溫清 林勤郁 楊春水 潘建青

（華中科技大學(xué)協(xié)和深圳醫(yī)院 廣東 深圳 518052）

Sturge-Weber 綜合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）又稱(chēng)腦面血管瘤?。╡ncephalofacial angiomatosis），是先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征為顏面部三叉神經(jīng)分布區(qū)血管痣、癲癇、智能減退、青光眼和影像學(xué)示同側(cè)顱內(nèi)鈣化、腦萎縮等等。本病可能由于GNAQ 基因體細(xì)胞嵌合突變導(dǎo)致，胚胎期外胚層組織體細(xì)胞突變導(dǎo)致毛細(xì)血管形成的控制失調(diào)或成熟適當(dāng)、造成毛細(xì)血管-靜脈畸形的病理生理改變。為加深對(duì)本病的臨床認(rèn)識(shí)，以2 例臨床資料、結(jié)合文獻(xiàn)資料復(fù)習(xí)如下。

1.臨床資料

病例1，患者男，29 歲，主訴反復(fù)抽搐發(fā)作、癲癇治療后20 余年；無(wú)視力下降、復(fù)試，無(wú)眩暈頭痛，無(wú)嗆咳，無(wú)肢體運(yùn)動(dòng)感覺(jué)異常；當(dāng)?shù)蒯t(yī)院應(yīng)用苯妥英鈉治療后仍有發(fā)作、病情未控制，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診治檢查的資料未提供。無(wú)腦外傷、顱內(nèi)感染疾病史，無(wú)特殊既往史和家族遺傳疾病史。體格檢查：神志清晰，右側(cè)眼裂以上前額皮膚葡萄酒色樣紅斑、結(jié)膜無(wú)充血（見(jiàn)圖1），口齒清晰、但言語(yǔ)減少、智能下降，顱神經(jīng)檢查正常。四肢肌力肌張力正常，生理反射正常、病理反射未引出。眼壓檢查正常。頭顱CT 示右側(cè)顳枕葉皮質(zhì)鈣化影（見(jiàn)圖2）、Sturge-Weber 綜合征。腦電圖：癲癇樣異常放電。診斷：繼發(fā)性癲癇、Sturge-Weber 綜合征，口服丙戊酸納治療，門(mén)診隨診、病情得到控制。

病例2，患者男，26 歲，主訴"左眼視力下降2 年"就診眼科；無(wú)復(fù)視、嗆咳，無(wú)眩暈頭痛，無(wú)肢體運(yùn)動(dòng)感覺(jué)異常；無(wú)抽搐、不省人事。無(wú)特殊既往史和家族遺傳疾病史；既往無(wú)癲癇疾病、無(wú)腦炎感染疾病、無(wú)頭部顱腦外傷疾病史。因未除顱內(nèi)疾病、神經(jīng)內(nèi)科協(xié)診處理。體格檢查：神志清晰，左側(cè)眼裂以上前額皮膚扁平血管痣，左側(cè)眼球突出，左眼結(jié)膜充血、鞏膜血管迂曲擴(kuò)張充血，余顱神經(jīng)檢查正常。四肢肌力肌張力正常，生理反射正常、病理反射未引出。眼壓：右眼16.8mmHg、左眼22mmHg；輔助檢查：頭顱正側(cè)位未見(jiàn)明顯異常；雙眼及球后血管超聲示未見(jiàn)異常；雙側(cè)眼眶螺旋CT 掃描未見(jiàn)明顯異常；左側(cè)顳葉多發(fā)鈣化灶。3T 頭顱MRI 平掃+增強(qiáng)+磁敏感成像示左側(cè)顳葉、枕葉多發(fā)不規(guī)則形長(zhǎng)T1 短T2 低信號(hào)影，彌散像呈低信號(hào)，增強(qiáng)掃描無(wú)明顯強(qiáng)化，磁敏感成像（SWI）呈條狀低信號(hào)，考慮血管源性畸形鈣化形成、Sturge-Weber綜合征。腦電圖；未見(jiàn)癲癇樣異常放電。診斷：Sturge-Weber綜合征、繼發(fā)性青光眼（左側(cè)）。應(yīng)用倍他洛爾滴眼液、布林佐胺滴眼液、曲伏前列腺滴眼液治療。眼科門(mén)診隨診至今。

圖1 右側(cè)三叉神經(jīng)眼支區(qū)血管痣

圖2 頭顱CT 示右側(cè)顳枕葉顱內(nèi)鈣化

2.討論

Stu rge-Weber 綜合征（SWS）是腦軟腦膜靜脈微血管系統(tǒng)的先天性病變，受累血管為小靜脈、毛細(xì)血管，包括軟腦膜血管畸形、顏面部血管畸形及眼脈絡(luò)膜血管畸形中的兩種或多種；手術(shù)中可見(jiàn)蛛網(wǎng)膜及腦表面覆蓋絲網(wǎng)狀異常血管、畸形血管呈葡萄酒色蔓狀迂曲、散在白色鈣化點(diǎn)和腦萎縮，病理報(bào)告為腦組織血管擴(kuò)張，軟腦膜血管瘤、靜脈畸形，鈣化灶、皮層萎縮，膠質(zhì)細(xì)胞增生，符合SWS[1,2,9]。本病例1 年幼即起病、以發(fā)作性抽搐表現(xiàn)為特點(diǎn)，因此頻繁抽搐、癲癇發(fā)作的年幼患者要排除先天性腦疾病、特別是SWS。

