韓雪梅 李倩 周曉敏

【摘 ?要】目的：了解住院分娩圍產(chǎn)兒出生缺陷的發(fā)生率和種類，探討預防和減低出生缺陷的措施。方法：對我院2004-10-1至2018-9-30出生的4185例圍產(chǎn)兒進行監(jiān)測，圍產(chǎn)兒標準為妊娠滿28周分娩至產(chǎn)后7天的新生兒。結果：共檢出出生缺陷103例，出生缺陷發(fā)生率為24.61‰，前5位分別為先天性心臟病、副耳、唇腭裂、多并指（趾）、腎積水。結論：出生缺陷的發(fā)生與環(huán)境、遺傳等多種因素有關。出生缺陷的防治應以預防為主，普及優(yōu)生優(yōu)育知識，補充葉酸，加強產(chǎn)前咨詢及孕期宣教，做好產(chǎn)前篩查，采用B超、生化等手段進行初步篩查，盡早發(fā)現(xiàn)異常，采取措施，以降低出生缺陷的發(fā)生。

【關鍵詞】圍產(chǎn)兒;出生缺陷

【中圖分類號】R174 ? ? ?【文獻標識碼】A ? ? ? 【文章編號】1004-7484（2019）05-0050-02

出生缺陷是指胚胎發(fā)育過程中由于遺傳或環(huán)境因素引起結構或功能異常所導致的先天畸形、智力障礙、代謝疾病等。估計目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。出生缺陷嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負擔[1]。出生缺陷兒給家庭帶來痛苦，給社會帶來負擔，為了減少我院出生缺陷發(fā)生率，探討減少出生缺陷的方法和措施，我們對我院2014-2018年間圍產(chǎn)兒的出生缺陷情況進行了統(tǒng)計分析。

1 資料與方法

1.1一般資料

資料來源于2004-10-1至2018-9-30在我院分娩的圍產(chǎn)兒4185例。圍產(chǎn)兒標準為妊娠滿28周分娩至產(chǎn)后7天的新生兒。

1.2方法

由我科指定高年資主治醫(yī)師一名負責新生兒出生缺陷統(tǒng)計及上報，新生兒科專職醫(yī)師負責新生兒查房及觀察，兩名醫(yī)師均參加出生缺陷相關知識培訓，嚴格按照全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)督辦公室制定的《主要先天畸形的診斷手冊》中23類出生缺陷的定義、特征及診斷標準和《北京市出生缺陷監(jiān)測工作手冊》要求，對住院分娩的圍產(chǎn)兒進行查體、觀察及評定，發(fā)現(xiàn)異常及時處理。每例出生缺陷兒均按要求統(tǒng)一填寫出生缺陷報表，按月上報區(qū)婦幼保健院，并進行嚴格質量控制。

2 結果

2.1出生缺陷發(fā)生率

2004-10-1至2018-9-30共4185例圍產(chǎn)兒，檢出出生缺陷兒103例，出生缺陷總發(fā)生率24.61‰，2005年-2018年出生缺陷發(fā)生率依次見下表。

2.2不同類別出生缺陷發(fā)生率

103例出生缺陷中，女孩45人，男孩57人，性別不明1人。7例為產(chǎn)前診斷，96例為出生后7天內(nèi)確診。

2.3孕期產(chǎn)檢情況

孕12周以前建冊規(guī)律產(chǎn)檢（產(chǎn)檢次數(shù)8次以上）37人，28周及以后開始產(chǎn)檢（含分娩前急診入院者）21人，其余45人均為孕中期開始在我院產(chǎn)檢（6例孕24周后產(chǎn)檢）。

2.4孕期合并癥

早孕期感冒7人，保胎史6人，孕早期服藥3人，孕期接觸X線1人、從事染發(fā)業(yè)1人，既往生育缺陷兒史2人，有遺傳家族史1人，自然流產(chǎn)史3人。

3 討論

3.1出生缺陷發(fā)生率

我院14年間出生缺陷發(fā)生率平均為24.61‰，尤其是近年均有所增高。出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)網(wǎng)表明，我國圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢，2017年北京市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率18.85 ‰，2018年為23.93 ‰。2005 年至2012 年北京市出生缺陷發(fā)生率15.457‰[2]。我院高于此水平。2016、2017年、2018年海淀區(qū)出生缺陷發(fā)生率分別為25.30‰、29.36‰、29.26‰，我院與本區(qū)出生缺陷率相仿。出生缺陷與孕婦危險因素暴露的多樣性、復雜性有關，其檢出率增高也可能與新婚姻登記條例取消強制婚前檢查有關。另外，產(chǎn)前診斷及篩查技術的不斷提高，篩查的覆蓋面不斷擴大，轉診網(wǎng)絡的便捷通暢，也致使出生缺陷的檢出率增高。近年本院出生缺陷檢出率的增多與以下因素有關：①產(chǎn)科指派技術過硬責任心強的專人負責、定期參加培訓;②兒科專職醫(yī)生進產(chǎn)科進行新生兒每日查房措施的實行;③B超檢查的普及使非體表的出生缺陷的識別能力增加：如先天性心臟病及腎積水的檢出增多。

