(biāo)記，暗示另一個著絲粒失去活性;同樣，發(fā)現(xiàn)一些染色體片段沒有典型的著絲粒重復(fù)序列，并鑒定到染色體臂上參與新著絲粒形成的序列。這些結(jié)果說明染色體重排后著絲粒的產(chǎn)生和失活普遍發(fā)生，并且這些事件發(fā)生在一個狹窄的時間范圍內(nèi)，可能只跨越一個到幾個細胞周期。這些結(jié)果為后續(xù)進一步理解染色體的核型進化事件提供很好地理論基礎(chǔ)。

該論文于2020年8月18日在線發(fā)表于The Plant Cell（DOI：10.1105/tpc.20.00389）韓方普研究組已畢業(yè)博士研究生劉亞林、蘇漢東，張晶為該文章的共同第一作者，韓方普研究員為通訊作者。本項工作與密蘇里大學(xué)Birchler實驗室合作完成。本工作得到國家自然科學(xué)基金委重點國際合作研究項目及重點項目的支持。