李欣欣 大連市婦幼保健院超聲科 （遼寧 大連 116033）

內(nèi)容提要： 目的：探討產(chǎn)前超聲診斷胎兒先天性脊柱裂及其預(yù)后評估的臨床價值。方法：回顧分析2017年1月～2018年5月于本院超聲醫(yī)學(xué)科產(chǎn)前超聲診斷為胎兒各類先天性脊柱裂的患者34例，并同期選取32例正常胎兒脊柱超聲資料做對比，總結(jié)分析其圖像特征，結(jié)合產(chǎn)后MRI、尸檢結(jié)果以及產(chǎn)后超聲檢查結(jié)果分析產(chǎn)前超聲診斷對胎兒先天性脊柱裂以及預(yù)后的診斷價值。結(jié)果：①脊髓脊膜膨出：脊髓圓錐低下；混合性包塊；1例頸部脊柱裂顯示脊髓圓錐正常，14例顯示脊髓圓錐低下；3例后顱窩池變??；12例后顱窩池消失；②陰性脊柱裂：脊髓圓錐低下；后顱窩池正常；無包塊膨出；③脊膜膨出：脊髓圓錐癥；后顱窩池正常；背部包塊膨出；④脊髓外露：脊髓圓錐低下；后顱窩池消失；無包塊膨出；⑤預(yù)后：后顱窩池消失和脊髓圓錐低位顯示預(yù)后不良。結(jié)論：在胎兒先天性脊柱裂中應(yīng)用產(chǎn)前超聲檢查可為產(chǎn)前診斷和臨床預(yù)后評估提供一定參考依據(jù)。

脊柱裂泛指脊椎管部分未完全閉合狀態(tài)，是常見的先天性神經(jīng)管畸形，常見于新生嬰兒中。據(jù)不完全統(tǒng)計，我國神經(jīng)管畸形患病率約為2.74‰，女嬰發(fā)生率大于男嬰且具有明顯的地域差異性，北方發(fā)生率高于南方[1]。臨床認(rèn)為先天性脊柱裂是一種多基因遺傳病，是胚胎在發(fā)育過程中由于椎管閉合不全所致[2]。先天性脊柱裂早期缺乏明顯的特異性癥狀，臨床診斷相對困難，多在嬰兒產(chǎn)后出現(xiàn)相應(yīng)綜合證確診，但產(chǎn)后確診再行治療不利于胎兒預(yù)后。本次研究將超聲診斷應(yīng)用于胎兒先天性脊柱裂產(chǎn)前檢查中，分析其早期診斷價值以及對胎兒預(yù)后的影響，內(nèi)容如下。

1.資料與方法

1.1 臨床資料

入選對象為2017年1月～2018年5月在本院行產(chǎn)前超聲或因外院疑現(xiàn)脊柱裂接受會診超聲診斷的34例孕婦，年齡21～37歲，平均（27.13±2.14）歲，孕周21～38周，平均（26.34±1.28）周，產(chǎn)前超聲診斷顯示：脊髓脊膜膨出15例，隱性脊柱裂9例，脊膜膨出6例，脊髓外露4例。1例脊柱裂位于頸部，33例位于腰脊部。32例正常胎兒孕婦資料顯示，年齡20～38歲，平均（27.25±2.21）歲，孕周22～37周，平均（27.03±1.15）周。所有胎兒均行產(chǎn)后MRI或者尸解證實。

1.2 方法

采用彩色多普勒超聲診斷儀，二維探頭頻率調(diào)整為2～6MHz，高頻探頭頻率設(shè)置為5～10MHz，探頭選擇為9L；三維容積探頭頻率調(diào)整為4～8MHz，探頭選擇為6-D。檢查方法：嚴(yán)格按照系統(tǒng)篩查要求，測量后顱窩、脊髓圓錐位置，并對相應(yīng)的數(shù)值進(jìn)行記錄，待脊柱病變顯示后，采用多平面掃查方法，包括縱切、橫切和冠狀等測量病變部位，并將測量后的病變圖像納入超聲影像工作站進(jìn)行分析。

