易小洪，吳曉莉，申俊玲，吉其勝

（攀枝花市中心醫(yī)院超聲科 四川 攀枝花 617067）

胚胎發(fā)育發(fā)育至第4周（相當(dāng)于于月經(jīng)齡約6周）時，原始口腔周圍形成5個突起：上方正中的突起為額鼻突，兩側(cè)的2個突起為2個上頜突，下方的突起為2個下頜突。鼻骨是由額鼻突演變而來，在胚胎4周（相當(dāng)于月經(jīng)齡約7周）時形成，在胚胎9周（約相當(dāng)于月經(jīng)齡11周）時開始骨化[1]。故胎兒鼻骨的觀察最早在孕婦停經(jīng)11周時可以觀察。

Nicolaides總結(jié)了15822例病例，證實(shí)鼻骨缺失能判斷出69%的21-三體，假陽性率1.4%[2]。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院4年篩查出鼻骨異常病例中發(fā)現(xiàn)染色體畸形29例?？梢姰a(chǎn)前鼻骨長度的超聲測量可以作為篩查出染色體異常的超聲指標(biāo)。

產(chǎn)前11-14w即NT期是孕期第一次篩查畸形的關(guān)鍵期，此期主要通過NT的測量對胎兒畸形進(jìn)行初篩，若此時再通過超聲測量胎兒鼻骨長度，便可以最大限度進(jìn)行胎兒染色體畸形的初篩。目前尚無有效的治療染色體異常的手段，早期診斷并進(jìn)行出生干預(yù)是唯一行之有效的措施。

1 資料與方法

1.1 對象

選擇我院回顧我院2018年12月至2019年9月在我院超聲科進(jìn)行NT篩查的415例胎兒鼻骨的長度進(jìn)行分析。

1.2 診斷儀器及方法

采用彩色超聲診斷儀GE VOLUSON E8，線陣探頭，三維容積探頭探頭頻率3.5MHz。

孕婦取仰臥位探查，常規(guī)測量胎兒CRL、NT（11～14w）、雙頂徑、股骨長等生長參數(shù)，掃查胎兒全身結(jié)構(gòu)有無異常，重點(diǎn)觀察和記錄胎兒鼻骨發(fā)育情況，測量鼻骨的長度。測量的標(biāo)準(zhǔn)切面為胎兒頭部正中矢狀切面，并將其圖像放大到屏幕的2/3，只顯示胎兒頭部及上胸部，前方顯示鼻骨的同時，后方顯示菱腦；胎兒鼻骨呈水平走向，探頭長軸與鼻骨平行，即聲束與胎兒面部正中矢狀切面的長度呈45度左右。該切面可見三條清晰的線，中間較厚且還是較強(qiáng)的線便是鼻骨。測量從鼻骨的中點(diǎn)測到中點(diǎn)。測量三次取平均值。若失狀切面發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失，則應(yīng)該用冠狀切面印證。如果2個正交平面均顯示鼻骨缺失，那就可以排除假陽性。對該組415例胎兒的超聲測量鼻骨的長度與后續(xù)的無創(chuàng)DNA和羊水穿刺核型檢查進(jìn)行對照分析。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS11.0統(tǒng)計學(xué)軟件進(jìn)行分析。

2 結(jié)果

2.1 該組病例中染色體核型正常的胎兒400例，通過400例胎兒超聲測量的鼻骨長度推斷出攀西地區(qū)NT期胎兒鼻骨的正常值為1.3～3.1cm。染色體核型異常的有15例。15例異常胎兒中有9例鼻骨的測量值小于正常值，5例可見鼻骨缺失，1例在正常值范圍內(nèi)。該組病例胎兒鼻骨異常的陽性預(yù)測值是93.3%，陰性預(yù)測值是6.7%（P＜0.05）。

2.2 染色體異常而鼻骨測值正常的原因可能是：①掃查的切面不準(zhǔn)確，把上頜骨誤認(rèn)為鼻骨，或是鼻骨的掃查角度不對，測值不準(zhǔn)確；②極少數(shù)染色體異常的胎兒鼻骨測值缺失在正常范圍內(nèi)。

3 討論

由于胎兒鼻骨長度的超聲測量可以在胎兒的幾大超聲排畸期進(jìn)行，不需要耗費(fèi)多余的醫(yī)療資源。超聲檢查具有無創(chuàng)、無輻射、重復(fù)性高等優(yōu)點(diǎn)，而且胎兒鼻骨長度的超聲測量對預(yù)測胎兒染色體畸形的準(zhǔn)確率高。若在產(chǎn)前11～14w行NT檢查時加上胎兒鼻骨長度的超聲測量可以最大程度地初篩出胎兒染色體異常的高危兒，減少出生缺陷率。胎兒鼻骨長度的超聲測量在NT篩查時期對胎兒染色體畸形篩查有重要的臨床價值，建議將胎兒鼻骨長度的超聲測量作為NT篩查時常規(guī)檢測項(xiàng)目。