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        高危孕婦TORCH檢測聯(lián)合唐氏綜合征篩查預(yù)防出生缺陷價值

        2019-10-15 10:05:56劉鶯燕劉小平
        中國計劃生育學雜志 2019年5期
        關(guān)鍵詞:檢測

        楊 軍 劉鶯燕 劉小平 喻 晨

        湖北省當陽市人民醫(yī)院(444100)

        風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲及單純皰疹病毒(TORCH)等可引起宮內(nèi)感染,導(dǎo)致胎兒發(fā)育不良、早產(chǎn)、死胎等嚴重后果[1-3]。唐氏綜合征是染色體畸變疾病,產(chǎn)前篩查可降低患兒的出生[4]。TORCH檢測及孕早中期唐氏綜合征篩查對早期發(fā)現(xiàn)及診斷胎兒缺陷意義重大。本研究觀察TORCH檢測聯(lián)合唐氏綜合征篩查對預(yù)防出生缺陷的意義。

        1 資料與方法

        1.1 研究對象

        收集本院2015年3月—2018年3月行TORCH檢測聯(lián)合唐氏篩查孕婦臨床資料,均符合參考文獻[5]高危妊娠診療標準。納入標準:年齡≥18歲;無肝腎功能異常及凝血功能障礙;無免疫系統(tǒng)疾?。粺o惡性腫瘤;無精神疾??;無認知功能障礙;臨床資料完善。排除標準:臨床資料不完善;自身因素無法如期進行完善檢查;精神障礙者;認知功能障礙;依從性差者。本研究獲本院倫理委員會批準。孕婦及家屬均了解本研究并簽署知情同意書。

        1.2 檢測及篩查

        ①TORCH檢測:所有孕婦取孕早期均空腹靜脈血清,磁微?;瘜W發(fā)光法檢測TORCH,試劑盒由意大利索靈公司生產(chǎn)。②唐氏綜合征篩查:孕婦于孕中期(14~20+6周)空腹血清,微粒子化學發(fā)光-AMPPD標記檢測血清甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素,試劑由美國貝克曼庫爾特公司生產(chǎn)。

        1.3 判斷標準

        ①TORCH,根據(jù)試劑盒提供的判定標準,4項中有一項陽性即判斷為陽性,對初篩陽性者參照《TORCH感染篩查、診斷與干預(yù)原則和工作流程專家共識》進行干預(yù);②唐氏綜合征,切割值≥1/381;③18-三體綜合征,切割值≥1/351;④神經(jīng)管缺陷,AFPMOM≥2MoM。所有孕婦均通過超聲及染色體核分型進行高風險判定,②~④項中有1項陽性即判斷為陽性。對所有孕婦隨訪至分娩,記錄分娩結(jié)局,篩查陽性者由醫(yī)師結(jié)合影像學、基因檢測等診斷結(jié)果在孕婦同意下行羊水穿刺。以妊娠結(jié)局或羊水穿刺結(jié)果為金標準計算TORCH及唐氏綜合征篩查的診斷效能,靈敏度=真陽性例數(shù)/(真陽性例數(shù)+假陰性例數(shù))×100%,特異度=真陰性例數(shù)/(真陰性例數(shù)+假陽性例數(shù))×100%,準確度= (真陽性例數(shù)+真陰性例數(shù))/試驗組總病例數(shù)×100%,陽性預(yù)測值=真陽性例數(shù)/(真陽性例數(shù)+假陽性例數(shù))×100%,陰性預(yù)測值=真陰性例數(shù)/(真陰性例數(shù)+假陰性例數(shù))×100%。

        1.4 統(tǒng)計學方法

        采用SPSS 21.0軟件包統(tǒng)計。采用χ2/Fisher確切概率法檢驗計算各診斷效能指標的差異程度,P<0.05則差異具有統(tǒng)計學意義。

        2 結(jié)果

        2.1 孕婦一般情況

        孕婦年齡(29.1±5.5)歲(18~44歲),孕周(11.3±1.1)周(8~17周),孕次(1. 5±0.2)次(1~3次);初產(chǎn)婦412例,經(jīng)產(chǎn)婦588例。

        2.2 TORCH診斷效能

        TORCH檢測出生缺陷的靈敏度71.2% ,特異度90.1%,準確度88.6%,陽性預(yù)測值35.9%,陰性預(yù)測值97.5%。見表1。

        2.3 唐氏綜合征篩查診斷效能

        唐氏篩查檢測出生缺陷的靈敏度41.1%,特異度97.3%,準確度93.2%,陽性預(yù)測值73.2%,陰性預(yù)測值95.4%。見表2。

        表1 TORCH檢測出生缺陷情況(例)

        表2 唐氏綜合征篩查出生缺陷情況(例)

        2.4 聯(lián)合檢測診斷效能

        聯(lián)合檢測出生缺陷的靈敏度84.9%,特異度98.8%,準確度97.8%,陽性預(yù)測值84.9%,陰性預(yù)測值98.8%。見表3。

        表3 聯(lián)合檢測出生缺陷情況(例)

        2.5 不同檢測方法的診斷效能

        聯(lián)合檢測出生缺陷在靈敏度、特異度、準確度、陽性預(yù)測值等方面均高于單項檢測(P<0.05),陰性預(yù)測值與單項檢測無差異(P>0.05)。見表4。

        表4 不同檢測方法診斷效能比較(%)

        *與聯(lián)合檢測相比P<0.05

        3 討論

        孕婦感染TORCH后可能發(fā)生母嬰感染[6],導(dǎo)致不良結(jié)局發(fā)生[7-8]。產(chǎn)前篩查TORCH尤為重要。本研究中,TORCH篩查對出生缺陷具有一定診斷效能,提示加大對育齡婦女的篩查力度,及時治療TORCH感染者,并在非活動性感染期妊娠,對降低胎兒宮內(nèi)感染具有重要作用。

        唐氏綜合征篩查是臨床對孕中期孕婦進行的常規(guī)篩查[9]。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示,我國唐氏綜合征的發(fā)生率達1.50%[10]。目前,孕中期采集孕婦血清主要針對唐氏綜合征、18 三體和神經(jīng)管畸形進行篩查,通過早期檢測孕婦血清甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素水平,初步判斷胎兒染色體狀況,再經(jīng)染色體核型分析進一步判斷是否為唐氏綜合征患兒[11]。另外,對胎兒染色體核型分析的同時可判定18-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷,從而明確高危妊娠[12]。本研究唐氏綜合征篩查對出生缺陷診斷特異度達98.8%,準確度達97.8%。目前,臨床對胎兒畸形的診斷“金標準”是羊水穿刺或臍血染色體分析,但存在有創(chuàng)、操作難等局限性,尚不能推廣普及[13]。本研究聯(lián)合檢測在靈敏度、特異度、準確度、陽性預(yù)測值等方面均明顯提高,陰性預(yù)測值未見提高,提示聯(lián)合檢測可明顯提高胎兒畸形的診斷效能。跟蹤隨訪做好孕產(chǎn)婦的管理是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的一個重要環(huán)節(jié),特別是對假陰性孕婦追蹤隨訪具有重要意義,避免漏診也同時不斷地修正臨界值,提高檢出率和結(jié)果的準確性。

        綜上所述,TORCH檢測聯(lián)合唐氏篩查可早期判斷胎兒情況,提高不良妊娠結(jié)局預(yù)測價值,對預(yù)防出生缺陷具有重要臨床意義。

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