王倩 李佳楠 冀飛 劉旭暉 洪夢迪 杜海僑 楊仕明

1中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學(xué)部

2國家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心

3聾病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室

4聾病防治北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室

Usher綜合征（又稱先天性聾視網(wǎng)膜色素變性綜合征）是一種常染色體隱性遺傳、具有遺傳異質(zhì)性的疾病[1]，其主要表現(xiàn)為先天性感音神經(jīng)性聾、漸進(jìn)性視網(wǎng)膜色素變性而致視野縮小，以及視力障礙[2]。已有研究顯示，Usher綜合征的發(fā)病率約為1/6000,在聾兒中Usher綜合征約占11%[3]。該病在1972年由Holland等在總結(jié)了大量臨床病例的基礎(chǔ)上正式將該病命名為Usher[4]綜合征。本文對1例兒童患者的人工耳蝸植入效果進(jìn)行報(bào)道。

1 臨床資料

患兒，男，出生日期2012年12月6日。出生后聽力篩查未過，至北京XX醫(yī)院就診，診斷為“重度感音神經(jīng)性聾”后，予以雙耳佩戴助聽器。于2017年3月無明顯誘因再次出現(xiàn)聽力下降，為進(jìn)一步診治來我院就診。

患兒術(shù)前聽力學(xué)檢查顯示：（1）小兒行為測聽結(jié)果見圖1；（2）聲導(dǎo)抗鼓室圖雙耳A型，聲反射均未引出；（3）ABR 閾值：雙耳 85dB nHL；（4）40Hz AERP：雙耳 80dB nHL；（5）ASSR：左側(cè) 500Hz 64dBeHL、1kHz 79dBeHL、2kHz 77dBeHL、4kHz 81dBeHL。右側(cè) 500Hz 74dBeHL、1kHz 79dBeHL、2kHz 87dBeHL、4kHz 71dBeHL；（6）DPOAE：雙耳各頻率未引出有意義的DPAOE結(jié)果。顳骨CT顯示左前庭總角擴(kuò)大（見圖2）。基因報(bào)告結(jié)果為USH 2A c.14969.2A＞G;c.14225C＞T(p.Thr4742Met);c.5572+1G＞A基因位點(diǎn)出現(xiàn)變異。診斷：Usher綜合征Ⅱ型耳聾（雙）

圖1 小兒行為測聽結(jié)果Fig.1 Results of behavior audiometry

圖2 患兒術(shù)前顳骨CTFig.2 CT of temporal bone in children pre-operation

該患兒在我院行全麻下右側(cè)人工耳蝸植入術(shù)，植入體型號奧地利Medel公司Concerto，處理器型號為opus2。電極順插，術(shù)中阻抗正常，神經(jīng)反應(yīng)遙測均可引出反應(yīng)?；純簝?nèi)聽道史式位X光成像結(jié)果顯示人工耳蝸電極均植入耳蝸內(nèi)，見圖3。術(shù)后行人工耳蝸調(diào)試，患兒主觀配合良好，通過行為測聽可以準(zhǔn)確獲得閾值。打開麥克風(fēng)后對大聲音無不適，開機(jī)6個(gè)月言語識別率測試結(jié)果為：單音節(jié)識別率得分：92.0%（聲母識別率84.0%，韻母識別率：92.0%，聲調(diào)識別率：100.0%）；雙音節(jié)識別率：95.0%；安靜下句子識別率：98.0%。目前患兒上正常小學(xué)一年級，除有個(gè)別發(fā)音不準(zhǔn)確可正常交流。其對側(cè)佩戴助聽器，患兒雙側(cè)殘余聽力維持情況及助聽補(bǔ)償效果見圖4。家長主訴該患兒在嘈雜環(huán)境聆聽效果稍差。

圖3 患兒術(shù)后X光片成像Fig.3 X-ray imaging after implantation

圖4 開機(jī)后兩年助聽聽閾及殘余聽力結(jié)果(左：助聽器；右：人工耳蝸)Fig.4 Results of hearing threshold and residual hearing two years after CI activation（Left：HA;Right：CI）

