姚明，劉靜穆，華夏

（成都市第二人民醫(yī)院，四川成都 610017）

1 臨床資料

患者女，40歲，2018年7月15日因“頸部淡黃色丘疹、斑塊伴皮膚松弛10年?！庇谖铱崎T診就診。10年前患者無(wú)明顯誘因頸部皮膚紋理變粗，逐漸出現(xiàn)散在米粒大小淡黃色丘疹，無(wú)明顯癢痛感。隨著年齡增長(zhǎng)，類似皮疹增多，部分密集融合成斑塊狀，皮疹大致沿皮紋分布，頸部皮膚明顯松弛。家族中無(wú)類似病史。體格檢查：發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)中等。神志清楚，對(duì)答切題。全身淺表淋巴結(jié)未觸及。心肺正常。腹平軟，無(wú)壓痛、反跳痛，肝脾未及腫大。皮膚科檢查：頸部可見(jiàn)較密集分布的淡黃色丘疹，米粒至綠豆大小，部分融合成斑塊，皮疹大致沿皮紋分布，頸部皮膚松弛形成皺褶，圖1。眼科檢查：雙眼視力均為1.2，眼底檢查見(jiàn)右眼黃斑周圍點(diǎn)狀色素沉著，余未見(jiàn)明顯異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：胸部正側(cè)位片：雙肺紋理稍增多。心電圖：竇性心動(dòng)過(guò)緩，偶發(fā)房性早搏。肝腎功、血脂、血糖、電解質(zhì)、大小便常規(guī)及腹部彩超未見(jiàn)異常。取右側(cè)頸部淡黃色丘疹活檢，組織病理HE染色：表皮角化過(guò)度，真皮中下部彈性纖維變性、斷裂，呈不規(guī)則碎片狀、顆粒狀，見(jiàn)圖2、3。彈性纖維染色證實(shí)為變性的彈性纖維，見(jiàn)圖4。依據(jù)臨床皮損特征、組織病理結(jié)合特殊染色結(jié)果，診斷為彈性纖維性假黃瘤。

2 討論

圖1 彈性纖維性假黃瘤患者頸部皮損

圖2 彈性纖維性假黃瘤患者組織病理相

圖3 彈性纖維性假黃瘤患者組織病理相

圖4 彈性纖維性假黃瘤患者組織病理相

彈性纖維性假黃瘤為彈性纖維先天遺傳性缺陷所致，目前認(rèn)為是常染色體顯性和隱性遺傳[1]。其可導(dǎo)致人體多器官、系統(tǒng)病變，最常累及皮膚、眼和心血管系統(tǒng)[2]。皮疹常于青春期或成年后出現(xiàn)，表現(xiàn)為局限性米粒大小的淡黃色小丘疹，性質(zhì)柔軟，可融合成斑塊狀，沿皮紋排列。好發(fā)于頸部、腋下及腹股溝等皺襞處。后期由于真皮彈性纖維變性，皮膚明顯松弛形成皺褶。眼部特征性改變是眼底視乳頭周圍放射狀血管樣紋，晚期嚴(yán)重可導(dǎo)致眼底出血、視力損害等。心血管病變因血管腔狹窄、閉塞或破裂，可導(dǎo)致脈搏減弱、下肢間歇性跛行、高血壓、心絞痛及內(nèi)臟出血等，嚴(yán)重可導(dǎo)致死亡。本病典型的組織學(xué)特征是真皮中層彈性纖維變性、腫脹、斷裂，呈不規(guī)則碎片狀和顆粒狀，伴有組織不同程度的鈣化。

本例為中年女性患者，頸部有典型的淡黃色丘疹、斑塊，皮膚松弛形成皺褶。眼底檢查見(jiàn)右眼黃斑周圍點(diǎn)狀色素沉著，雙眼視盤周圍未見(jiàn)放射狀血管樣紋，既往文獻(xiàn)提示可能系眼部早期病變[3]，囑其眼科密切隨訪。心電圖提示竇性心動(dòng)過(guò)緩，偶發(fā)房性早搏。目前患者暫無(wú)心悸、胸痛及內(nèi)臟出血等表現(xiàn)，需心血管內(nèi)科隨訪觀察。本例發(fā)病時(shí)間長(zhǎng)，皮疹表現(xiàn)典型，內(nèi)臟系統(tǒng)損害較輕，沒(méi)有明確的家族史，與以往報(bào)道的病例有所不同[3-5]。

本病主要需與彈性假黃瘤樣真皮乳頭層彈性組織溶解癥、播散性彈性纖維瘤以及皮膚松弛癥鑒別，通過(guò)好發(fā)年齡、發(fā)疹部位、有無(wú)多器官損害，有無(wú)日光暴曬史以及組織病理學(xué)檢查等疾病特征可鑒別診斷。

目前本病尚無(wú)特殊有效的治療辦法，預(yù)后主要取決于內(nèi)臟損害的程度，頸部皮疹及皮膚松弛可嘗試激光、整形手術(shù)及局部注射膠原蛋白改善[4]，眼底病變者口服維生素E可能有一定療效。