李萍萍 彭麗珊 張乾泉 黃正敏

(貴州省人民醫(yī)院超聲科，貴州 貴陽 550002)

胎兒骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常是最常見的出生缺陷之一，屬體表缺陷，胎兒一出生即暴露于視野，給家庭帶來了極大的困擾，所以規(guī)范并加強胎兒骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常的產(chǎn)前篩查及診斷非常重要。本研究旨在探討超聲在骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常產(chǎn)前篩查中的診斷價值，現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選擇2017年5月至2019年5月我院超聲科行Ⅰ級、Ⅱ級、Ⅲ級常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查的孕婦15 449例，孕婦年齡19～38歲，平均(26.6±2.9)歲；孕齡12～41周，平均(24.2±3.6)周。受檢孕婦均為單胎妊娠，既往體健，排除無法正確核對孕齡及Ⅰ級、Ⅱ級、Ⅲ級檢查中名字重復(fù)的妊娠婦女，Ⅲ級篩查前須簽署產(chǎn)前知情同意書。

1.2方法 使用GE-Voluson E8或GE-Voluson E6 彩色多普勒超聲診斷儀，二維探頭頻率為4～8 MHz及1～5 MHz，三維容積探頭頻率6 MHz。用二維超聲測量胎兒相關(guān)生物學(xué)參數(shù)(雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長、肱骨長)，評估胎兒生長發(fā)育情況，并進行超聲孕周估計，校準(zhǔn)孕齡。如果孕齡正確的情況下，股骨長度低于正常值2倍標(biāo)準(zhǔn)差以上或股骨與足底長比值<0.87考慮可疑骨骼發(fā)育異常[1]。如果仍然無法確診，則在2～4周后再次進行超聲測量及觀察，通過與正常胎兒的股骨生長速度的測量及觀察結(jié)果進行對比，如果股骨的生長速度明顯低于正常胎兒，則診斷為骨骼發(fā)育異常。在檢查過程中嚴(yán)格對胎兒的骨骼及肢體的長度、數(shù)量、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、骨化情況及活動狀況等進行全面評估[2-3]。如果發(fā)現(xiàn)骨骼系統(tǒng)異常，應(yīng)對胎兒全身結(jié)構(gòu)進行系統(tǒng)檢查，尋找可能合并的其他系統(tǒng)畸形。胎兒肢體的檢查運用連續(xù)順序追蹤超聲法[4]。將肢體分為三個節(jié)段來觀察。上肢分為上臂及其內(nèi)肱骨，前臂及其內(nèi)的尺、橈骨，手掌及手指。下肢分為大腿及其內(nèi)的股骨，小腿及其內(nèi)的脛、腓骨，足及腳趾[5]。如果發(fā)現(xiàn)可疑畸形特征，應(yīng)反復(fù)多切面動態(tài)觀察，同時聯(lián)合三維超聲進一步詳細(xì)全面的檢查。

1.3隨訪 診斷其胎兒為骨骼系統(tǒng)或肢體發(fā)育異常的孕婦，如果選擇終止妊娠，則經(jīng)引產(chǎn)后死胎檢查骨骼系統(tǒng)及肢體情況；如果選擇繼續(xù)妊娠，則囑定期(每隔2～4 周)復(fù)查超聲，出生后檢查新生兒骨骼系統(tǒng)及肢體情況，與產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果進行對比。對15 318例胎兒出生后進行電話隨訪。

1.4觀察指標(biāo) 統(tǒng)計胎兒骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異?；伟l(fā)生率、超聲檢出率、誤診率及漏診率等，總結(jié)胎兒骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常檢出類型、合并其他系統(tǒng)畸形的類型以及典型的超聲聲像圖特征。