SWS 的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，與受損畸形血管的部位有關(guān)，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為癲癇、對(duì)側(cè)偏癱、精神發(fā)育遲滯、智能下降、偏頭痛、卒中樣發(fā)作，皮膚受損表現(xiàn)為按三叉神經(jīng)第1、2 支分布區(qū)的葡萄酒色樣血管痣，眼睛呈早發(fā)型或晚發(fā)型等青光眼表現(xiàn)。無(wú)面部血管畸形表現(xiàn)占SWS 患者的5%～15%、存在面部血管畸形的患兒中有8%一20%會(huì)患Sturge-Weber 綜合征[3]。針對(duì) SWS 繼發(fā)性青光眼患者面部葡萄酒色斑分布特征的研究發(fā)現(xiàn)，僅三叉神經(jīng)眼支分布區(qū)域受累時(shí)才會(huì)發(fā)生青光眼[4]。按Roach Scale 分型，SWS 可分為：1 型，面部合并軟腦膜血管瘤，可能合并青光眼，此型為經(jīng)典SWS；2 型，僅有面部血管瘤，腦部無(wú)受累，可能合并青光眼；3 型，僅有軟腦膜血管瘤，通常不伴有青光眼。本組病例報(bào)告發(fā)現(xiàn)外在主訴癥狀不一：病例1 為抽搐、顏面異常血管痣，病例2 為視力下降青光眼、體征為顏面皮膚血管痣；兩個(gè)病例臨床癥狀出現(xiàn)的時(shí)間及持續(xù)的時(shí)間不同，既有年幼起病、亦有成年發(fā)病。SWS 的臨床表現(xiàn)和發(fā)展進(jìn)程存在明顯的個(gè)體差異性；無(wú)伴神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的青光眼患者，通過(guò)神經(jīng)影像學(xué)的篩查、有助于青光眼病因的鑒別；有葡萄酒色斑的患者同樣要檢測(cè)眼壓、減少SWS 的漏診。

根據(jù)SWS 的病因和特點(diǎn)，除了上述典型臨床表現(xiàn)如癲癇、顏面部葡萄酒樣色斑、眼壓高等病理生理外，SWS 尚有毛細(xì)血管-靜脈畸形的病理形態(tài)學(xué)證據(jù)：神經(jīng)影像學(xué)見(jiàn)腦皮質(zhì)腦回樣鈣化、腦萎縮和軟腦膜血管畸形，以及眼檢查見(jiàn)脈絡(luò)膜血管畸形。頭顱CT 及CTA 示皮層下鈣化，軟腦膜血管迂曲增多；MRI顯示腦萎縮，腦回樣強(qiáng)化，SWI 示腦皮質(zhì)多發(fā)極低信號(hào)影；眼底檢查發(fā)現(xiàn)眼底脈絡(luò)膜血管畸形及視神經(jīng)萎縮[5-7]。腦磁圖及磁源成像發(fā)現(xiàn)SWS 發(fā)作間期為顱內(nèi)病變受累一側(cè)背景活動(dòng)的減弱；癲癇樣放電多為顱內(nèi)受累病變的同側(cè)，有助于定位SWS 患者的癲癇灶[8]。本組病例病灶位于顳葉、枕葉，CT 示腦葉皮層區(qū)腦回樣鈣化灶、磁敏感成像為低信號(hào)，符合SWS 的影像學(xué)特點(diǎn)，結(jié)合臨床表現(xiàn)的特點(diǎn)明確了SWS 診斷；換言之，頭顱CT、MRI、SWI、DSA 以及腦磁圖等神經(jīng)影像學(xué)檢查對(duì)SWS 的臨床診斷發(fā)揮著極為重要的作用，對(duì)于無(wú)面部血管瘤表現(xiàn)的病例，優(yōu)勢(shì)更加明顯、更有利于作出SWS 分型的診斷。鑒別診斷方面，其它具有類(lèi)似腦實(shí)質(zhì)鈣化的疾病如少突膠質(zhì)瘤、腦膜炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病以及原發(fā)性青光眼，應(yīng)根據(jù)相應(yīng)原發(fā)病的特點(diǎn)、與SWS 本病的其他征象和臨床資料，均能做出確切的診斷。同屬先天性腦血管病的腦動(dòng)靜脈畸形，可通過(guò)DSA 檢查分別顯示動(dòng)脈期、毛細(xì)血管期、及靜脈期各時(shí)期的變化特點(diǎn)，進(jìn)行正確的鑒別診斷。

SWS 伴發(fā)癲癇首選藥物治療，病例1 應(yīng)用苯妥英鈉治療后病情未控制、改用丙戊酸鈉治療，隨診觀(guān)察；難治性癲癇患者早期接受癲癇外科手術(shù)后效果良好，病變不典型的患者在成年后接受相同的手術(shù)也能達(dá)到良好的效果[9]。視物模糊、眼壓高青光眼也是SWS 特征表現(xiàn)，藥物治療如拉坦前列素滴眼液能夠有效降低眼內(nèi)壓，G-阻斷劑和碳酸酐酶抑制劑也有一定效果；手術(shù)治療如前房角切開(kāi)術(shù)和小梁切開(kāi)術(shù)可有效降低眼內(nèi)壓[4]。SWS 均為對(duì)癥治療、提高生存質(zhì)量。

Sturge-Weber 綜合征是一種具有顏面部三叉神經(jīng)分布區(qū)血管痣、癲癇、青光眼等表現(xiàn)的臨床特征、以及頭顱CT 或MRI 示顱內(nèi)鈣化等影像學(xué)改變的先天性疾病。影像學(xué)檢查能除外腦面部血管瘤患者的顱內(nèi)疾病；對(duì)于有癲癇癥狀的嬰兒宜首選MRI 檢查除外SWS 可能[10]。熟悉SWS 特點(diǎn)，有助于減少漏診、誤診，讓患者得到及時(shí)治療和提高生存質(zhì)量。