陳秀菊

【中圖分類號】R 722.1 ? ? ?【文獻標識碼】B ? ? ?【文章編號】1004-7484（2019）05-0255-01

出生缺陷是影響出生人口素質(zhì)和兒童健康的一個主要公共衛(wèi)生問題，是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒死亡的重要原因之一。準確了解本區(qū)的出生缺陷發(fā)生情況，進一步探討出生缺陷發(fā)生的危險因素，為今后不斷完善監(jiān)測工作提供依據(jù)，對我區(qū)出生缺陷的預(yù)防工作具有重要意義?，F(xiàn)將2018年度我區(qū)出生缺陷監(jiān)測情況分析如下：

1 監(jiān)測對象和方法

1.1監(jiān)測對象

在2018年01月至2018年12月之間在全區(qū)3家出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)住院分娩的孕滿28周至產(chǎn)后7天期間發(fā)現(xiàn)出生缺陷的圍產(chǎn)兒（包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、診斷性引產(chǎn)的胎嬰兒）。

1.2監(jiān)測方法：

由我區(qū)3家醫(yī)院的婦保醫(yī)生負責每月收集、核對并上報出生缺陷兒，包括：①在本區(qū)分娩的出生缺陷兒。②在本區(qū)出生的兒科醫(yī)生體檢發(fā)現(xiàn)的出生7天以內(nèi)的出生缺陷兒。婦保醫(yī)生核查每一例產(chǎn)婦的建冊情況，分娩情況，管理情況，診斷標準按照江蘇省三網(wǎng)監(jiān)測統(tǒng)一標準，并填寫出生缺陷個案表及登記表，每月上報區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心（簡稱婦計中心）。每半年全區(qū)婦、兒保醫(yī)師與社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)站有關(guān)人員對區(qū)內(nèi)出生新生兒進一步核對，對上報數(shù)據(jù)全面查缺、補漏。區(qū)婦計中心每半年對數(shù)找據(jù)進行全面質(zhì)控并抽查全區(qū)1/2鄉(xiāng)鎮(zhèn)進行現(xiàn)場數(shù)據(jù)核對，確保數(shù)據(jù)真實，準確[1]。

2 結(jié)果

2.1一般情況：

2018年度本區(qū)分娩總數(shù)為5066人，發(fā)生出生缺陷數(shù)18例，出生缺陷發(fā)生率為3.55‰，明顯低于全國水平。與2017年比較，出生缺陷發(fā)生率明顯上升。具體情況見附表1。

2.2出生缺陷的疾病構(gòu)成及順位

2018年度出生缺陷數(shù)為18例，其中指、趾畸形6例，耳部畸形4例，先天性心臟病3例，消化道閉鎖3例，唇、腭裂1例，獸皮癥1例，2017年度出生缺陷為19例，指、趾畸形7例，先天性心臟病3例，尿道下裂1例，唇腭裂1例，耳部異常5例，其他2例，與2017年度相比有小幅度的變化

3 分析與討論

3.1 2018年我區(qū)發(fā)生出生缺陷18例，發(fā)生率為3.55‰，與2017年比上升幅度較明顯。在2017年和2018年婚檢率相同情況下（均為95.4%）與2017年（出生缺陷18例）相比上升幅度較明顯。分析原因主要有以下因素：①大力加強出生缺陷監(jiān)測工作的管理和質(zhì)量控制，監(jiān)測體系逐漸完善，查漏補缺，不放過任何微小畸形，減少了出生缺陷的漏報率。②產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查技術(shù)不斷提高，以往不能診斷的先天畸形、染色體病、代謝性疾病，微小畸形等在出生前后得以發(fā)現(xiàn)和診斷。③社會因素如婚育態(tài)度和生活行為方式發(fā)生轉(zhuǎn)變，晚婚、晚育、二胎開放高齡初產(chǎn)婦及經(jīng)產(chǎn)婦增多等。

