王艷 劉繼梅 李蓉 霍剛

(榆林市第二醫(yī)院,(1.婦產(chǎn)科；(2.檢驗科,陜西 榆林 719000)

據(jù)統(tǒng)計[1],我國新生兒出生缺陷發(fā)生率約為5.6%。遺傳、環(huán)境因素是引起新生兒缺陷的主要原因。而遺傳因素中以染色體異常為主。染色體異常易導(dǎo)致男性或(和)女性胎兒生殖器官發(fā)育不全,易伴有其他臟器功能、結(jié)構(gòu)異常,且該類疾病難以醫(yī)治[2]。隨著基因檢測技術(shù)的進步,染色體異常產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用較好[3]。而對有產(chǎn)前診斷指征的孕婦行羊膜腔穿刺胎兒羊水細胞培養(yǎng),再分析染色體核型與診斷胎兒染色體異常具有重要意義。羊水遺傳檢測一般在孕中期進行,因為此時胎兒體積較小,羊水較多,穿刺時不易傷及胎兒[4]。本文旨在探討孕中期羊水遺傳學(xué)檢驗對高危產(chǎn)婦胎兒染色體異常類型與效應(yīng)風(fēng)險的應(yīng)用價值。

1 資料與方法

1.1一般資料 選擇2017年3月至2019年3月在我院就診的孕中期高危產(chǎn)婦200例,孕婦年齡(37.48±2.45)歲；孕周期(21.56±3.43)周。本研究經(jīng)醫(yī)學(xué)倫理會批準(zhǔn),所有患者及家屬知情并簽署同意書。納入標(biāo)準(zhǔn)：符合診斷標(biāo)準(zhǔn)中高危產(chǎn)婦標(biāo)準(zhǔn)；孕周為17～25周。排除標(biāo)準(zhǔn)：產(chǎn)前診斷均顯正常者；臨床資料不完整；未完成產(chǎn)檢；年齡<35歲孕婦。

1.2方法 指導(dǎo)患者采取仰臥體位,對穿刺部位及周圍皮膚進行消毒,經(jīng)3018型B超儀(武漢科爾達醫(yī)療科技有限公司)引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺術(shù),取20 mL羊水,使用離心機分離細胞懸液,在無菌操作下進行羊水培養(yǎng),5%二氧化碳培養(yǎng)箱37 ℃條件下培養(yǎng)8 d,采用倒置顯微鏡查看培養(yǎng)基中細胞變化,細胞顯多克隆,且貼壁時,使用培養(yǎng)基換液,當(dāng)細胞生長較多時制片,進行常規(guī)G顯色。采用油鏡下尋找30個核型,5個核型分析,加倍異常核型分析和計數(shù),并按照細胞遺傳學(xué)命名標(biāo)準(zhǔn)行核型分析。對所有孕婦隨訪至生產(chǎn)后3個月,記錄孕婦胎兒或新生兒在隨訪期間情況。

1.3統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS21.0統(tǒng)計軟件系統(tǒng)分析,計數(shù)資料表示為%,采用χ2檢驗；以P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1染色體異常核型分析 200例高危孕婦中,10例(5.00%)染色體異常,多為染色體數(shù)目異常類型。見表1。

表1 染色體異常核型分析

2.2染色體異常發(fā)生率與構(gòu)成比比較 10例染色體異常中,21-三體綜合征發(fā)生率最高為1.50%,18-三體綜合征、47,XXX、多態(tài)性其次發(fā)生率均為1.00%。見表2。

表2 染色體異常發(fā)生率與構(gòu)成比比較

2.3孕婦年齡對胎兒染色體異常發(fā)生率影響 將200例孕婦按照年齡分為35～37歲組、38～40歲組、>40組。35～37歲組染色體異常檢出率為2.40%(3/125),38～40歲組為7.27%(4/55),>40組為15.00%(3/20)。三組染色體檢查率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(t=11.685,P=0.003<0.05)。

