雷彩霞

當(dāng)身邊的朋友都在陸續(xù)結(jié)婚生子的時候，30歲的小唐卻怎么也高興不起來。她遇到了一件糟心事——第二次流產(chǎn)了！“為什么別人懷孕生孩子看起來特別簡單，輪到我，子宮就像抹了油似的保不住胎呢？”小唐來到了遺傳咨詢門診求助。

流產(chǎn)原因為何

小唐第一次懷孕時正巧是自己工作的忙季，案頭工作忙得昏天黑地，等到陰道出血去急診檢查，才發(fā)現(xiàn)自然流產(chǎn)了……雖說胚胎可能是優(yōu)勝劣汰，不好的胚胎被自然淘汰了，但小唐仍然十分痛心，恨不得懷孕過程每分每秒每個細節(jié)扒一遍，看看是不是自己有所疏漏。

因為小唐之前已經(jīng)流產(chǎn)過一次，第二次孕前進行了全面身體檢查，包括了TORCH、婦科檢查、婦科B超檢查、內(nèi)分泌檢查、免疫檢查，甚至丈夫都做了精液檢查，兩人都積極地去檢查了染色體，結(jié)果都沒有異常。補充葉酸和其他維生素也一點都沒有耽擱。

7周的時候有胎心了，小唐特地向單位請了半個月病假，害怕像上次一樣流產(chǎn)還一直吃黃體酮。但是，懷孕9周胎心消失了……再一次沉痛打擊之下，小唐傷心地做了刮宮手術(shù)，強烈要求檢查了胚胎染色體，結(jié)果顯示胚胎染色體異常，多了一條16號染色體，也就是16三體，是常見的一種非整倍體，早期流產(chǎn)的常見原因之一。

小唐從未想到“染色體異?！睍l(fā)生在自己身上。無奈之下，小唐和丈夫檢索了染色體相關(guān)的知識，也咨詢了筆者，知道了胚胎發(fā)育的關(guān)鍵就是遺傳物質(zhì)好不好，這個遺傳物質(zhì)也就是染色體。染色體是遺傳物質(zhì)，存在于細胞核內(nèi)，通過精子和卵子傳遞給下一代。人類染色體有23對，共46條，分為常染色體和性染色體。常染色體22對，依次命名為1號、2號……22號;性染色體1對，女性為XX，男性為XY。每條染色體各有其特殊的結(jié)構(gòu)，上面分布了成千上萬的基因。

染色體數(shù)目變化或結(jié)構(gòu)改變所導(dǎo)致的一類疾病叫染色體病。染色體數(shù)目變化既可以是增加，也可以是減少，前者以唐氏綜合征（增加一條21號染色體，即21三體，俗稱先天愚型）最常見，而后者的典型代表是特納綜合征（減少一條性染色體）;染色體結(jié)構(gòu)改變?nèi)舨簧婕盎驍?shù)量的增減，則為平衡性改變（包括相互易位、羅伯遜易位、倒位），這類染色體病不會給個體本身帶來直接癥狀，但生育時會出現(xiàn)自然流產(chǎn)、死胎或胎兒畸形等后果。反之，染色體結(jié)構(gòu)改變?nèi)羯婕盎驍?shù)量的增減，則為非平衡性改變（包括插入、缺失等）。這類染色體病變通常會給個體本身帶來癥狀，當(dāng)然也會影響其生育。染色體疾病的常見臨床表現(xiàn)是智力低下和生長發(fā)育落后，部分伴有某些器官的畸形，但畸形不一定百分之百地出現(xiàn)在染色體病個體身上。

如果染色體不好，胚胎在發(fā)育的早期，可能受精后的三到五天就會消失，很多夫妻甚至都不知道曾經(jīng)有胚胎在體內(nèi)形成過;或者知道發(fā)生了生化妊娠，其實這就是胚胎形成了，只不過在我們的世界短暫停留后就消失了。有的異常胚胎可以種植到子宮里，形成孕囊，長出胚芽，甚至出現(xiàn)了胎心;但是因為染色體異常，到了一定的發(fā)育階段會導(dǎo)致胚胎多種發(fā)育問題，最終胚胎可能會死亡，或者形成的胎兒多個器官、外觀畸形。