2 結(jié) 果

2.1孕婦行產(chǎn)前超聲檢查診斷骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常的胎兒131例，超聲檢出率為8.5‰，經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實為骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常的胎兒128例，畸形發(fā)生率8.6‰；誤診3例，誤診率為2.29%；漏診5例，漏診率0.32‰，見表1。顱腦畸形12例(16.2%),露腦畸形、腦膨出、腦積水、前腦無裂畸形等；神經(jīng)畸形11例(14.9%),脊柱裂、脊膜膨出等；心臟畸形19例(25.7%), 室間隔缺損、單心房、單心室、完全性心內(nèi)膜墊缺損、右位主動脈弓、主動脈弓離斷等；消化畸形6例(8.1%), 十二指腸閉鎖、永久性右臍靜脈等；泌尿畸形13例(17.6%), 腎積水、腎缺如、多囊性腎發(fā)育不良、盆腔異位腎等；前腹壁畸形3例(4.1%),腹壁裂、羊膜帶綜合征等；其他畸形10例(13.5%),水囊狀淋巴管瘤，單臍動脈，脈絡(luò)膜囊腫、胸腹腔積液等。

表1 131例各類胎兒骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常的畸形發(fā)生率、超聲檢出率、誤診率、漏診率、合并畸形例數(shù)

注：手畸形1例正常誤診為并指畸形，漏診3例均為多指畸形。

2.2妊娠結(jié)局 131例產(chǎn)前超聲診斷骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常的胎兒，128例經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實與產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果相符。

2.3骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常的超聲聲像圖特征

2.3.1二維超聲 (1)致死性骨骼發(fā)育異常：四肢嚴(yán)重短小，胸廓狹小，胸圍與腹圍<80%,心胸比例>60%,股骨/腹圍<0.16，在胸腹部矢狀切面，心臟占據(jù)整個胸腔，腹部突起，呈“鈴狀”。(2)成骨不全：四肢嚴(yán)重短小，長骨短而粗、彎曲，有多處骨折聲像圖，骨折后成角、彎曲變形，長骨折愈合后局部可變粗、鈣化差。胸部變形，胸腔狹窄，肋骨有多處骨折表現(xiàn)。(3)軟骨不發(fā)育：四肢嚴(yán)重短小，胸廓狹小，軀干短，腹部膨隆，顱骨和椎骨骨化差或幾乎不骨化，骨盆小骨化差。(4)橈骨缺失或短小[6]：無橈骨顯示或橈骨短小，手過度屈曲貼近前臂內(nèi)側(cè)。(5)手畸形[7]：常見的有多指畸形、缺指畸形、并指畸形、裂手畸形、鷹爪手等。(6)足內(nèi)翻：小腿長軸切面上可同時顯示與小腿成角的足底回聲，且這種姿勢持續(xù)存在。(7)截肢畸形：肢體骨骼及軟組織回聲的缺如；(8)脊柱側(cè)彎或后凸：脊柱橫切面時，椎體變小，形態(tài)較模糊；脊柱冠狀切面或矢狀切面見椎體有明顯的側(cè)彎或后凸、成角畸形。

2.3.2三維超聲檢查肢體發(fā)育異常 多指畸形(圖M、圖N)、裂手畸形(圖O)、并指畸形、缺指畸形(圖P)。

注：M、N.多指畸形；O.裂手畸形；P.缺指畸形。圖1 肢體發(fā)育異常三維圖像

3 討 論

骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常形成原因復(fù)雜，目前發(fā)現(xiàn)的病因有遺傳、環(huán)境、藥物、羊膜帶綜合征等。骨骼發(fā)育異常分為致死性和非致死性兩大類，致死性骨骼發(fā)育異常屬于產(chǎn)前超聲必須篩查出的六大致死性畸形之一。正常胎兒胸圍及腹圍比值為80%～100%，肋骨應(yīng)環(huán)繞大約2/3胸腔邊緣。致死性骨骼發(fā)育異常表現(xiàn)為胸腔狹小、四肢長骨嚴(yán)重短小，超聲診斷要點為胸圍與腹圍<80%,心胸比例>60%,股骨/腹圍<0.16，在胸腹部矢狀切面，心臟占據(jù)整個胸腔，腹部突起，呈“鈴狀”[8]。本組病例中致死性骨骼發(fā)育異常8例，占所有受檢孕婦的0.52‰，超聲檢出率與畸形發(fā)生率相等，無誤診及漏診病例，說明超聲診斷準(zhǔn)確率高。致死性骨骼發(fā)育異常是胎兒因肋骨骨化不全或骨折致胸廓發(fā)育不全或變形而導(dǎo)致的肺發(fā)育障礙，胎兒出生后常因呼吸功能衰竭導(dǎo)致胎兒死亡，因此，產(chǎn)前超聲診斷致死性還是非致死性尤為重要，若診斷為致死性骨骼發(fā)育異常，應(yīng)提前終止妊娠。

