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        無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)在高齡孕婦中的臨床應(yīng)用

        2020-04-07 07:05:02曲冬穎
        中國(guó)婦幼健康研究 2020年1期
        關(guān)鍵詞:整倍體三體羊水

        張 舫,曲冬穎

        (中國(guó)人民解放軍北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院,遼寧 沈陽(yáng) 110003)

        隨著我國(guó)人口政策變化,年齡≥35歲的高齡孕婦比例逐步升高,高齡孕婦胎兒染色體異常的發(fā)生率較高,是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因之一,因此高齡孕婦的產(chǎn)前篩查及診斷極其重要。染色體異常包括染色體數(shù)目異常及結(jié)構(gòu)異常,其中較常見(jiàn)的是染色體非整倍體,例如21-三體,18-三體等。最常用的傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法羊膜腔穿刺術(shù),是獲取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析的有創(chuàng)性檢查,存在引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、宮內(nèi)感染的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血,提取游離DNA,采用高通量測(cè)序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,計(jì)算得出胎兒染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)具有無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)并發(fā)癥、報(bào)告時(shí)限短等諸多優(yōu)點(diǎn)[1],因此,它在臨床上的應(yīng)用逐漸增多。本文回顧性分析高齡孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果及染色體核型分析結(jié)果,探討無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)胎兒染色體非整倍體在高齡孕婦中的臨床應(yīng)用價(jià)值。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料

        選擇2017年12月至2018年12月期間在中國(guó)人民解放軍北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心就診的孕婦共 1 691例,符合如下條件:預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲,單胎自然受孕,無(wú)不良孕產(chǎn)史。其中1 425例拒絕羊水穿刺,自愿選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦作為研究組,研究組中檢測(cè)結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦經(jīng)遺傳咨詢及知情同意再進(jìn)一步行羊水穿刺;另外266例自愿選擇羊水穿刺的孕婦作為對(duì)照組。研究組孕婦平均年齡(39.66±3.17)歲,對(duì)照孕婦平均年齡(39.6±3.14)歲,兩組年齡比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(t = 0.24,P>0.05)。

        1.2 方法

        1.2.1 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)

        研究組經(jīng)知情同意后采集血液。抽取孕婦外周靜脈血5mL置于EDTA抗凝管中,送至我院遺傳實(shí)驗(yàn)室,于4小時(shí)內(nèi)離心,取上清液提取游離DNA,利用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行測(cè)序,通過(guò)生物信息學(xué)分析,計(jì)算胎兒染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率,包括21-三體、18-三體、13-三體和性染色體數(shù)目異常,并出具 報(bào)告。

        1.2.2 羊水細(xì)胞核型分析

        研究組行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦和對(duì)照組所有孕婦經(jīng)產(chǎn)前遺傳咨詢及知情同意后,在無(wú)菌操作及超聲引導(dǎo)下,經(jīng)腹羊膜腔穿刺抽取羊水20mL,術(shù)后留觀1小時(shí),超聲復(fù)查胎心、羊水后離院,羊水標(biāo)本送至我院遺傳實(shí)驗(yàn)室做羊水細(xì)胞培養(yǎng)、觀察、收獲、制片、常規(guī)G顯帶(320~400條帶)分析,按照國(guó)際人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名體系(ISCN2009)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行核型分析 診斷,并出具報(bào)告。

        1.2.3 隨訪妊娠結(jié)局

        所有研究對(duì)象電話隨訪妊娠結(jié)局。妊娠結(jié)局包括活產(chǎn)健康新生兒、因社會(huì)因素引產(chǎn)、因胎兒異常引產(chǎn)及自然流產(chǎn)這四類。

        1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

        用SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析,計(jì)量資料采用t 檢驗(yàn),計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn),P <0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

        2 結(jié)果

        2.1 兩組檢出率比較

        研究組中檢出胎兒染色體非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)者34例(其中21-三體25例,18-三體5例,13-三體2例,性染色體條數(shù)異常2例),檢出率為2.39%,經(jīng)遺傳咨詢及知情同意后,進(jìn)一步行羊膜腔穿刺術(shù),獲取羊水細(xì)胞,行染色體核型分析確定染色體非整倍體者29例(其中21-三體23例,18-三體4例,13-三體1例, 45, XO 1例),總體陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為85.29%(其中21-三體為92.00%,18-三體為80.00%,13-三體為50.00%,性染色體數(shù)目異常為50.00%),見(jiàn)表1。

        對(duì)照組中檢出胎兒染色體非整倍體者6例(其中5例21-三體,1例18-三體),檢出率為2.26%。兩組胎兒染色體非整倍體檢出率比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 (χ2= 0.02,P>0.05),見(jiàn)表2。

        2.2 隨訪結(jié)果

        對(duì)所有1 691例高齡孕婦進(jìn)行隨訪妊娠結(jié)局,有效隨訪1 459例,失訪232例。隨訪結(jié)果:活產(chǎn)健康新生兒1 385例、因社會(huì)因素引產(chǎn)19例、因胎兒異常引產(chǎn)32例,自然流產(chǎn)23例,見(jiàn)表3。

        表1 研究組無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果與羊水穿刺結(jié)果比較Table 1 Comparison between the results from NIPT and amniocentesis