2.結(jié)果

6級脊膜膨出多見于背部囊性包塊膨出，脊髓圓錐位置以及后顱窩池基本正常；15例脊髓脊膜多見于背部混合性包塊膨出，僅1例顯示脊髓圓錐位置正常，其余14例均為脊髓圓錐低下，3例后顱窩池存在變小，12例顯示后顱窩池消失；9例隱性脊柱裂中背部均無包塊膨出，后顱窩池基本正常，但脊髓圓錐位置多顯示低位；4例脊髓外露顯示后顱窩池基本消失，背部尚無包塊膨出，其脊髓圓錐位置同隱性脊柱裂相同，均為脊髓圓錐低位，見表1。

表1.34例各類脊柱裂和32例正常胎兒超聲現(xiàn)象結(jié)果對比(n/%)

3.討論

先天性脊柱裂多由神經(jīng)孔壁和失敗導(dǎo)致，臨床根據(jù)其特征將其分為兩大類，即①按照病變部位是否存在明顯特征，分為顯性脊柱裂和隱性脊柱裂[3]。其中，前者多指棘突和椎板存在不同程度缺失，包括椎管向背側(cè)開放、分脊膜膨出、內(nèi)容物向后膨出以及脊髓外露和脊膜脊髓膨出等；隱性脊柱裂泛指椎弓板缺失；②根據(jù)病變部位是否存在完整皮膚覆蓋，分為開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂。前者多指病變部位皮膚出現(xiàn)連續(xù)性中斷，其椎管內(nèi)成分經(jīng)脊柱缺損處向后膨出，而腦脊液通過缺損處漏出；后者泛指病灶處皮膚連續(xù)性完整，椎管內(nèi)成分不膨出或者經(jīng)脊柱缺損處向后膨出，腦脊液無法通過缺損處漏出。兩者分類方式存在很大差異，但現(xiàn)階段，臨床對影響脊柱裂預(yù)后相關(guān)因素的認(rèn)識基本一致[4]。產(chǎn)前超聲檢查脊柱裂受損主要是根據(jù)圖像實現(xiàn)脊髓圓錐是否正?；蛘叽嬖诘匚弧Ｆ錂C(jī)制可闡述為胎兒發(fā)育初期脊髓和椎管基本等長，而后生產(chǎn)脊髓速度＜脊柱，在脊髓向頭側(cè)移動時，其脊髓圓錐多位于L2～3之間，并且脊柱裂發(fā)生時，其脊髓上升會受到明顯地限制，進(jìn)而誘發(fā)以下肢運動失?；蛘吣蚴Ы扰R床綜合征。而產(chǎn)前超聲判斷脊柱裂是否存在畸形主要是根據(jù)后顱窩池是否正常、變小以及消失為依據(jù)，其原因主要為當(dāng)顯性脊柱裂發(fā)生時，由于腦脊液可以至椎管漏出，導(dǎo)致椎管壓力＜顱腦壓力，而小腦向下疝入枕骨大孔，導(dǎo)致小腦幕和延髓出現(xiàn)移位，進(jìn)而導(dǎo)致后顱窩池消失，形成“香蕉小腦”，導(dǎo)致胎兒出生后出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高或者共濟(jì)失調(diào)等癥狀[5]。

顯性脊柱裂包括脊膜脊髓膨出、脊髓外露以及脊膜膨出三個亞型。脊膜膨出多指病灶處顯示明顯囊性包塊，而囊內(nèi)容物多為腦脊液，其膿腫大小存在很大差異性。本次研究15例大部分表現(xiàn)出明顯脊髓圓錐低位，僅有1例表現(xiàn)為脊髓圓錐正常，而12例顯示后顱窩池消失，2例為變小，提示患者預(yù)后可能不良。為此，大部分脊髓脊膜膨出胎兒在出生時盡管可以及時手術(shù)，但由于周圍神經(jīng)損傷較為嚴(yán)重，多存在Ⅱ型畸形。本次研究通過產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)，9例隱性脊柱裂均未出現(xiàn)任何包塊膨出，顱內(nèi)無典型聲像改變，其脊髓圓錐多表現(xiàn)為低位，很難發(fā)現(xiàn)明顯的聲像特征，提示早期診斷隱性脊柱裂存在很大難度，臨床在產(chǎn)前超聲診斷中必須仔細(xì)，反復(fù)多次的對患者進(jìn)行診斷，以此防止漏診和誤診的發(fā)生。

綜上所述，除隱性脊柱裂缺乏特異性特征以外，其余各亞型均存在不同程度的聲像表現(xiàn)。通過產(chǎn)前超聲檢查可以有效地為臨床預(yù)后評估和產(chǎn)前檢查提供一定參考依據(jù)。