劉繼東，宮 兵（通訊作者）

（吉林市中心醫(yī)院超聲診療中心 吉林 吉林 132001）

18- 三體綜合征也稱作愛(ài)德華綜合征，發(fā)病率為1/6000，屬于嚴(yán)重出生缺陷病。由于多出一條18 號(hào)染色體造成胎兒染色體數(shù)目非整數(shù)倍，通過(guò)孕中期彩超檢查可進(jìn)行初步篩查。隨著孕婦年齡增加，18- 三體綜合征發(fā)病率隨之升高，一般情況下產(chǎn)前超聲檢查可準(zhǔn)確分辨胎兒畸形結(jié)構(gòu)，孕中期超聲檢查對(duì)于三體綜合征診斷具有重要意義。為研究三體綜合征胎兒在孕中期的超聲特征，本文于本院2018 年3 月—2019 年3月18- 三體綜合征胎兒中，隨機(jī)選取81 例分析其超聲特征：

1 資料與方法

1.1 一般資料

以本院81 例確診為18- 三體綜合征的胎兒為樣本，孕婦年齡（35.16±4.16）歲，孕周12w ～27w。

1.2 方法

1.2.1 超聲篩查方法 使用彩色多普勒超聲儀檢測(cè)胎兒及附屬結(jié)構(gòu)，對(duì)陽(yáng)性體征處仔細(xì)掃查。先對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況進(jìn)行觀察，包含胎兒結(jié)構(gòu)、胎盤等，測(cè)量胎兒頭位、雙頂徑、股骨長(zhǎng)度等。再?gòu)亩鄠€(gè)切面掃查，觀察胎兒頭顱、顏面部、頸部、胸部、心臟等。要具有豐富經(jīng)驗(yàn)的超聲醫(yī)師對(duì)超聲圖像進(jìn)行分析，必要時(shí)由多名醫(yī)師對(duì)超聲圖像進(jìn)行會(huì)診。

1.2.2 染色體核型分析方法 在超聲引導(dǎo)下對(duì)孕婦羊膜腔穿刺，取20ml ～30ml 羊水。對(duì)孕婦臍靜脈穿刺，取1ml ～2ml 臍血。根據(jù)常規(guī)方法制作培養(yǎng)制片，進(jìn)行G 顯帶染色分析[1]。使用顯微鏡計(jì)數(shù)20 中期分裂象，對(duì)3 個(gè)核型進(jìn)行分析。若發(fā)現(xiàn)染色體存在異常，計(jì)數(shù)分析30 核型～50 核型。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS21.0 軟件處理數(shù)據(jù)，P＜0.05 視為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 18- 三體綜合征孕中期超聲異常情況

見(jiàn)表。

表 B 組超聲異常情況

3 討論

超聲檢查對(duì)于診斷三體綜合征具有重要意義，通過(guò)超聲檢查可提高三體綜合征檢出率，避免非必要性有創(chuàng)檢查。在三體綜合征中，18- 三體綜合征是第二常見(jiàn)出生缺陷癥，發(fā)病率約1/6000 ～1/8000，患兒存在嚴(yán)重畸形及智力低下，在孕12 周前有3/4 胎兒流產(chǎn)，胎兒出生后存活時(shí)間僅為3d ～6d，剩余5% ～10% 的胎兒僅能生存1 年。18-三體綜合征和女性生育年齡存在正相關(guān)關(guān)系，孕婦年齡越高，18- 三體綜合征發(fā)病率越高[1]。隨著我國(guó)女性生育年齡不斷推遲，高齡產(chǎn)婦數(shù)量逐漸增加，三體綜合征發(fā)病率也逐漸升高，通過(guò)孕中期超聲篩查及早診斷18- 三體綜合征胎兒，可有效降低三體綜合征出生率。

18- 三體綜合征常見(jiàn)超聲畸形，包括心臟、骨骼、泌尿系統(tǒng)等。本研究中心血管系統(tǒng)畸形數(shù)量最多，其次胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)異常，在消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)以及顱面部均存在異常。通過(guò)觀察孕中期超聲，可通過(guò)室間隔缺損、心內(nèi)膜墊缺損等表現(xiàn)，判斷胎兒是否屬于三體綜合征。18- 三體綜合征胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常概率也較高，通過(guò)觀察脈絡(luò)叢囊腫及側(cè)腦室增寬等超聲特征，可對(duì)胎兒病癥進(jìn)行判斷[2]。

18 三體綜合征胎兒常見(jiàn)手足異常，超聲掃查時(shí)對(duì)胎兒手足重點(diǎn)掃查，主要可參考脈絡(luò)叢囊腫、重疊指、宮內(nèi)生長(zhǎng)受限等指標(biāo)[2]。使用連續(xù)順序追蹤超聲檢測(cè)進(jìn)行掃查，可有效提高畸形肢體檢出率，一旦發(fā)現(xiàn)某一個(gè)超聲指標(biāo)的異常，需展開(kāi)全面掃查。其中本研究中脈絡(luò)叢囊腫32 例（39.5%），通過(guò)超聲篩查，檢查胎兒脈絡(luò)叢囊腫是否存在合并其他異常，來(lái)判斷是否存在18- 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)。而腦部發(fā)育異常也常見(jiàn)于18- 三體綜合征中，主要表現(xiàn)為側(cè)腦室增寬、胼胝體發(fā)育不良等，在超聲檢查中對(duì)胎兒側(cè)腦室、小腦以及透明隔腔進(jìn)行仔細(xì)檢查，一旦發(fā)現(xiàn)異常還需要對(duì)胎兒進(jìn)行進(jìn)一步染色體核型檢查。

另外手姿勢(shì)異常也可作為18- 三體綜合征超聲異常特征，如發(fā)現(xiàn)重疊指、爪形手等，通過(guò)超聲觀察胎兒手姿勢(shì)變化，若長(zhǎng)期不變，則要進(jìn)一步進(jìn)行染色體檢查。本研究中手姿勢(shì)異常21 例，內(nèi)翻足12 例，手足姿勢(shì)可作為超聲異常特征，參考判斷胎兒病情，方便得出準(zhǔn)確診斷方案。

在18- 三體綜合征胎兒中消化系統(tǒng)異常也較為常見(jiàn)，本研究中，臍膨出11 例，胃泡不顯示12 例，還伴隨羊水過(guò)多的情況，考慮是胎兒食管閉鎖造成的。另外胎兒顱面部也可作為超聲異常指征，本研究中胎兒唇裂4 例，鼻骨缺失3 例，羊水過(guò)多16 例，頸部軟組織增厚26 例。通過(guò)觀察胎兒超聲異常特征，可及早判斷18- 三體綜合征胎兒，進(jìn)而進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)確診。

綜上所述，通過(guò)孕中期超聲檢查，可通過(guò)辨識(shí)超聲特征提高三體綜合征胎兒檢出率，避免有創(chuàng)檢查，降低三體綜合征胎兒出生率。