王倩 李佳楠 楊仕明

1中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學部

2國家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學研究中心

3聾病教育部重點實驗室

4聾病防治北京市重點實驗室

嬰兒痙攣癥（Infantile Spasm，IS），是一種較難治的嬰幼兒癲癇綜合征。主要臨床表現為嬰兒出生4～7個月時出現點頭、彎腰、擁抱、屈曲痙攣[1,2]。該病發(fā)病率為0.16/1 000～0.42/1 000，男女患兒比例6∶4，發(fā)病年齡早、病因復雜，且其發(fā)病機制尚不明確[3]。由于該病導致患兒遺留不同程度的神經認知及運動發(fā)育障礙，導致大多幼兒預后較差。因此，早期診斷及縮短治療滯后時間對嬰兒痙攣癥的整體預后至關重要[4]。本文就一例嬰兒痙攣征合并極重度感音神經聾患兒的預后效果進行調查，探討該疾病對人工耳蝸植入聽力言語恢復的影響。

1 病例資料

患者，男，來我院手術時1歲4個月齡，因雙側耳聾入院。發(fā)現雙耳聽力差1年余?；純撼錾笤诋數蒯t(yī)院聽力篩查未通過，后復篩亦未通過。3個月齡時至當地醫(yī)院就診，診斷為“感音神經性耳聾（雙）”，并建議配戴助聽器。后于4個月齡時開始雙耳配戴助聽器，1年后，患者母親訴配戴效果不理想。患者發(fā)育遲緩，智力運動發(fā)育落后于同齡兒童?；純?個月大時無誘因出現點頭，四肢伸展，成串發(fā)作，發(fā)作時3-4個/串，約3-4串/日，確診為“癲癇性腦病：嬰兒痙攣癥”，需要規(guī)律服用抗癲癇藥物：托吡酯片25mg/次1/12小時，丙戊酸鈉口服液3ml 1/12小時?；純耗壳斑€不具備減停的條件，腦電檢測波形結果仍為異常，因此一直服藥。從2019年1月至今未觀察到患兒有癲癇發(fā)作?；純捍筮\動進步明顯，運動及智力發(fā)育落后于同齡兒童。

患兒術前聽力學檢查結果:（1）聲導抗鼓室圖：雙耳A型，聲反射未引出；（2）ABR潛伏期：雙耳100dB nHL測試未引出反應；（3）ABR閾值：雙耳100dB nHL測試未引出反應；（4）40Hz測試：雙耳120dB nHL；（5）ASSR：左側 500Hz 99dBeHL、1kHz 109dBeHL、2kHz 97dBeHL、4kHz 101dBeHL。右側500Hz 94dBeHL、1kHz 109dBeHL、2kHz 112dBeHL、4kHz未引出反應；（6）DPOAE：雙耳各頻率未引出有意義的DPAOE結果。顳骨CT影像學結果：雙側顳骨CT平掃未見明顯異常；MRI頭顱平掃結果：未見異常。基因報告診斷結果：GJB2基因檢測結果異常（235delC純和突變）。

該患兒在我院行全麻下右側人工耳蝸植入術，植入體型號為澳大利亞CI512，處理器為CP802。術中電極植入順利，阻抗結果正常，神經反應遙測電極波形良好?；純盒g后進行內聽道史式位X光成像檢查，結果顯示人工耳蝸電極均植入耳蝸內，見圖1。調機過程中患兒不能準確配合主觀測試（視覺強化VRA測試），且開機6個月不能理解VRA測試（有聲音時去看燈箱），因此需要結合客觀NRT測試結果進行參數設置。打開麥克風后，患兒不會尋找聲音，但聲音開大、拍手會眨眼、哭鬧。降低刺激量至不舒適閾以下，患兒不再出現拍手眨眼表現，未有不適反應，對a、u、i聲音偶有表情及眼神變化。開機半年對其進行問卷評估，MAIS得分6分；CAP問卷得分：1分；SIR問卷得分：0分。