        表2 研究組與對(duì)照組胎兒染色體非整倍體檢出率比較(n)Table 2 Comparison of the detection rates of chromosomal aneuploidy between the two groups(n)

        表3 胎兒染色體非整倍體妊娠結(jié)局隨訪(n)Table 3 Follow-up of fetal chromosomal aneuploidy(n)

        3 討論

        3.1 高齡孕婦增多的現(xiàn)狀

        隨著我國(guó)人口政策的變化,高齡孕婦的比例逐年升高,胎兒染色體異常的發(fā)生率也隨之升高,對(duì)高齡孕婦的產(chǎn)前篩查及診斷極其重要,染色體異常中較常見(jiàn)的是染色體非整倍體,例如21-三體等。絨毛活檢、羊水穿刺、胎兒臍靜脈穿刺等這些傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法,對(duì)操作技術(shù)要求高,屬于有創(chuàng)檢查,存在引起流產(chǎn)或感染的風(fēng)險(xiǎn),因此其推廣受到醫(yī)院設(shè)施、醫(yī)療人員技術(shù)、患者接受程度等多方面的影響,不能滿足目前高齡孕婦驟然增多的現(xiàn)狀,針對(duì)高齡孕婦,減少不必要的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷操作,進(jìn)行安全、高效的產(chǎn)前篩查及診斷方案具有積極的意義。

        3.2 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的應(yīng)用結(jié)果分析

        本研究中行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)高齡孕婦1 425 例,檢出胎兒染色體非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)者34例,檢出率為2.39%,行羊膜腔穿刺的266例孕婦染色體非整倍體檢出率為2.26%,兩組檢出率比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 (P >0.05),兩組年齡比較差異也無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P >0.05),可以排除年齡的影響。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的34例孕婦,經(jīng)遺傳咨詢及知情同意后,進(jìn)一步行羊膜腔穿刺術(shù),染色體核型分析確定異常者29例。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)胎兒染色體非整倍體陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為85.29%,分類計(jì)算,21-三體的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為92.00%,18-三體為80.00%,13-三體為50.00%,性染色體數(shù)目異常為50.00%。此結(jié)果說(shuō)明針對(duì)胎兒染色體非整倍體,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)是高效的產(chǎn)前篩查方法,應(yīng)用于高齡孕婦,有助于減少有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法所帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn),是降低出生缺陷的有效方法。

        3.3 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的應(yīng)用現(xiàn)狀與前景

        以無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)為代表的高通量測(cè)序技術(shù)具有高檢出率,無(wú)創(chuàng)傷及并發(fā)癥,報(bào)告時(shí)限短等優(yōu)勢(shì),臨床應(yīng)用逐漸增多,特別是在檢測(cè)胎兒染色體非整倍體如21-、18-和13-三體綜合征及性染色體數(shù)目異常的臨床應(yīng)用中,檢出率較高。有研究發(fā)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)高齡孕婦的21-三體綜合征,診斷的靈敏度或者特異度等均可達(dá)95%以上,與羊水穿刺對(duì)高齡孕婦產(chǎn)前21-三體綜合征的篩查結(jié)果具有較高的一致性,在高危因素越多或者年齡越大的孕婦中,靈敏度越高,漏診率越低,其診斷的一致性越理想[2-3]。有研究發(fā)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)與傳統(tǒng)唐氏篩查相比,檢出率可升高數(shù)十倍,可顯著減少因唐氏篩查假陽(yáng)性導(dǎo)致的有創(chuàng)性羊水穿刺,避免穿刺帶來(lái)的相關(guān)風(fēng)險(xiǎn),有效降低胎兒染色體數(shù)目異常的漏診率,提高檢出率[4-5]。近年來(lái),有學(xué)者主張對(duì)沒(méi)有高危因素的高齡孕婦,在其知情同意的情況下使用無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前篩查[6]。目前,高通量測(cè)序技術(shù)不斷發(fā)展,已開(kāi)始應(yīng)用于更多染色體疾病的檢測(cè),例如應(yīng)用該技術(shù)在產(chǎn)前篩查β-地中海貧血等。在產(chǎn)前篩查及診斷工作中,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)具有巨大的發(fā)展及應(yīng)用前景,針對(duì)我國(guó)現(xiàn)狀,有必要制定相應(yīng)的指南對(duì)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的臨床應(yīng)用進(jìn)行規(guī)范化指導(dǎo),在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)廣泛應(yīng)用于臨床前,有必要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)與現(xiàn)行產(chǎn)前篩查手段不同組合的模型研究、充分的經(jīng)濟(jì)學(xué)分析及臨床效應(yīng)的分析,只有這樣,才能確保其臨床和社會(huì)效應(yīng)[7]。

        3.4 結(jié)論

        無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)篩查胎兒染色體非整倍體如21-三體、18-三體、13-三體綜合征及性染色體數(shù)目異常,檢出率較高,臨床應(yīng)用于高齡孕婦的產(chǎn)前篩查,特別是有介入性產(chǎn)前診斷禁忌的高齡孕婦,可以減少介入性產(chǎn)前診斷操作引起的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn),是安全、高效的產(chǎn)前篩查方法。

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