謝金秀

胎兒骨骼肢體畸形是先天畸形最常見(jiàn)的類(lèi)型之一, 胎兒骨骼肢體畸形又可具體分為致死性和非致死性兩種, 致死性胎兒骨骼肢體畸形一般是由于胎兒的胸廓存在發(fā)育不良的情況, 從而導(dǎo)致肺發(fā)育障礙引起胎兒死亡；而非致死性胎兒骨骼肢體畸形雖然胎兒有較高的存活率, 但是大多數(shù)胎兒出生后會(huì)因此殘疾, 甚至部分胎兒會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥, 給患兒的生活質(zhì)量造成嚴(yán)重影響, 讓幸福的家庭蒙上了陰影［1］。因此在產(chǎn)前進(jìn)行必要的孕檢, 有利于及早發(fā)現(xiàn)畸形胎兒并進(jìn)行處理, 有利于優(yōu)生優(yōu)育政策的落實(shí)。但是骨骼系統(tǒng)發(fā)育畸形的形成原因較多也較為復(fù)雜, 加上胎兒處于母體內(nèi), 因此目前針對(duì)這一病癥的診斷方法尚未完善, 國(guó)內(nèi)外大多借助B 超、CT 或者磁共振成像(MRI)掃描進(jìn)行診斷。本文選取15980 例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前B 超檢查, 以此探討產(chǎn)前B 超檢查對(duì)胎兒骨骼肢體畸形的診斷價(jià)值, 現(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2017 年1～8 月本院15980 例孕婦作為研究對(duì)象, 年齡18～42 歲, 平均年齡(29.5±5.61)歲；孕周18～28 周。所有孕婦均未出現(xiàn)吸煙、吸毒、飲酒等不良生活習(xí)慣。

1.2 方法 所有孕婦均進(jìn)行產(chǎn)前B 超檢查, 使用儀器為AccuvlxA30', 2D 圖像尺寸95, 將凸陣探頭的頻率設(shè)置為3～5 MHz。進(jìn)行檢查時(shí), 孕婦平臥在檢查臺(tái)上, 充分暴露腹部。首先進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)科檢查工作, 仔細(xì)測(cè)量胎兒各項(xiàng)生長(zhǎng)指標(biāo), 如頭圍、上臂和前臂、大腿和小腿長(zhǎng)度、羊水情況、胎盤(pán)位置, 然后使用超聲檢查系統(tǒng)掃描胎兒頭頸部、脊椎及四肢、臟器等多個(gè)系統(tǒng)組織, 尤其重點(diǎn)觀察胎兒雙徑頂、頭圍、腹圍、肱骨長(zhǎng)、股骨長(zhǎng), 同時(shí)計(jì)算胎兒長(zhǎng)骨生長(zhǎng)速度、股骨長(zhǎng)度和腹圍比值, 對(duì)胎兒進(jìn)行多方位、多切面的觀察, 查看胎兒是否存在畸形情況。

1.3 觀察指標(biāo)及判定標(biāo)準(zhǔn) 觀察胎兒骨骼肢體畸形的檢出情況, 并與病理結(jié)果進(jìn)行比較。 如果胎兒股骨長(zhǎng)度和肱骨長(zhǎng)度比正常情況下的胎兒小至少4 個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差, 或者胎兒股骨長(zhǎng)度和腹圍的比值≤0.16, 則代表胎兒軟骨發(fā)育不全；如果胎兒存在長(zhǎng)骨彎曲或者四肢短小的情況, 或者胎兒存在宮內(nèi)骨折現(xiàn)象, 則代表胎兒成骨發(fā)育不全［2］。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS22.0 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)數(shù)資料以率(%)表示, 采用χ2檢驗(yàn)。P＜0.05 表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

病理證實(shí), 15980 例孕婦中檢出胎兒骨骼肢體畸形 21 例, 其中足內(nèi)翻15 例, 足外翻1 例, 成骨發(fā)育不全2 例, 手部畸形(多指/重疊指)2 例, 肢體近端短肢畸形1 例, 檢出率100.0%；產(chǎn)前B 超檢查足內(nèi)翻14 例, 足外翻1 例, 成骨發(fā)育不全2 例, 手部畸形(多指/重疊指)2 例, 肢體近端短肢畸形0 例, 檢出率為90.48%；產(chǎn)前B 超檢查檢出率與病理結(jié)果比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。見(jiàn)表1。

表1 病理與產(chǎn)前B 超檢查對(duì)胎兒骨骼肢體畸形檢出情況比較(n, %, n=21)