2.4妊娠結(jié)局 隨訪至染色體無異常孕婦生產(chǎn)完成,對胎兒進行檢查,未發(fā)現(xiàn)漏診。10例染色體異常者,自然流產(chǎn)1例,人工引產(chǎn)7例,其中2例完成生產(chǎn),對生產(chǎn)后新生兒再隨訪3個月對其進行檢查發(fā)現(xiàn),2例新生兒存在不同程度智力低下。

3 討 論

高危孕婦是指多種因素導(dǎo)致孕婦與胎兒存在一定風(fēng)險,可引起難產(chǎn)、胎兒缺陷,甚至危及母嬰生命[5]。高危孕婦中包括高齡、超聲示胎兒存在異常、有流產(chǎn)史、夫妻間存在染色體異常者、曾分娩過染色體異常患兒等。其中染色體異常是引起胎兒出生缺陷的主要原因。據(jù)統(tǒng)計[6],新生兒發(fā)生染色體異常為1%。染色體異常類型較多,包括數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常等。而染色體異?？稍诋a(chǎn)前進行診斷,可減少胎兒出生缺陷[7]。因此,為高危孕婦行產(chǎn)前染色體檢測具有重要意義。進一步探討染色體異常發(fā)現(xiàn),在胎兒形成過程中,同源染色體增加不對等交換率,染色體異常分離,增加胎兒染色體異常出現(xiàn)。而通過對高危孕婦孕中期染色體進行分析,可早期診斷、干預(yù)或選擇終止妊娠,最終達到優(yōu)生[8]。

本文結(jié)果顯示,有10例孕婦胎兒染色體出現(xiàn)異常占5.00%,且多為染色體數(shù)目異常類,提示高危孕婦產(chǎn)前進行檢查具有必要性。染色體異常分類包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、47,XXX、多態(tài)性。其中21-三體綜合征是染色體異?；純撼Ｒ娂膊　Ｓ醒芯縖9]報道,染色體異常胎兒有60%在胎內(nèi)早期流產(chǎn),另生存下來患兒智力明顯低于正常兒童,且生長發(fā)育較慢或機體出現(xiàn)畸形。18-三體是因染色體減數(shù)分裂時,出現(xiàn)不分離染色體引起[10]。18-三體是綜合征患兒易在出生后不久死亡,且存活者易出現(xiàn)嚴重智力障礙,以前額窄、枕部后突、眼裂短為主要表現(xiàn)。47,XXX屬性染色體數(shù)目異常,由于胎兒少一條X染色體或多條染色體引起[11]。多態(tài)性染色體是指同源染色體著色、形態(tài)出現(xiàn)變異的病征,且不引起生理功能異常。本文結(jié)果顯示,在10例染色體異常中,21-三體綜合征發(fā)生率最高為1.50%,18-三體綜合征、47,XXX、多態(tài)性其次發(fā)生率均為1.00%,說明羊水遺傳學(xué)檢驗可檢測高危孕婦胎兒染色體異常疾病。有研究[12]報道,高危孕婦中高齡是引起孕婦出現(xiàn)危險的重要原因。隨著女性年齡增長,可增加初級卵細胞在機體內(nèi)停留時間,影響減數(shù)分裂,且卵子與紡錘絲出現(xiàn)老化。本文結(jié)果顯示,200例孕婦中,35～37歲組染色體異常檢出率為2.40%,38～40歲組為7.27%,>40組為15.00%,提示孕婦年齡越大,其染色體異常率越大,與研究[13]結(jié)論一致。隨訪結(jié)果顯示,10例染色體異常者自然流產(chǎn)1例,人工引產(chǎn)7例,其中2例完成生產(chǎn),生產(chǎn)后對胎兒進行檢查發(fā)現(xiàn),2例胎兒存在不同程度智力低下。說明染色體異常可引起胎兒智力低下發(fā)生。因此在羊水遺傳學(xué)檢測中發(fā)生胎兒染色體異常,因根據(jù)情況進行終止妊娠,達到優(yōu)生的目的。

綜上所述,羊水遺傳學(xué)檢驗可診斷孕中期高危產(chǎn)婦胎兒染色體異常疾病,且能間接減少染色體異常疾病風(fēng)險。