陳久容　張軒　賴怡　鄭杰梅　夏蓓　秦利

【摘 要】目的：分析羊水染色體平衡易位的產前指征分布及妊娠結局的情況。方法：以近幾年我院檢出的42例羊水染色體平衡易位孕婦為研究對象，分析其產前指征的分布情況，跟蹤并記錄其妊娠結局。結果：42例孕婦中，高齡妊娠有22例（52.38%），夫妻中有平衡易位攜帶者12例（28.57%），血清學篩查高風險5例（11.90%），不良孕產史2例（4.76%），B超結果異常1例（2.38%）。結論：羊水染色體核型平衡易位存在伴有復雜易位、新發(fā)突變等情況而導致胎兒畸形，可結合B超檢查、array-CGH檢測等給出妊娠建議。

【關鍵詞】羊水染色體平衡易位;產前指征;妊娠結局

【中圖分類號】R714.53【文獻標識碼】A【文章編號】1672-3783（2020）02-03--02

前言

染色體平衡易位是一種常見的染色體結構異常，簡單易位主要是指涉及2條染色體間片段的斷裂、交換與連接。罕見的復雜易位則是同時發(fā)生2個或以上的簡單易位，如多重易位（MCRs），也有2條以上的染色體發(fā)生3個以上的斷裂點的易位，如復雜重排（CCRs）[1]。本次研究對羊水染色體平衡易位情況進行分析，探究其產前診斷指征分布情況和妊娠結局，并將研究的結果詳細報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

以2016年1月至2019年1月期間我院的42例羊水染色體平衡易位孕婦為研究對象。所有孕婦均由產前診斷中心經羊水染色體檢查，篩查出羊水染色體平衡易位。孕婦的產前指征主要有夫妻中有平衡易位攜帶者、不良孕產史、血清學篩查高風險、高齡妊娠、B超結果異常等。

1.2 方法

對42例羊水染色體平衡易位孕婦進行羊水染色體分析，方法如下：細胞雙瓶培養(yǎng)（分別放入不同的培養(yǎng)箱培養(yǎng)、換液時都留第三號瓶備用）、收取、制片并進行染色體G顯帶、核型分析。標本均采用全自動核型分析掃描儀（ZEISS）進行掃描，挑選出長短適中、分散性好的核型計數(shù)20個，分析5個（雙人分析，每人計數(shù)10個，每人分析2-3個）。嵌合體與異常核型則加倍計數(shù)，在初始的培養(yǎng)瓶中再檢查10個細胞，總共檢查30個細胞，如果初始的培養(yǎng)瓶細胞不夠，則需要收獲第三瓶。核型的診斷依據(jù)參照2009年人類細胞遺傳學國際命名體系（SCN2009）進行。

1.3 統(tǒng)計學分析

數(shù)據(jù)采用SPSS19.0統(tǒng)計學軟件進行分析處理，計量資料以（）表示，組間比較用t檢驗;計數(shù)資料以率（%）表示，組間比較用檢驗。若P<0.05，則差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 產前診斷指征分布情況

42例孕婦中，高齡妊娠有22例，占52 38%，比例最高;其次為夫妻中有平衡易位攜帶者，12例，占2857%;血清學篩查高風險5例，占1190%;不良孕產史2例，占476%;B超結果異常1例，占238%。

33例（7857%）為遺傳型易位，8例（1905%）為新發(fā)突變易位，1例（238%）為遺傳易位伴有新發(fā)突變易位。

9例（2143%）新發(fā)突變平衡易位中，高齡妊娠有4例，血清學檢查結果提示高風險者有2例，夫妻中有平衡易位攜帶者的1例，不良孕產史1例及B超結果提示異常者1例。

2.2 羊水染色體平衡易位孕婦的臨床特征和妊娠結局

42例孕婦中，檢出簡單易位39例，CCRs2例，MCRs1例。其中2例CCRs均屬于新發(fā)突變，其中1例為血清篩查指標異常，B超結果提示胎兒左心發(fā)育不全、二尖瓣狹窄。核型為46，XY，t（5;8;15）（q33 3;q11 21;q26 1），于出生3d內死亡;1例b超結果提示胎兒多發(fā)畸形，核型為46，XY，T（2;18;14）（q33 1;q12 21;q31 2），夫妻在咨詢后決定終止妊娠。MCRs的1例，經B超檢查，無異常，核型為46，XY，t（5;12）（q33;q11）dnt（11;22）（q23 3;q11 2），夫妻雙方在咨詢后決定繼續(xù)妊娠，持續(xù)調查至嬰兒出生，足月，順產，發(fā)育良好。

9例新發(fā)突變平衡易位者中，共有7例孕婦選擇繼續(xù)妊娠，2例在咨詢后選擇終止妊娠。

3 結論

在我國的羊水染色體平衡易位的產前指征分布方面，主要是高齡妊娠和血清學篩查高風險兩大類[2]。本研究中的42例羊水染色體平衡易位的孕婦，也主要是高齡妊娠、血清學篩查高風險，夫妻中有平衡易位攜帶者、不良孕產史也占據(jù)一定的地位。在產前診斷的指征方面，經超聲異常而檢出的平衡易位病例并不多，不平衡易位則相對較多。一般情況下，在胎兒平衡易位檢出后，其雙親之一是攜帶者。雙親多在做外周血染色體檢查后得知自身為平衡易位攜帶者?；蛘咧饕窃摂y帶者并未涉及遺傳物質丟失，表型正常。

本研究的42例病例中，有3例不平衡易位核型隨后經B超檢查證實存在多發(fā)先天畸形。2例新發(fā)突變的CCRs均由表型異常。有相關研究資料指出，新發(fā)突變的CCRs可增加表型異常的幾率，該幾率會隨著斷點的上升而升高。CCRs可導致復發(fā)性流產、死胎、生育功能障礙、畸形、智力發(fā)育遲緩等[3]。一般情況下，CCRs還會存在不同程度的不平衡易位或較微小的斷裂點缺失。

有研究資料指出，80%左右的染色體結構異常是家族遺傳，新發(fā)突變占比較小。本次研究中，新發(fā)突變共有9例（21.43%），有22.22%（2/9）的孕婦在產前咨詢后選擇終止妊娠。

綜上所述，羊水染色體平衡易位的產前指征主要分布在高齡妊娠與血清學篩查結果高風險方面。所檢出的平衡易位涉及新發(fā)突變CCRs者，可能會導致胎兒畸形。目前，臨床對新發(fā)突變的染色體簡單易位的檢出難度較大，若B超指標異常還需要進一步做array-CGH檢測，以明確基因微缺失或重復的情況，可綜合分析后給予患者終止妊娠或繼續(xù)妊娠的建議。

參考文獻

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