3 討論

胎兒骨骼肢體畸形對(duì)人口素質(zhì)會(huì)產(chǎn)生極其重要的影響, 也是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一, 因此及早對(duì)胎兒骨骼肢體畸形進(jìn)行鑒別和診斷, 有利于提高優(yōu)生優(yōu)育的推廣。隨著醫(yī)學(xué)水平的進(jìn)步, 超聲檢查技術(shù)也逐漸成熟, 作為一種無(wú)創(chuàng)檢查, 被越來(lái)越多地應(yīng)用在產(chǎn)前篩查工作中, 它的成像速度更快更多樣, 并且可以從圖像中直觀地觀察到更多的細(xì)節(jié), 能夠清晰地看見(jiàn)胎兒的解剖結(jié)構(gòu), 因此在胎兒生長(zhǎng)發(fā)育和畸形篩查中發(fā)揮著重要的作用。相關(guān)研究表明［3］, 采用連續(xù)順序追蹤超聲法對(duì)孕婦進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前超聲檢查, 能夠較為全面、完整地評(píng)估胎兒的肢體情況, 從而使胎兒骨骼肢體畸形的檢出率得到顯著提升。但是也有研究報(bào)告稱［4］, 由于超聲技術(shù)目前仍存在一定的局限性, 因此并不能對(duì)所有的畸形現(xiàn)象如實(shí)反映, 尤其是膝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)以下的畸形易在診斷中被疏漏。分析B 超檢查中出現(xiàn)漏診和誤診的原因如 下［5］：①胎兒畸形較小的情況下, 孕婦腹壁的厚度、胎兒體位、胎齡大小和羊水量都會(huì)對(duì)診斷結(jié)果產(chǎn)生影響；②胎兒體位不佳或者胎兒有握拳等動(dòng)作, 因此手指或腳趾畸形易被漏診；③如果胎兒存在多發(fā)畸形合并存在, 則B 超圖像中會(huì)存在疊加效果, 從而易影響診斷的結(jié)果。

根據(jù)相關(guān)研究報(bào)道顯示［6］, 成骨或者軟骨發(fā)育不全是導(dǎo)致胎兒骨骼肢體畸形的主要原因。成骨發(fā)育不全具有全身性和遺傳性的特點(diǎn), 是一種結(jié)締組織疾病, 在臨床上成骨發(fā)育不全的案例相對(duì)較少, 一般分為Ⅰ～Ⅳ型。其中Ⅱ型成骨發(fā)育不全具有致死性, 在B 超中可以看到胎兒有較薄的顱骨, 并且回聲值和健康胎兒相比明年降低, 胎兒短肢存在嚴(yán)重畸形的現(xiàn)象, 并且骨化相對(duì)較差, 胎兒的胸腔狹窄, 并且可見(jiàn)骨折存在于肋骨處, 在超聲圖像中非常明顯；Ⅳ型成骨發(fā)育不全為非致死性, 在孕周晚期會(huì)出現(xiàn)超聲圖像的變化, 可能會(huì)在圖像中看到骨折情況, 因此易出現(xiàn)漏診或者誤診的情 況［7,8］。軟骨發(fā)育不全是一種營(yíng)養(yǎng)障礙疾病, 具有致死性和遺傳性的特點(diǎn), 是常染色體隱性遺傳性疾病, 新生突變的幾率較高, 在臨床中一般包括大頭、短四肢、短軀干等明顯 特點(diǎn), 胎兒面部前額突出并由鼻梁塌陷的現(xiàn)象［9］。由于軟骨細(xì)胞的排列較為分散且沒(méi)有規(guī)則性, 在骨化過(guò)程中會(huì)有紊亂現(xiàn)象出現(xiàn)在多個(gè)區(qū)域?qū)哟? 從而影響骺端中毛細(xì)血管的吸收情況, 從對(duì)成熟軟骨細(xì)胞的鈣化造成影響, 以此對(duì)骨骼生長(zhǎng)造成影響［10］, 因此軟骨發(fā)育不全在診斷中具有更大的難度。本次研究中共選取15980 例孕婦的產(chǎn)前B 超檢查資料進(jìn)行分析, 經(jīng)病理證實(shí)胎兒骨骼肢體畸形21 例, 行B 超檢查結(jié)果檢出19 例, 其中1 例足內(nèi)翻、1 例肢體近端短肢畸形漏診, 準(zhǔn)確率高達(dá)90.48%。如果胎兒股骨長(zhǎng)度存在明顯的縮短時(shí), 可以采用B 超檢查測(cè)量胎兒的肱骨長(zhǎng)度等指標(biāo), 并對(duì)長(zhǎng)骨的生長(zhǎng)速度進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察, 以此為據(jù)計(jì)算出胎兒股骨長(zhǎng)度和腹圍的比值, 并綜合參考基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行鑒別診斷。

綜上所述, 對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前B 超檢查, 能夠?qū)μ汗趋乐w畸形進(jìn)行及早判斷以便采取有效措施處理, 因此值得臨床推廣應(yīng)用。