2 討論

為避免重度-極重度耳聾Usher綜合征患者語言發(fā)育障礙，應(yīng)盡早為其行人工耳蝸植入，特別是對幼兒[6]，并注重其術(shù)后聽覺言語康復(fù)。部分患者出現(xiàn)漸進(jìn)性視力喪失，會使其在交流時(shí)損失口唇信息提示。因此要提示患者定期復(fù)診，進(jìn)行常規(guī)眼科評估，也可發(fā)現(xiàn)潛在的可治療并發(fā)癥，如白內(nèi)障。如患者逐漸喪失周邊視力，會損害安全駕駛汽車的能力，且在水中游泳很容易迷失方向，所以駕車和游泳時(shí)要小心[6]。對患者的下一代要注重孕期監(jiān)測，以及在孩子出生后盡快進(jìn)行聽力評估，以爭取早期診斷和干預(yù)。

在以往研究中，若Usher綜合征患者尚未出現(xiàn)視覺缺陷，其CI術(shù)后效果與耳蝸發(fā)育正常的非綜合征性重度-極重度感音性聾患者區(qū)別不大，極少數(shù)發(fā)現(xiàn)合并耳蝸畸形等結(jié)構(gòu)異常[7,8]。Alsanosi[9]對一個(gè)五個(gè)月大的Usher綜合征男孩進(jìn)行了雙側(cè)人工耳蝸植入術(shù)，在其14個(gè)月大的時(shí)候，他的聽力發(fā)育符合正常年齡聽力。Bas P Hartel[8]等對平均年齡59歲的Usher綜合征患者人工耳蝸植入術(shù)后患者進(jìn)行評估?；颊叩囊粑坏梅謴?1%顯著提高到87%（P=0.02）。Geetha Nair[10]等發(fā)現(xiàn)，Usher綜合征患者雖然人工耳蝸植入后語言和言語習(xí)得有改善，但其視力缺陷導(dǎo)致這一改善程度低于正常組。這些有額外視力殘疾的兒童需要針對其復(fù)雜需求進(jìn)行強(qiáng)化、個(gè)性化治療。他們的家人對人工耳蝸植入預(yù)期收益的看法是謹(jǐn)慎的，需要在手術(shù)前詳細(xì)評估。這有助于為將來此類綜合征植入者術(shù)前咨詢，提供借鑒經(jīng)驗(yàn)。

本文病例患兒出生聽力篩查未通過，術(shù)前有五年佩戴助聽器史，且未影響患兒言語發(fā)育；之后其聽力下降，確診為SNHL，提示Usher綜合征隨年齡增長可出現(xiàn)無誘因聽力驟然下降問題，嚴(yán)重者必須靠人工耳蝸植入才可改善其聽力?；純簝?nèi)耳未發(fā)現(xiàn)畸形病變，植入人工耳蝸后效果良好。同時(shí)，該患兒基因檢測結(jié)果顯示USH 2A位點(diǎn)出現(xiàn)變異，是Usher綜合征的典型致病基因，可確診為Usher綜合征Ⅱ型。患兒雖有前庭總角有擴(kuò)大現(xiàn)象，但未出現(xiàn)眩暈和步態(tài)不穩(wěn)等前庭功能障礙癥狀，此情況符合Usher綜合征Ⅱ型的臨床特征。但是本病例報(bào)道患兒并未出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性而致視野縮小以及視力障礙等眼科臨床表現(xiàn)。根據(jù)以往研究提示[11]，部分Usher綜合征患者的臨床表型改變出現(xiàn)較晚，單純依靠表型不能及時(shí)診斷，基因診斷具有高特異性、高靈敏度及診斷及時(shí)的特點(diǎn)，可以彌補(bǔ)臨床診斷的不足[12]。本文病例屬于兒童患者，其視力問題可能隨年齡成長逐漸顯現(xiàn)。盡管目前患兒尚未出現(xiàn)視力問題，仍應(yīng)囑咐家長帶孩子定期到醫(yī)院進(jìn)行眼科檢查，如發(fā)現(xiàn)視力下降及時(shí)對其干預(yù)治療。