吳圣明 羅元 韋常宏 陳肖瑜 陳璞琳

病例1：男性，55歲，因“吞咽困難3個(gè)月余”于2013年4月入廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院就診。全腹CT示胃底賁門(mén)區(qū)腫物，大小為6.1 cm×4.5 cm，考慮胃癌。僅行活檢，標(biāo)本為小塊組織3個(gè)，最大徑0.1 cm。腫瘤細(xì)胞主要為短梭形腫瘤細(xì)胞（圖1），胞質(zhì)偏少嗜酸性，染色質(zhì)細(xì)膩，未見(jiàn)核仁；核分裂像12個(gè)/10HPF。初診考慮軟組織梭形細(xì)胞腫瘤或低分化腺癌。病理診斷：胃惡性黑色素瘤。免疫組織化學(xué)結(jié)果示：腫瘤細(xì)胞表達(dá)HMB45、Melan-A、S-100、Vimentin（圖2～3），不表達(dá)CK、CK（L）、CD117、DOG1、CD34、SMA、Desmin。確診11個(gè)月后失訪，期間行7個(gè)周期化療，腫瘤無(wú)縮小。

圖1 梭形腫瘤細(xì)胞（H＆E×400）

圖2 腫瘤組織HMB-45蛋白陽(yáng)性表達(dá)（BenchMark XT）（IHC×400）

圖3 腫瘤組織Melan-A蛋白陽(yáng)性表達(dá)（BenchMark XT）（IHC×400）

病例2：女性，67歲，因“上腹部疼痛3月余”于2018年11月入廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院就診。CT示胃竇部腫物，大小為11.5 cm×10 cm，考慮胃竇癌。首次檢查為活檢標(biāo)本小塊7 個(gè)，最大徑0.1 cm。大部分腫瘤細(xì)胞呈不規(guī)則橢圓形，胞質(zhì)中等量，部分腫瘤細(xì)胞胞質(zhì)明顯嗜酸性，核偏位呈漿細(xì)胞樣細(xì)胞、低分化上皮樣或肉瘤樣（圖4），有1～2 個(gè)嗜堿性核仁，核分裂像18個(gè)/10HPF。初診考慮淋巴造血系統(tǒng)腫瘤、低分化腺癌或肉瘤樣癌。病理診斷：胃惡性黑色素瘤。免疫組織化學(xué)結(jié)果示：腫瘤細(xì)胞表達(dá)HMB45、Melan-A、S-100、Vimentin，不表達(dá)CK、CK（L）、CD38、CD138、Desmin。確診后于2018年12月行全胃切除術(shù)治療。巨檢見(jiàn)胃竇部潰瘍型腫物，大小為12.5 cm×10.0 cm×3.0 cm，有出血壞死，侵及全層，鏡下見(jiàn)少量黑色素顆粒（圖5）。胃周淋巴結(jié)23枚，其中3枚有轉(zhuǎn)移瘤。術(shù)后無(wú)瘤生存9個(gè)月，未見(jiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。

圖4 漿細(xì)胞樣、低分化上皮樣或肉瘤樣腫瘤細(xì)胞（H＆E×400）

圖5 細(xì)胞間質(zhì)有少量黑色素顆粒（H＆E×400）

小結(jié)惡性黑色素瘤是起源于黑色素細(xì)胞或其前體細(xì)胞的高度惡性神經(jīng)外胚層腫瘤，黑色素細(xì)胞來(lái)源于胚胎神經(jīng)嵴細(xì)胞。惡性黑色素瘤最常見(jiàn)于皮膚，非皮膚發(fā)生的惡性黑色素瘤包括：1）眼球惡性黑色素瘤；2）黏膜惡性黑色素瘤，如鼻咽、口咽、肺及胸膜［1］、陰道、宮頸、卵巢等［2-4］，消化道多見(jiàn)于直腸肛管區(qū)，其次是食管。胃腸道惡性黑色素瘤多數(shù)具有轉(zhuǎn)移性，原發(fā)于胃黏膜者鮮見(jiàn)報(bào)道［5］。本研究分析2例胃原發(fā)性惡性黑色素瘤的臨床病理特征，為該病的診斷、鑒別、預(yù)后分析積累資料。

本研究2例病例形態(tài)各異，在活檢標(biāo)本中缺乏色素顆粒，易診斷為其他形態(tài)相似的腫瘤［6］。鑒別診斷：1）胃腸道間質(zhì)瘤：通常表達(dá)CD117、DOG-1、CD34 等；2）低分化腺癌或印戒細(xì)胞癌：常表達(dá)CK、CK（L）；3）漿細(xì)胞瘤：常表達(dá)CD20、CD79a、CD138、CD38，κ、λ呈限制性表達(dá)；4）肉瘤樣癌或肉瘤：常表達(dá)CK、Vimentin。免疫組織化學(xué)染色標(biāo)記物HMB-45、Melan-A及S100，對(duì)于診斷惡性黑色素瘤具有重要價(jià)值。

2例病例因?yàn)槭гL及無(wú)瘤生存期不足12個(gè)月，未滿足Sachs等［7］提出的診斷腸道黏膜原發(fā)惡性黑色素的全部標(biāo)準(zhǔn)，但是患者無(wú)體表腫瘤切除史，體格檢查未見(jiàn)體表腫瘤，CT未發(fā)現(xiàn)胃以外其他部位有腫瘤，本研究即認(rèn)為病例是原發(fā)的。

目前黏膜惡性黑色素瘤的治療依然缺乏研究積累，國(guó)內(nèi)針對(duì)肢端/黏膜來(lái)源黑色素瘤的研究［8］有助于進(jìn)一步了解其發(fā)病機(jī)制和指導(dǎo)臨床診治。