周玉萍

【摘 要】目的：探究聽力篩查聯(lián)合聾病易感基因檢測(cè)對(duì)新生兒的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法：抽選本182例實(shí)施聽力篩查正常的新生兒，對(duì)其開展聽力篩查與耳聾易感基因檢測(cè)。結(jié)果：182例新生兒中，初篩合格者175例，合格率為96.15%，7例復(fù)篩有3例未通過者。3個(gè)月后再次進(jìn)行診斷。聽力篩查陽性率14.84%，聾病易感基因檢測(cè)陽性率9.34%，聽力篩查聯(lián)合聾病易感基因檢測(cè)陽性率1.10%，不同檢測(cè)方法所得陽性率有所不同，相比較，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論：針對(duì)新生兒開展聽力篩查聯(lián)合聾病易感基因檢測(cè)臨床價(jià)值高，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)新生兒耳聾情況，從而開展相對(duì)應(yīng)治療，提高預(yù)后效果。

【關(guān)鍵詞】新生兒聽力篩查;聾病易感基因檢測(cè);臨床應(yīng)用價(jià)值

【中圖分類號(hào)】R764【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】1005-0019（2019）10-0-02

新生兒聽力篩查雖然在臨床應(yīng)用時(shí)間長，但是在實(shí)際工作中仍有很多弊端，導(dǎo)致部分新生兒發(fā)生聽力損失。這對(duì)新生兒日后機(jī)體成長有一定障礙。及時(shí)對(duì)新生兒聽力障礙情況進(jìn)行檢查，并開展科學(xué)、合理的治療，對(duì)新生兒日后語言能力有著積極影響[1]。因此，本文針對(duì)新生兒聽力與聾病開展易感基因檢測(cè)，分析其臨床應(yīng)用價(jià)值，報(bào)道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料 抽選本院2017年2月至2018年3月共182例實(shí)施聽力篩查正常的新生兒， 男性81例，女性101例，平均日齡（5.69±0.42）天。

1.2 納入標(biāo)準(zhǔn)與剔除標(biāo)準(zhǔn)

納入標(biāo)準(zhǔn)：①通過聽力篩查，新生兒聽力正常;②家屬簽訂知情同意書;

剔除標(biāo)準(zhǔn)：①惡性腫瘤;②中途退出者;③先天性疾病;④精神系統(tǒng)疾病。

1.3 方法 聽力篩查：新生兒出生3-5天后進(jìn)行篩查，出生42天 左右后進(jìn)行復(fù)查，對(duì)聽力篩查未通過者出生3個(gè)月 再次進(jìn)行篩查。

初篩：現(xiàn)將新生兒耳道中的分泌物清理干凈，實(shí)施DPOAE篩查;

復(fù)篩：開展AABR聯(lián)合DPOAE檢測(cè)，醫(yī)師做好跟蹤服務(wù);針對(duì)第2次復(fù)查沒有通過的新生兒，三個(gè)月之后實(shí)施聽覺腦干誘發(fā)電位測(cè)試儀聯(lián)合聲導(dǎo)抗實(shí)施測(cè)試。

平均聽力損失小于等于25分貝為正常;介于26-40分貝為輕度聽力損失;

介于41-55分貝為中度聽力損失;介于56-70分貝為中重度聽力損失;介于71-90分貝為重度聽力損失;大于等于90分貝為極重度聽力損失。新生兒3個(gè)月后實(shí)施診斷，應(yīng)用ABR、聲導(dǎo)抗以及聽性多頻穩(wěn)態(tài)反應(yīng)進(jìn)行診斷。

篩查位點(diǎn)：12SrRNAc.1555 A>G、c.1494 C>T、GJB2 基 因 35delG、 167delT、 176-191del16、 235delC、299-300delAT、GJB3 基因 538 C>T、547 G>A。

聾病易感基因：收集足跟血，涂抹在耳聾基因采集卡上，2個(gè)血斑涂滿即為合格，送到檢測(cè)中心進(jìn)行檢測(cè)。

1.4 觀察指標(biāo) 對(duì)新生兒的篩查結(jié)果與突變位點(diǎn)進(jìn)行分析。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS 18.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)量資料以 表示，比較采用 t 檢驗(yàn)計(jì)數(shù)資料以率表示，采用檢驗(yàn)。P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 篩查結(jié)果 182例新生兒中，初篩合格者175例，合格率為96.15%，7例復(fù)篩有3例未通過者。3個(gè)月后再次進(jìn)行診斷。