3.2出生缺陷種類和順位

2009-2018年北京市常住人口圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率前五位依次是：先天性心臟、多指（趾）、并指（趾）、尿道下裂、總唇裂。2018年海淀區(qū)出生缺陷發(fā)生順位依次是：先心病、外耳及其它畸形、多指（趾）、隱睪、尿道下裂。我院多年來出生缺陷發(fā)生率前5位依次為：先天性心臟病、副耳及唇腭裂（二者并列）、多并指（趾）、腎積水。上述疾病絕大部分在生后查體時發(fā)現(xiàn)，提示應在以上疾病的早期檢出上下功夫，尤其是加強先天性心臟病及唇腭裂的產(chǎn)前檢出率。

4185例圍產(chǎn)兒共發(fā)生唇腭裂10例，開始產(chǎn)檢孕周均在孕中晚期，葉酸服用率僅10%。2016-2018年唇腭裂無新發(fā)病例，提示近年對于該病的診斷及防控技術的提高，產(chǎn)前篩查及診斷使唇腭裂發(fā)病明顯降低。

先天性心臟病發(fā)生率約為活產(chǎn)嬰兒的6-8%，占新生兒畸形的首位，也是新生兒死亡的重要原因。本院先天性心臟病發(fā)生率11.71‰，均為出生后發(fā)現(xiàn)，規(guī)律葉酸服用率40.82%。提示需進一步采取必要的防控措施，突出做好減少先天性心臟病的發(fā)生率。

3.3出生缺陷相關因素

出生缺陷病因多樣，大致分為遺傳因素和環(huán)境因素。遺傳因素為主的出生缺陷約占20%～30%，環(huán)境因素所致的出生缺陷約占10%，而剩余60%～70%多是由遺傳和環(huán)境因素共同作用的結果[3]。研究發(fā)現(xiàn)，先心病與遺傳因素、妊娠早期服用可疑致畸藥物史或接觸可疑致畸物質（如放射線、同位素、有機溶劑等）、妊娠早期病毒感染、孕期合并代謝性疾病和結締組織病以及高齡、輔助生殖技術等相關[4]。有研究證明孕期母親增補多種維生素可使某些先天性心臟缺陷發(fā)生率減少， 為預防先天性心臟缺陷提供了一種方法。唇腭裂病因復雜， 是遺傳因素和母親孕早期感染、服藥、接觸毒物等特定因素相互作用的結果[5]。

3.3應進一步普及優(yōu)生優(yōu)育知識，加強孕前宣教

出生缺陷外地戶籍人群發(fā)病率高，這可能與流動人口自我保健意識不強，優(yōu)生優(yōu)育知識掌握較少，以及營養(yǎng)狀況和工作環(huán)境不良有關。本組調查中分娩出生缺陷兒孕婦有43.69%來產(chǎn)檢時已是孕中晚期，給出生缺陷的早期檢出提出了難題。以上均提示社區(qū)需加強優(yōu)生優(yōu)育知識及孕前宣教普及，廣泛宣傳孕前孕早期服用小劑量葉酸預防神經(jīng)管畸形知識，產(chǎn)科門診需進一步做好圍產(chǎn)保健管理工作，對不及時來院產(chǎn)檢的孕婦加強追訪，做好社區(qū)及醫(yī)院聯(lián)合管理，以降低出生缺陷發(fā)生率。

3.4產(chǎn)科醫(yī)生應重視孕期合并癥，加強圍產(chǎn)期保健

對高危妊娠提高警惕，如高齡、妊娠期糖尿病、不良產(chǎn)史、羊水過多、羊水過少、巨大兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育受限等提示胎兒可能存在結構畸形或功能異常，及時轉產(chǎn)前診斷醫(yī)院進一步檢查以明確診斷。

參考文獻

[1]衛(wèi)生部.中國出生缺陷防治報告[R].北京：2012.

[2]關懷，尚麗新.出生缺陷的現(xiàn)狀及防治[J].發(fā)育醫(yī)學電子雜志，2019，7（1）：1-3.

[3]封志純，王艷.我國出生缺陷防控研究與應用進展[J].中國兒童保健雜志，2019，27（8）：1-2.

[4]中華醫(yī)學會兒科學分會心血管學組.胎兒先天性心臟病診斷及圍產(chǎn)期管理專家共識[J]. 中華兒科雜志，2015，53（10）：728-733.

[5]賈寶蘭.北京市平谷區(qū)2013～2016 年圍生兒出生缺陷監(jiān)測分析[J].中國實用醫(yī)藥，2017，12（31）：189-190.