三維超聲成像技術(shù)目前已廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前超聲診斷中，特別是應(yīng)用三維表面成像模式觀察胎兒的肢體發(fā)育情況，可重建胎兒肢體體表的立體圖像，進行直觀全方位觀察，為確切地診斷胎兒肢體發(fā)育異常提供更多信息。本研究在二維超聲的基礎(chǔ)上聯(lián)合三維超聲成像，對多指、裂手、缺指及并指等手畸形的觀察較單用二維圖像觀察更形象、更直觀，更易讓臨床醫(yī)師及孕婦理解[9]。胎兒骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常較常見的種類包括：多指、缺指、截肢畸形、橈骨缺失、四肢短小、足內(nèi)翻、肢體姿勢異常、成骨發(fā)育不全、致死性侏儒、人體魚序列征等[10]。在本次研究結(jié)果中顯示，除了致死性侏儒和人體魚序列征研究結(jié)果中未能發(fā)現(xiàn)典型病例外，其余幾種常見的類型都予以確診，畸形發(fā)生率8.6‰，超聲檢出率為8.5‰，誤診率為2.29%，漏診率0.32‰，其中畸形發(fā)生率與超聲檢出率差異不大，說明產(chǎn)前超聲觀察及診斷胎兒骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常準(zhǔn)確性高，且超聲具備無創(chuàng)、方法簡單易行，重復(fù)性好，價廉等優(yōu)點，所以超聲檢查是篩查及診斷骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常較理想的方法。本次研究結(jié)果中致死性骨骼發(fā)育異常、非致死性成骨不全、截肢畸形、脊柱側(cè)彎或后凸等的畸形發(fā)生率與超聲檢出率完全相等，沒有出現(xiàn)漏診及誤診的情況，可能是因為這幾個受檢部位易被觀察到，且具備典型的超聲聲像圖特征。本次研究結(jié)果存在一定的誤診及漏診病例，說明超聲診斷仍有一定的局限性。足內(nèi)翻的誤診和漏診各出現(xiàn)一例，原因可能是胎兒足底或踝關(guān)節(jié)局部被遮擋或受壓，影響對足姿勢的正確判斷引起的，應(yīng)囑孕婦活動后觀察足底與小腿的關(guān)系，足姿勢異常的持續(xù)情況，判斷足尖與關(guān)節(jié)的活動方向，多方面綜合進行診斷。胎兒手畸形的誤診1例，漏診3例，誤診1例為將正常胎兒誤診為并指畸形，3例漏診均為多指畸形，漏診率及誤診率相對較高，與學(xué)者研究結(jié)果相符[11]，可能是由于胎兒手部常呈握拳狀且易受遮擋，對手指的計數(shù)及觀察比較困難，而做出錯誤診斷。因此，我們在檢查前應(yīng)充分告之孕婦和家屬產(chǎn)前超聲診斷手畸形相對困難，做好知情同意。在檢查過程中應(yīng)對胎兒的手掌、手指進行多角度、多切面的掃查，仔細(xì)觀察手掌的情況，盡可能判斷準(zhǔn)確手指的數(shù)量，爭取及時發(fā)現(xiàn)并準(zhǔn)確診斷手畸形?？傊?，我們在進行骨骼系統(tǒng)及肢體的產(chǎn)前超聲檢查中，應(yīng)嚴(yán)格遵守連續(xù)順序追蹤超聲法，對肢體進行逐一節(jié)段、多角度、多切面掃查，盡可能避免出現(xiàn)誤診及漏診，提高畸形的超聲檢出率。

綜上，產(chǎn)前超聲檢查對胎兒骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常有重要的診斷價值，是產(chǎn)前診斷胎兒骨骼系統(tǒng)及肢體發(fā)育異常的首選方法，應(yīng)重視產(chǎn)前超聲篩查及診斷的應(yīng)用價值，提高診斷準(zhǔn)確率，可有效降低畸形胎兒的出生率。