ABR120dBnHL雙耳沒有引出1例;GJB2 235delC 純合突變; ABR左耳14，右耳33，耳聾基因正常; ABR 閾值左耳15，右耳35， GJB2 235delC 雜合突 變 ; 1 例 左 耳 ABR60dBnHL， 右耳正常， 耳聾基因 SLC26A4 IVS7-2 A>G 雜合突變;右耳ABR45dBnHL1 例 ，耳聾基因 GJB2299-300delAT 雜合突變;耳聾基因 GJB2235delC 雜合突變1 例 ; SLC26A4 1226 G>A 雜合突變 1 例;GJB3 538 C> T雜合突變1例。

突變位點(diǎn)：182例新生兒實(shí)施線粒體12SrRNAc.1555 A>G、c.1494 C>T、GJB2 基 因 35delG、 167delT、 176-191del16、 235delC、299-300delAT、GJB3 基因 538 C>T、547 G>A等的位點(diǎn)檢測(cè)，總體陽性率為8.24%;

2.3 不同篩查方法結(jié)果 聽力篩查陽性率14.84%，聾病易感基因檢測(cè)陽性率9.34%，聽力篩查聯(lián)合聾病易感基因檢測(cè)陽性率1.10%，不同檢測(cè)方法所得陽性率有所不同，兩兩相比較，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。

3討論

有相關(guān)研究稱：對(duì)先天性耳聾患者進(jìn)行干預(yù)，利于其語言表達(dá)能力?，F(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步和發(fā)展，遺傳學(xué)方面也持續(xù)性完善，對(duì)耳聾遺傳相關(guān)因素也有所了解[2]。有相關(guān)研究表明：DPOAE的靈敏度可達(dá)99%，特異性能達(dá)到73%，ABR的特異性與靈敏度為95%、100%，兩種檢測(cè)方法對(duì)新生兒篩查有著重要意義，但是針對(duì)遲發(fā)性耳聾的診斷也存在一定缺陷[3]。

嚴(yán)重聽力損失多為遺傳因素而導(dǎo)致的，有醫(yī)學(xué)研究者表明：新生兒開展耳聾基因檢測(cè)，多數(shù)醫(yī)師認(rèn)為新生兒是先天性聽力損失或者遲發(fā)性語前聽力損失。GJB2基因定位是在13qll-ql2染色體上，有100多種的GJB2突變位點(diǎn)，例如移碼、剪切、錯(cuò)義突變等。有美國學(xué)者認(rèn)為：對(duì)GJB2基因突變進(jìn)行長達(dá)2年的隨訪，可發(fā)現(xiàn)其聽力出現(xiàn)持續(xù)性下降形式，散發(fā)性耳聾患者中發(fā)生GJB2基因突變可達(dá)13.76%[4]。

SLC26A4屬于遺傳性感音神經(jīng)性聾的遺傳學(xué)病因，同Pendred綜合征與前庭水管擴(kuò)大有著緊密聯(lián)系。SLC26A4中的c.919-2 A>G 雜合攜帶同相關(guān)基因配偶所結(jié)合的后代需進(jìn)行跟蹤隨訪，因?yàn)槠浜蟠l(fā)生耳聾幾率會(huì)達(dá)到25%左右。當(dāng)前仍有很多耳聾基因尚不確定，聽力篩查在臨床檢驗(yàn)中有著重要價(jià)值。

線粒體DNA突變對(duì)新生兒耳聾具有一定影響，線粒體耳聾占遺傳性耳聾的2%左右，同聽力正常新生兒相比較，其耳蝸與前庭細(xì)胞所產(chǎn)生的ATP下降，線粒體內(nèi)的脂類以及核酸會(huì)受到一定損傷，細(xì)胞會(huì)大量凋亡，從而導(dǎo)致聽力受到損傷[5]。

綜上所述：針對(duì)新生兒開展聽力篩查聯(lián)合聾病易感基因檢測(cè)臨床價(jià)值高，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)新生兒耳聾情況，從而開展相對(duì)應(yīng)治療，提高預(yù)后效果。

參考文獻(xiàn)

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