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        Kartagener綜合征合并肺源性心臟病1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

        2019-05-08 05:54:52金庸勵(lì)麗
        醫(yī)藥前沿 2019年9期
        關(guān)鍵詞:纖毛微管肺源

        金庸 勵(lì)麗

        (1 寧波大學(xué)醫(yī)學(xué)院 浙江 寧波 315211)

        (2 寧波市第一醫(yī)院 浙江 寧波 315010)

        Kartagener綜合征(kartagener syndrome,KS)是一種罕見病的常染色隱性遺傳病,具有遺傳傾向,近親結(jié)婚可增加發(fā)病率。我國僅有個(gè)例報(bào)道,國外流行病學(xué)資料顯示其發(fā)病率為1 :32000[1],合并肺源性心臟病的病例更為少見。本文作者分析1例KS合并肺源性心臟病患者的臨床特點(diǎn),并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí),報(bào)道如下。

        1.臨床資料

        1.1 一般資料

        患者,男性,56歲。因反復(fù)咳嗽咳痰30余年,再發(fā)伴胸悶氣促9月入院。患者30余年前出現(xiàn)反復(fù)陣發(fā)性咳嗽,咳黃膿痰,診斷為支氣管擴(kuò)張伴感染。期間上述癥狀反復(fù)發(fā)作,予抗感染、解痙祛痰等治療后好轉(zhuǎn)。9月前患者咳嗽咳痰癥狀加重,伴胸悶氣促,夜間大汗。查體:雙肺呼吸音粗糙,可聞及哮鳴音及濕啰音,心尖搏動點(diǎn)位于右側(cè),叩診心濁音界為右位心?;橛罚阂鸦槲从?,父母無近親結(jié)婚史。

        1.2 輔助檢查

        肺部CT:(1)全臟器換位。(2)兩肺支擴(kuò)伴感染。(圖1),全臟器轉(zhuǎn)位(圖2)。鼻竇CT:(1)兩側(cè)上頜竇及兩側(cè)篩竇炎性病變。(2)右側(cè)咽隱窩顯示欠清。(3)雙側(cè)慢性中耳乳突炎可能。(圖3)。心臟彩超:(1)鏡面右位心。右室飽滿,右室壁收縮活動減弱(LVEF∶48%)。(2)肺動脈高壓。Pro-BNP:1502pg/ml。動脈血?dú)夥治鲅醴謮海?7mmHg。

        (圖2)肝臟等腹腔臟器轉(zhuǎn)位;

        (圖3)1.兩側(cè)上頜竇及兩側(cè)篩竇炎性病變 2.右側(cè)咽隱窩顯示欠清 3.雙側(cè)慢性中耳乳突炎可能。

        1.3 診治經(jīng)過

        結(jié)合患者既往病史、癥狀和檢查結(jié)果,診斷為:(1)Kartagener,(2)肺源性心臟病。予激素、敏感抗生素、利尿、化痰和解痙等對癥治療,患者上述癥狀好轉(zhuǎn)后出院。

        2.討論

        KS屬于原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙(primary ciliary dyskinesia,PCD)中的一個(gè)亞型。動物實(shí)驗(yàn)表明,由于某些突變基因在發(fā)育過程中的異常表達(dá),造成胚胎時(shí)期的纖毛運(yùn)動障礙,使機(jī)體的生理性轉(zhuǎn)位變成隨機(jī)轉(zhuǎn)位。因此有大約50%的PCD可發(fā)生內(nèi)臟轉(zhuǎn)位,合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的PCD則稱為KS[2]。纖毛分布于人體的多處組織中,包括呼吸道、副鼻竇、咽鼓管、精子、輸卵管等。不同組織的纖毛結(jié)構(gòu)和功能障礙,使黏膜清除功能下降,可引起相應(yīng)的癥狀,常見的有支氣管擴(kuò)張、慢性鼻竇炎、中耳炎、不孕癥、不育癥[3]。典型的三聯(lián)征為支氣管擴(kuò)張,內(nèi)臟轉(zhuǎn)位和鼻竇炎,稱為完全型KS,如只包含前兩個(gè)癥狀,則稱為不完全型KS。本例患者有30余年的咳嗽咳痰病史,存在支氣管擴(kuò)張、鼻竇炎和內(nèi)臟轉(zhuǎn)位,且存在不孕癥。

