李夢迪，石 光，王 進，李亞榮

(吉林大學(xué)第二醫(yī)院 腫瘤血液科，吉林 長春130041)

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥(PHPT)簡稱原發(fā)甲旁亢，系甲狀旁腺組織原發(fā)病變致甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多，導(dǎo)致的一組臨床癥候群，包括高鈣血癥、腎鈣重吸收和尿磷排泄增加、腎結(jié)石和以皮質(zhì)骨為主的骨吸收增加等[1]。該病通常是在無癥狀時發(fā)現(xiàn)的[2]，且臨床表現(xiàn)不典型，易被誤診為多發(fā)性骨髓瘤病(MBD)。

1 資料與方法

1.1 研究對象吉林大學(xué)第二醫(yī)院2014年-2018年甲旁亢誤診為多發(fā)性骨髓瘤5例，男2例，女3例，年齡范圍(27-59)歲，平均年齡(37.6±13.14)歲。

1.2 診斷標(biāo)準(zhǔn)①定性診斷：高鈣血癥和高PTH血癥并存(血鈣正常型PHPT可無高鈣血癥)，同時堿性磷酸酶(ALP)水平升高，可有低磷血癥，尿鈣和尿磷排出增多。②定位診斷：彩超、放射性核素掃描等檢查確定甲狀旁腺病變部位。

1.3 方法查閱5例患者的病例資料，收集其臨床資料及特征性影像學(xué)資料，并進行分析。

2 結(jié)果

2.1臨床資料詳見表1。

表1 5例患者臨床資料

2.2特征性影像學(xué)資料詳見圖1-4。

2.3 診療經(jīng)過

綜合相關(guān)臨床資料，5例均明確診斷為PHPT，并行手術(shù)治療后及時出院。隨訪患者病情或穩(wěn)定或痊愈。

3 討論

我國PHPT以骨型為主，80%以上出現(xiàn)骨質(zhì)病變，首發(fā)癥狀多為四肢關(guān)節(jié)及腰背部疼痛。該病對女性影響較大，研究顯示,男女比例約1∶(1.8-4)[3]。早期臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果缺乏特異性。PHPT骨骼病變特點是骨吸收活躍。其發(fā)病機制是病變甲狀旁腺組織分泌過量PTH,促使破骨細胞增生活躍,血鈣升高,同時抑制成骨細胞合成骨基質(zhì)蛋白,造成骨質(zhì)吸收。同時，過量的PTH也抑制腎小管對磷的重吸收，使尿磷增高，血磷降低。隨著破骨細胞功能亢進，成骨細胞活性代償性增加，ALP升高[1]。而MBD是由克隆性漿細胞惡性增生，并合成、分泌大量單克隆免疫球蛋白或其輕鏈,侵犯骨髓及骨質(zhì)而產(chǎn)生的溶骨性病變,同時伴有骨痛、貧血、高鈣血癥、腎功能損害、病理性骨折等一系列臨床表現(xiàn)[4]，易與PHPT相混淆。MBD的發(fā)病機制在于克隆漿細胞(MCs)和骨髓基質(zhì)細胞(BMSCs)之間的相互作用,上調(diào)細胞核因子κ-B受體活化因子配體(RANKL)、IL-6、B細胞活化因子(BAFF)和激活素A的表達[5]。MCs和T細胞通過產(chǎn)生和釋放誘捕受體3(DcR3)、TNF-α和RANKL來增加破骨細胞生成[6，7]，成骨細胞和破骨細胞平衡遭到破壞，從而引起骨破壞亢進。

誤診原因分析：①PHPT在我國發(fā)病率較低，非?？漆t(yī)生對其認識不夠。②PHPT起病隱匿，進展較慢，臨床表現(xiàn)多樣化且無特征性。③PHPT與MBD的臨床癥狀與輔助檢查，如骨質(zhì)改變，血鈣升高，貧血等具有相似性，增加了鑒別診斷的難度。

總之，詳細詢問病史，仔細體格檢查和精準(zhǔn)的輔助檢查是避免甲旁亢誤診為多發(fā)性骨髓瘤的必要手段。