不幸的5%

根據(jù)國內(nèi)外文獻數(shù)據(jù)，人類早期流產(chǎn)胚胎染色體異常的概率高達60%。隨著女性年齡上升，流產(chǎn)風(fēng)險增加，增加的部分也是因為胚胎染色體異常的概率增高。研究發(fā)現(xiàn)，45歲以上的女性得到正常染色體胚胎的概率下降到了1/10或者更低。

高齡女性流產(chǎn)可以理解，可是小唐這么年輕，才30歲，為什么會反復(fù)流產(chǎn)呢？難道真是運氣太差，兩次流產(chǎn)都是胚胎染色體不好？是否有其他原因?qū)е履贻p的時候就發(fā)生了胚胎染色體異常概率增加？

類似小唐他們這樣的夫妻在人群中也不少見。自然流產(chǎn)是常見現(xiàn)象，大約10%的生育年齡夫妻在第一次懷孕時發(fā)生流產(chǎn)。絕大多數(shù)婦產(chǎn)科醫(yī)生認為第一次流產(chǎn)不需要檢查，而且這些夫妻第二次懷孕過程大多正常，再次流產(chǎn)的概率比較小。那么有多少女性可能會再次發(fā)生流產(chǎn)呢？這個比例目前經(jīng)國內(nèi)外多數(shù)流行病學(xué)調(diào)查，在人群中占1%?5%。也就是100對育齡期夫妻會有1?5對會發(fā)生反復(fù)流產(chǎn)。小唐夫妻很不幸，就是那5%之內(nèi)的。如果每次流產(chǎn)都去檢查胚胎染色體的話，至少有一次結(jié)果是異常的。

夫妻自身染色體正常，為何胚胎異常

可是，小唐仍然想不明白，明明自己和老公的染色體是正常的，為什么胚胎是異常的？

目前的研究結(jié)果告訴我們，有95%的胚胎染色體異常都是新發(fā)的。反復(fù)流產(chǎn)夫妻去查染色體，僅有不到5%的夫妻自身染色體有問題。

小唐疑惑了，難道自己身體出了什么問題，生了什么疾病，所以導(dǎo)致胚胎會出現(xiàn)染色體異常？其實，因為流產(chǎn)病因復(fù)雜，也有很多種學(xué)說，比如子宮畸形、黃體功能不足、甲狀腺功能低下、母胎界面免疫異常等，都可能導(dǎo)致流產(chǎn)。所以很多流產(chǎn)是找不到明確病因的。唯一可以肯定的是，胚胎染色體異常是流產(chǎn)的最主要原因。

“小唐們”該怎么辦

目前，根據(jù)多個生殖中心對反復(fù)流產(chǎn)夫妻進行第三代試管嬰兒的數(shù)據(jù)，也就是直接對反復(fù)流產(chǎn)夫妻的囊胚階段胚胎進行檢測的數(shù)據(jù)，反復(fù)流產(chǎn)夫妻異常胚胎發(fā)生概率為50%。囊胚階段的胚胎其實已經(jīng)歷過一輪優(yōu)勝劣汰了，受精后的胚胎發(fā)生卵裂到形成囊胚，大概需要5?6天。在5?6天的體外發(fā)育過程中，部分發(fā)育潛能較差的胚胎已經(jīng)淘汰，留下的為發(fā)育潛能較好的胚胎，但是仍然有50%的胚胎異常。

所以，不管小唐他們夫妻自身多么努力，胚胎異常的發(fā)生是無法避免的，而且隨著年齡增加發(fā)生風(fēng)險增加。但并不是說你們不會生下健康的孩子，就如同只要有孕婦，就一定有懷有唐氏寶寶的孕婦，唐氏綜合征的發(fā)生也無法避免一樣。但是，我們可以通過各種篩查手段，進行三級預(yù)防，最終降低唐氏寶寶的出生率，爭取大多數(shù)家庭的孩子都是健康的。

如果通過自身挑選胚胎沒有信心的話，可以考慮選用人工的方法幫助挑選正常胚胎，但這需要進行輔助生殖治療，在治療的過程中觀察胚胎的發(fā)展，具體可以到輔助生殖門診詳細咨詢。