覃雨荻 熊英

（宜昌市婦幼保健院 湖北 宜昌 443000）

地中海貧血，也稱珠蛋白生成障礙性貧血，由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中至少一種珠蛋白合成缺乏或不足，引起的貧血或病理性狀態(tài)，是一種常染色體不完全顯性遺傳性疾病。根據(jù)珠蛋白肽鏈合成受抑制的種類不同，可將珠蛋白生成障礙性貧血分為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血，在我國(guó)南方地區(qū)多見。由于是遺傳性疾病，對(duì)于新生兒的篩查尤為重要，目前，地貧診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是基因診斷，但由于價(jià)格昂貴、設(shè)備要求高，方法復(fù)雜，不能在臨床作為常規(guī)篩查手段[1]，已有很多研究說(shuō)明血細(xì)胞分析紅細(xì)胞參數(shù)對(duì)成人地中海貧血的篩查和診斷有較高的臨床價(jià)值，但新生兒由于其特殊的生理階段，血細(xì)胞分析相關(guān)參數(shù)不同于成人[2]，為進(jìn)一步探討血細(xì)胞分析在篩查和輔助診斷新生兒地中海貧血中的價(jià)值，本文選擇通過(guò)基因檢測(cè)確診為地中海貧血的新生兒94 例為研究對(duì)象，對(duì)其紅細(xì)胞、血紅蛋白、紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量、平均血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞分布寬度各指標(biāo)進(jìn)行研究分析，報(bào)告如下。

1.資料與方法

1.1 一般資料

選取本院2019 年6 月—2020 年3 月在我院進(jìn)行基因檢測(cè)確診為地中海貧血的新生兒94 例為觀察組，均符合以下標(biāo)準(zhǔn)：⑴研究患者在我院進(jìn)行基因檢測(cè)并確診，符合地中海貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)照組身體健康無(wú)疾??；⑵其監(jiān)護(hù)人知曉本次研究并自愿參與且依從性良好；排除標(biāo)準(zhǔn)：⑴存在其他血液疾病，如凝血功能障礙；（2）重要臟器嚴(yán)重受損者；（3）臨床資料不完整者。其中確診α-地中海貧血47 例，其中男21 例，女26 例，β-地中海貧血47 例，其中男24 例，女23 例，所有患者年齡在0 ～28 天，另外選取47 例基因檢測(cè)輕型非地中海貧血患者作為對(duì)照組，年齡段分布與觀察組一致。將分出來(lái)的三組進(jìn)行一般資料的比較，P＞0.05 無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，具有一定可比性。該項(xiàng)研究已獲得醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。

1.2 檢測(cè)方法

清晨空腹?fàn)顟B(tài)下，取兩組新生兒受試者足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，稍微按摩后針刺，用EDTA 抗凝子彈頭留取100ul 左右血液，充分混勻后進(jìn)行檢測(cè)，所使用儀器為ABX MSCRP 型全自動(dòng)血液分析儀，儀器每天做高、中、低值質(zhì)控，進(jìn)行血細(xì)胞5 分類檢測(cè)，統(tǒng)計(jì)的紅細(xì)胞、血紅蛋白、紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量、平均血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞分布寬度等各指標(biāo)參數(shù)，此操作在采血后30min 內(nèi)進(jìn)行。

1.3 觀察指標(biāo)

比較觀察α-地貧組、β-地貧組以及對(duì)照組的紅細(xì)胞、血紅蛋白、紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量、平均血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞分布寬度等血細(xì)胞數(shù)據(jù)。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

數(shù)據(jù)采用SPSS21.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件分析處理，計(jì)數(shù)資料采用率（%）表示，行χ2檢驗(yàn)，計(jì)量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示，行t 檢驗(yàn)，P ＜0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2.結(jié)果

α-地貧組、β-地貧組與貧血對(duì)照組部分紅細(xì)胞參數(shù)比較：α-地中海貧血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著高于對(duì)照組（P ＜0.05），紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量、平均血紅蛋白濃度顯著低于對(duì)照組（P ＜0.05），血紅蛋白、紅細(xì)胞分布寬度與對(duì)照組比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P ＞0.05），β-地貧紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量、紅細(xì)胞分布寬度顯著低于對(duì)照組（P ＜0.05），紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白、平均血紅蛋白濃度與對(duì)照組比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＞0.05），如表1。