3.2 2018年指、趾畸形仍位列畸形首位，耳部異常位列第二，先天性心臟、消化道閉鎖病并列第三。

3.2.1 2018年位于第一位的出生缺陷是指、趾畸形，與2017年排位一致，但所占比例有下降。胎兒指、趾的畸形是屬于小畸形，胎兒在孕婦體內(nèi)往往由于握拳、身體的阻擋等因素，在B超檢測診斷方面確實存在很大的困難，也不是致死性疾病，不是產(chǎn)前診斷終止妊娠的依據(jù)，一般出生后才能明確診斷。指（趾）畸形原因目前醫(yī)學(xué)上仍不太清楚，不過多數(shù)認為是胎兒發(fā)育過程異常所產(chǎn)生的現(xiàn)象，多認為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致，所以孕婦盡可能避免危害因素，盡量創(chuàng)造有利的優(yōu)生環(huán)境，以最佳狀態(tài)迎接新生命的到來。

3.2.2耳部異常位列第二位。所占比例較2017年有下降。先天性耳畸形是由外、中、內(nèi)耳發(fā)育異常導(dǎo)致的出生缺陷，表現(xiàn)為耳廓畸形、外耳道狹窄或閉鎖、中耳及內(nèi)耳畸形。耳廓畸形造成的特殊容貌嚴重影響面部美觀，且聽力缺陷導(dǎo)致患者語言交流障礙。隨著產(chǎn)前診斷工作的廣泛開展、產(chǎn)前診斷水平的不斷提高，一些嚴重的出生缺陷率下降明顯。

3.2.3先天性心臟、消化道閉鎖病并列第三位。所占比例較2017年均上升，尤其消化道閉鎖上升明顯。分析由于醫(yī)療機構(gòu)對先天性心臟病，消化道閉鎖等出生缺陷診斷能力提高及新生兒疾病篩查隨訪工作的完善，（2017年中有其他畸形沒寫明具體疾病）出現(xiàn)先天性心臟、消化道閉鎖病等出生缺陷的圍產(chǎn)期的發(fā)生率上升。

今年我區(qū)婦幼衛(wèi)生工作將繼續(xù)大力推動基本公共衛(wèi)生服務(wù)項目的規(guī)范開展，扎實有力地完善以下下工作：①婚檢率繼續(xù)保持在95%以上。深入社會各個階層，大力宣傳婚前檢查及孕前檢查的重要性和必要性，廣大新婚夫婦通過接受婚前檢查（特別是染色體檢查、TORCH篩查等優(yōu)生檢測）、孕前檢查、孕早期服用葉酸等一級預(yù)防措施，從而降低出生缺陷的發(fā)生。②孕期保健工作的規(guī)范管理，各基層醫(yī)療機構(gòu)嚴格按照規(guī)范管理，開展TORCH、AFP等優(yōu)生檢測項目，并做好孕15-20周唐氏篩查異常結(jié)果的轉(zhuǎn)診和隨訪，做好孕婦排畸B超篩查工作，確保早期發(fā)現(xiàn)染色體異常、神經(jīng)管畸形及其他影響生活質(zhì)量的重大畸形，對出生后嚴重影響患兒身心健康和生命質(zhì)量的及時作出診斷并引產(chǎn)，減少了社會和家庭的負擔，加強新生兒疾病篩查管理及時治療，從而進一步降低了出生缺陷兒的發(fā)生，提高了出生人口素質(zhì)。加強新生兒疾病篩查工作的管理及時發(fā)現(xiàn)新生兒疾病及早治療。③繼續(xù)加強流動孕產(chǎn)婦的健康管理。通過三級網(wǎng)絡(luò)網(wǎng)底多渠道的健康宣教，到基層深入開展了優(yōu)生優(yōu)育知識的宣傳，做好了孕前、孕期保健工作，提高了農(nóng)村及外地育齡婦女的自我保健意識，提高了群眾的文化素質(zhì)和身體素質(zhì)。④對環(huán)境因素的致畸作用，加強宣教，積極告知，對妊娠期避免各種不良因素的影響給予重視，盡可能避免嚴重畸形兒的發(fā)生。

為進一步降低出生缺陷發(fā)生率，進一步探索新的管理模式。通過加強婚前檢查、遺傳咨詢、孕前早期宣傳、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、孕期保健各方面工作，提供全方位高質(zhì)量醫(yī)療服務(wù)降低出生缺陷的發(fā)生率。

參考文獻

[1]徐月紅.2017年度無錫市錫山區(qū)出生缺陷檢測結(jié)果分析[J].醫(yī)藥衛(wèi)生，2018，6：267