宋盈瑩

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，對(duì)于兩歲以下的嬰幼兒，SMA是頭號(hào)遺傳病殺手，平均每6000至1萬(wàn)名新生兒中就有一名會(huì)患上SMA。目前，我國(guó)約有3萬(wàn)到5萬(wàn)名SMA患者。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)神經(jīng)病學(xué)組組長(zhǎng)、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任姜玉武介紹：“SMA新生兒發(fā)病率約為1/6000到1/10000，特點(diǎn)是進(jìn)行性、使人衰弱的肌肉無(wú)力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實(shí)現(xiàn)。隨著病程發(fā)展，最終影響吞咽和呼吸，嚴(yán)重威脅患者生命?！?/p>

2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)健委、科技部 、工信部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局和國(guó)家中醫(yī)藥管理局5個(gè)部門(mén)聯(lián)合制定《第一批罕見(jiàn)病目錄》，脊髓性肌萎縮癥被收錄其中。

由于罕見(jiàn)病SMA治療藥物價(jià)格高，患者需要長(zhǎng)期治療，面對(duì)幾乎“天價(jià)”的藥物，患者與家屬如何面對(duì)？

14省市25家醫(yī)院

2月份，用于治療5q SMA的諾西那生鈉注射液在我國(guó)獲批。

5q SMA是該病最常見(jiàn)的形式，約占所有SMA病例的95%。這也是目前國(guó)內(nèi)唯一一個(gè)SMA治療藥物，雖然上市后國(guó)內(nèi)SMA患者“無(wú)藥可用”的局面被打破，但普通患者家庭能否承擔(dān)藥物費(fèi)用，目前仍是疑問(wèn)。

5月31日，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)宣布，中國(guó)首個(gè)脊髓性肌萎縮癥患者援助項(xiàng)目正式啟動(dòng)。

立足于中國(guó)SMA患者亟待滿(mǎn)足的臨床需求，為符合項(xiàng)目申請(qǐng)條件的患者免費(fèi)提供援助藥物，從而提高我國(guó)SMA治療的可及性。項(xiàng)目援助藥物諾西那生鈉注射液，由渤健公司向中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)捐贈(zèng)，將在全國(guó)14個(gè)省市開(kāi)展，首期覆蓋25家中心醫(yī)院。

渤健公司亞太區(qū)總裁溫浩基說(shuō)：“渤健非常榮幸能與中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)合作并捐贈(zèng)SMA治療藥物，這也是渤健全球第一個(gè)與慈善機(jī)構(gòu)合作的患者援助項(xiàng)目。我們希望能夠幫助更多中國(guó)SMA患者，減輕藥物治療費(fèi)用負(fù)擔(dān)?！?/p>

援助項(xiàng)目發(fā)起方代表、中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)副理事長(zhǎng)胡寧寧說(shuō)：“自1996年成立之初，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)的宗旨就是以人人享有健康為目標(biāo)，以維護(hù)患者健康權(quán)益為核心，通過(guò)多方共付機(jī)制，即公益組織捐助、企業(yè)讓利支持、患者部分承擔(dān)的費(fèi)用分擔(dān)機(jī)制，促進(jìn)我國(guó)醫(yī)療保障制度和大病救助體系完善。近年，國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病日益關(guān)注，相繼出臺(tái)一系列政策措施。作為公益組織，我們也在不斷加強(qiáng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的工作力度?！?/p>

此項(xiàng)SMA患者援助項(xiàng)目以“脊活新生”為主題，援助方案分為負(fù)荷劑量援助和維持劑量援助兩種。

中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)生命綠洲患者援助公益基金副秘書(shū)長(zhǎng)成吉介紹，基金會(huì)已成立項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)，正在細(xì)化工作流程，為患者提供一站式、專(zhuān)人一對(duì)一的申請(qǐng)服務(wù)，早日讓中國(guó)SMA患者從援助項(xiàng)目中獲益。

他說(shuō)，諾西那生鈉注射液在其他國(guó)家一年的治療費(fèi)用為75萬(wàn)美元左右，在中國(guó)的定價(jià)目前尚未公布。

據(jù)了解，該援助項(xiàng)目主要是為符合諾西那生鈉注射液的中國(guó)獲批適應(yīng)癥患者提供援助。在中國(guó)，獲批適應(yīng)癥是經(jīng)基因確認(rèn)5q的脊髓性肌萎縮癥患者，同時(shí)需要排除如下情況：出生時(shí)出現(xiàn)嚴(yán)重的肌張力減退或呼吸衰減的患者;由于重度SMN蛋白缺乏可能無(wú)法獲得臨床獲益的患者;對(duì)諾西那生鈉活性物質(zhì)過(guò)敏的患者。

援助對(duì)象包括持有中國(guó)居民身份證或軍官證的患者，患者疾病確診情況及臨床檢查結(jié)果需要由項(xiàng)目醫(yī)生進(jìn)行判定。

多方聯(lián)合降低家庭成本

4月28日，隨著諾西那生鈉注射液在中國(guó)上市，由中國(guó)兒科專(zhuān)家、兒童神經(jīng)病學(xué)專(zhuān)家、成人神經(jīng)科專(zhuān)家共同倡導(dǎo)的中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟正式成立。

聯(lián)盟致力于建立一批具備規(guī)范化診治水平的SMA診治中心，為中國(guó)SMA患者提供高質(zhì)量醫(yī)療服務(wù)。

為幫助SMA病患家庭有尊嚴(yán)地面對(duì)疾病、科普宣傳疾病知識(shí)，美兒SMA關(guān)愛(ài)中心于2016年在北京成立。

在援助項(xiàng)目啟動(dòng)儀式現(xiàn)場(chǎng)，美兒SMA關(guān)愛(ài)中心創(chuàng)始人之一馮家妹和SMA患者共同朗誦了一首SMA患者珍妮寫(xiě)的詩(shī)歌《五光十色的夢(mèng)想》，表達(dá)了SMA患者群體樂(lè)觀活下去的勇氣，以及對(duì)未來(lái)美好生活的向往。

馮家妹的女兒4個(gè)月時(shí)被診斷出患有脊髓性肌萎縮癥，一年后便離開(kāi)了她。

作為一名曾經(jīng)的患者家屬，馮家妹說(shuō)：“今天我代表中國(guó)SMA群體，尤其是患病的孩子和他們的家屬，誠(chéng)摯感謝中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)、渤健公司以及為SMA患者付出巨大心血的臨床醫(yī)生們。今天，SMA患者援助項(xiàng)目的啟動(dòng)是給SMA孩子最好的兒童節(jié)禮物?！?/p>

從當(dāng)日起，符合援助條件的患者到醫(yī)院確診后，可自主自愿向中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)申請(qǐng)，提交身份證明資料、經(jīng)濟(jì)評(píng)估資料與醫(yī)學(xué)確診資料，基金會(huì)將會(huì)安排指定藥房，直接配送到項(xiàng)目指定醫(yī)院進(jìn)行鞘內(nèi)注射。

“只有多方聯(lián)合，才能真正降低家庭成本，畢竟除了用藥，SMA患者家庭還需要日常護(hù)理、康復(fù)鍛煉等投入，希望整個(gè)社會(huì)能關(guān)注到這些方面。”美兒SMA關(guān)愛(ài)中心代表邢煥萍呼吁。

“作為一位神經(jīng)內(nèi)科的臨床工作者，我非常高興看到SMA患者援助項(xiàng)目啟動(dòng)，這將極大提升SMA患者治療的可及性?！苯裎湔f(shuō)。