圖1 患兒術后X光片成像Fig.1 X-ray imaging after implantation

患兒開機6個月叫名字可以偶爾回頭，叫他“過來”可以回頭找，并走過來?；純喊l(fā)無意義的聲音比術前多一倍，開始出現類似mama的發(fā)音?；純洪_機后參與親子課程，一周一次，一次40分鐘。以家庭康復為主，每天康復1-2個小時。目前其大運動進步明顯，但認知較落后太多，調機師建議家長給患兒增加認知智力康復課程，與聽力言語康復課程結合進行。

2 討論

嬰兒痙攣癥患兒起病年齡在2個月至1歲之間，高峰在4～6個月?？梢蚋鞣N先天性或獲得性腦損傷引起。由于其痙攣發(fā)作、腦電圖高度失律及精神運動發(fā)育落后，導致患兒配合術后調機困難[5]，增加了調機的難度。此類疾病易在睡眠時出現癥狀，因此患兒調機的時間最好預約在一天精神狀態(tài)好的時段。在調機時調機師需要注意控制好刺激量，以及調機采用的技術方法。一般患兒很難配合主觀測試，需要調機師注意觀察其對電刺激的反應，包括表情、動作、眼神等。同時盡量結合客觀測試方法[6]（如ECAP等）獲得患兒的擬合閾值。設置患兒的電刺激閾值要小于客觀測試所得的輪廓，且開機時的舒適閾值刺激量不要給予太高。最后要打開麥克風看看孩子有無不適反應，可給與拍手等大聲音，將刺激量降至患兒不出現眨眼、持續(xù)哭鬧等不適表現為止。

嬰兒痙攣癥除全身抽搐外，更為嚴重的是它還會引起小孩智力障礙。一旦確診就應立即治療[7]。其癥狀導致開機后患兒言語康復效果不理想，建議患兒智力認知康復與聽力言語康復同時進行。同時患兒需要定期到醫(yī)院復查癲癇控制情況，遵從醫(yī)囑是否繼續(xù)服用抗癲癇藥物。治療開始的時間越早，患兒腦損害的程度就越輕。目前用于治療嬰兒痙攣癥的主要藥物是硝基安定和激素，如果兩者聯合使用，藥效會更好。藥物治療過程中，應堅持有規(guī)律地給孩子服藥，以保持必需的有效血濃度。為了防止嬰兒痙攣癥的復發(fā)和轉變成癲癇大發(fā)作或精神運動性發(fā)作，即使在發(fā)作完全停止以后，藥物劑量仍不要減少，而應繼續(xù)服藥2～4年，然后在醫(yī)生的指導下慎重地、逐漸地減藥直至停藥。此外，家長要特別重視的是，在孩子開始服藥時，應每2～3周去醫(yī)院隨訪一次，以后每3～6個月復查一次。同時應密切注意藥物的毒性表現，定期帶孩子到醫(yī)院檢查肝腎功能和血常規(guī)，一旦發(fā)現異常，及時采取進一步的措施[8]。

本病例患兒開機6個月叫名字可以偶爾回頭，叫他“過來”可以回頭找，并走過來，對周圍環(huán)境聲有明顯反應，其聽力水平較術前有較大改善?；純嚎砂l(fā)出發(fā)無意義的聲音，出現類似mama的發(fā)音，提示其已經處于學習語言的開口期，有明顯增多的發(fā)音現象。對于此類合并極重度感音神經性聾的患者，筆者認為人工耳蝸對于其聽力恢復及生活質量還是有積極作用的，建議對其進行人工耳蝸植入干預。但是由于嬰兒痙攣癥導致患兒精神智力發(fā)育落后，勢必影響其學習語言的速度。醫(yī)生對家庭康復應提出增加認知智力康復課程的建議[9]，以彌補患兒聽力言語方面理解配合的劣勢。