表1 3 組RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW 測(cè)定結(jié)果比較（±s）

表1 3 組RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW 測(cè)定結(jié)果比較（±s）

P1：a 組與對(duì)照組比較；P2：B 組與對(duì)照組比較。

組別 例 RBC(×1012/L)： Hb（g/L） MCV(fl) MCH(pg) MCHC(pg/L) RDW(%)α 地貧組 47 4.67±0.67① 126.55±17.95② 94.77±16.72① 27.6±2.75① 307.96±14.2① 11.94±0.93②β 地貧組 47 4.03±0.5② 129.29±18.27② 97.91±6.22① 32.07±1.74① 328.15±15.44② 16.66±18.27①對(duì)照組 47 4±0.72 131.18±22.85 101.28±8.04 32.93±2.62 325.47±15.53 11.48±0.96 P1(α 地貧組) 0.004173 0.277309 0.018106 0.033142 0.022161 1.007912 P2(β 地貧組) 0.782408 0.658272 0.025040 0.031764 0.403430 0.052906

3.討論

地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病，也稱為珠蛋白生成障礙性貧血，由于遺傳的基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中至少一種珠蛋白合成缺乏或不足，引起貧血或病理狀態(tài)。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，若父母為地中海貧血基因攜帶者，其子女有50%概率為基因攜帶者，25%概率為重型地中海貧血患者[3]。此病是我國(guó)最常見危害最為嚴(yán)重的遺傳性疾病之一，發(fā)病率較高。尤其在我國(guó)長(zhǎng)江以南地區(qū)，有報(bào)告研究指出，我國(guó)兩廣地區(qū)地中海貧血主要類型中，α-地中海貧血和β-地中海貧血患病率在8%～10%[4]，就目前的醫(yī)學(xué)水平對(duì)該病尚無(wú)根治的辦法，患兒出生時(shí)無(wú)明顯癥狀，然而重型患兒在出生3 ～12 后開始出現(xiàn)慢性進(jìn)行性貧血，隨著年齡增加，可出現(xiàn)顱骨明顯改變，肺炎或氣管炎，胰腺、肝、腦垂體及心肌嚴(yán)重?fù)p害等，多在5歲前死亡[5]。新生兒早期篩查以及及早預(yù)后干預(yù)是改善預(yù)后的首選辦法。目前，地貧的基因診斷已被用于臨床，其準(zhǔn)確度、靈敏度雖然較高，但由于其技術(shù)不易掌握、價(jià)格昂貴、設(shè)備要求高，不能成為常規(guī)篩查手段，限制了其在臨床廣泛應(yīng)用。本文通過(guò)分析紅細(xì)胞參數(shù)，探討新生兒血細(xì)胞分析中相關(guān)參數(shù)檢測(cè)對(duì)于篩查新生兒地中海貧血的重要性。

本院選取在我院進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè)確診的94 例嬰兒和47 例基因檢測(cè)輕型非地中海貧血患兒進(jìn)行血細(xì)胞分析，通過(guò)SPSS21.0 軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，對(duì)于兩種類型的地中海貧血，紅細(xì)胞平均體積和紅細(xì)胞血紅蛋白量的值都顯著低于對(duì)照組，紅細(xì)胞稍微高于對(duì)照組，而血紅蛋白、血紅蛋白平均濃度、紅細(xì)胞分布寬度值無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，說(shuō)明在新生兒地中海貧血的診斷中，紅細(xì)胞、紅細(xì)胞平均體積、紅細(xì)胞血紅蛋白量的參數(shù)有一定的特殊性，體現(xiàn)出了較高的診斷價(jià)值。

綜上所述，紅細(xì)胞參數(shù)具有特殊性，對(duì)新生兒地貧篩查具有較高價(jià)值，新生兒出生后，可通過(guò)血細(xì)胞分析檢測(cè)，分析紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、紅細(xì)胞平均體積、紅細(xì)胞血紅蛋白量等參數(shù)，對(duì)地中海貧血進(jìn)行初步篩查，再對(duì)疑似患者進(jìn)行基因診斷以及家族遺傳分析來(lái)進(jìn)行確診。