        纖毛的結(jié)構(gòu)或功能障礙被認(rèn)為是由基因突變引起,目前已發(fā)現(xiàn)了DNAI1、DNAI2、DNAH5、DNAH11、CCDC103、DNAAF2、DNAAF1、ZMYND10、CCDC39、CCDC40等基因與KS有關(guān)[4]。KS/PCD患者先天性的纖毛結(jié)構(gòu)或功能障礙包含中央微管缺陷、中央微管解體、內(nèi)外動力蛋白壁缺失、輻射臂缺失、纖毛過長或過短、纖毛無序排列等類型。動力壁的缺失是PCD/KS患者最主要的類型[5]。患者肺部疾病的進(jìn)展程度可能與潛在的超微結(jié)構(gòu)或遺傳缺陷有關(guān)。在1項(xiàng)持續(xù)5年的前瞻性、觀察性研究中,隨訪了137名診斷為PCD的患者,其中發(fā)現(xiàn):與外動力臂缺乏和DNAH5突變的患者相比,內(nèi)動力臂、中央微管缺陷和微管解體和CCDC39、CCDC40突變的患者肺功能和生長狀況更差。對于內(nèi)動力臂、中央微管缺陷和微管解體的患者,他們的肺功能隨著時(shí)間變化顯著下降[6]。

        KS的診斷有以下幾種方法:一氧化氮呼出實(shí)驗(yàn)、胸部高分辨率CT(HRCT)、黏膜活檢、基因檢測[7]。過去的40年內(nèi),PCD/KS的確診通?;谕干潆婄R下發(fā)現(xiàn)纖毛軸突的超微結(jié)構(gòu)缺陷。但研究發(fā)現(xiàn),在電鏡觀察下,環(huán)境污染造成的纖毛結(jié)構(gòu)損害與PCD患者的纖毛損害形態(tài)也可相似;而30%的PCD/KS患者的纖毛的軸突并未存在結(jié)構(gòu)的缺陷[8]。2018年的美國胸科協(xié)會頒布了最新的PCD/KS臨床實(shí)踐指南[9],指南認(rèn)為,對于PCD/KS而言,沒有公認(rèn)的金標(biāo)準(zhǔn),臨床醫(yī)生需要根據(jù)自己的經(jīng)驗(yàn),結(jié)合癥狀、檢查等作出綜合判斷。指南還歸納了PCD/KS患者的4個(gè)主要臨床特征:(1)咳嗽咳痰癥狀。(2)出生后6個(gè)月內(nèi)存在的鼻竇炎。(甚至在規(guī)范的抗生素治療后,仍然存在上述1、2的呼吸道癥狀)。(3)大約80%的PCD/KS患兒有新生兒呼吸窘迫綜合征的病史。(4)大約50%的PCD患者有完全性內(nèi)臟轉(zhuǎn)位,稱為KS。如果存在上述兩種特征,PCD/KS的敏感性和特異性分別為80%和72%。如果四種情況都存在,敏感性和特異性分別為21%和99%。在國內(nèi),HRCT是早期識別支氣管擴(kuò)張的重要方法,表現(xiàn)為支氣管壁呈柱狀、囊狀擴(kuò)張,可見“印戒征”、“軌道征”等征象。本例患者呈兩肺多發(fā)囊狀擴(kuò)張,且局部肺組織纖維化,從而造成肺通氣功能障礙,氧分壓下降。

        由于KS的病因特點(diǎn),臨床上尚無有效的治愈方法,對癥治療為主要措施。對于KS伴急性感染的患者,敏感抗生素的選用尤為重要。肺炎鏈球菌、金黃色葡萄球菌、流感嗜血桿菌和銅綠假單胞菌是最常培養(yǎng)到的細(xì)菌,其中銅綠假單胞菌主要見于成人[10]。對頻繁的支氣管擴(kuò)張癥患者(≥3次/年)而言,可以長期給予小劑量的預(yù)防性抗生素,接種肺炎鏈球菌疫苗和流感疫苗也可預(yù)防感染發(fā)生[11]。對于反復(fù)發(fā)生支氣管擴(kuò)張伴感染的KS患者,缺氧、高碳酸血癥和呼吸性酸中毒可造成肺動脈高壓,繼而形成右心室擴(kuò)大,發(fā)展為肺源性心臟病。

        3.結(jié)論

        本文通過報(bào)道1例完全性Kartagener綜合征合并肺源性心臟病,以加深臨床醫(yī)生對該病的認(rèn)識,遠(yuǎn)期的Kartagener綜合征在反復(fù)支氣管擴(kuò)張的基礎(chǔ)上可造成肺功能下降、肺源性心臟病。在激素、敏感抗生素等治療下,胸悶氣促仍無法緩解的患者,需警惕合并肺源性心臟病。上述并發(fā)癥是KS患者愈后不佳的重要原因,需注意對癥處理,從而改善患者愈后。

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