王磊 崔浩

出生缺陷(birth defect)指由于遺傳與環(huán)境因素，或在兩種因素交互作用下作用于孕前或(和)孕期導(dǎo)致的胚胎或胎兒發(fā)生解剖學(xué)結(jié)構(gòu)或(和)功能上的先天異常［1，2］，是早期流產(chǎn)、死胎、圍生兒死亡、嬰幼兒死亡和先天性殘疾的主要原因，造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)［3］。本研究旨在了解珠海市出生缺陷相關(guān)流行病學(xué)特征，以期為進(jìn)一步研究影響珠海市＜5歲兒童出生缺陷死亡的因素，為加強(qiáng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)建設(shè)等提供必要的科學(xué)依據(jù)。現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 資料來源 研究對象來源于廣東省婦幼衛(wèi)生信息網(wǎng)，數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)時(shí)限為2015年10月1日～2017年9月30日，監(jiān)測對象為妊娠周期滿28周(如孕周不清楚，出生體重≥1000 g)至出生后7 d的圍生兒。

1.2 方法 出生缺陷的發(fā)生符合Poisson 分布，根據(jù)國際疾病分類(ICD-10)對出生缺陷進(jìn)行分類，＜5歲兒童出生缺陷的年齡構(gòu)成依據(jù)聯(lián)合國兒童基金會(UNICEF)的通用標(biāo)準(zhǔn)劃分。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS21.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)數(shù)資料以率(%)表示，采用χ2檢驗(yàn)。統(tǒng)計(jì)學(xué)檢驗(yàn)水準(zhǔn)設(shè)為雙側(cè)檢驗(yàn)，α=0.05，并計(jì)算相應(yīng)的95%置信區(qū)間。P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 2015～2017年珠海市圍生兒出生缺陷發(fā)生情況 2015～2017年珠海市共上報(bào)1906例圍生兒出生缺陷，平均圍生兒出生缺陷發(fā)生率為184.5/萬，圍生兒出生缺陷發(fā)生總體無上升趨勢，＜5歲兒童出生缺陷死亡比例達(dá)15.08%。

2.2 2015～2017年珠海市不同性別圍生兒出生缺陷發(fā)生率比較 2015～2017年珠海市男性循環(huán)系統(tǒng)出生缺陷發(fā)生率是女性的1.16倍，男性循環(huán)系統(tǒng)、先天性心臟病、消化系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)和唇裂合并腭裂的出生缺陷發(fā)生率均高于女性，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。出生缺陷發(fā)生率前五順位分別為循環(huán)系統(tǒng)、先天性心臟病、肌肉骨骼系統(tǒng)、多指(趾)、生殖系統(tǒng)。見表1。

2.3 珠海市圍生兒出生缺陷監(jiān)測結(jié)局 2015～2017年珠海市＞85%的出生缺陷患兒存活，＞9%的出生缺陷患兒發(fā)生死胎死產(chǎn)。同時(shí)，＜5歲兒童出生缺陷死亡主要發(fā)生在新生兒期。見表2。

表1 2015～2017年不同性別圍生兒出生缺陷發(fā)生率比較(n, 1/萬)

表2 2015～2017年珠海市出生缺陷的監(jiān)測結(jié)局(n, %)

3 討論

3.1 珠海市出生缺陷的發(fā)生現(xiàn)狀 我國出生缺陷發(fā)生率約為560/萬，出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷高達(dá)25萬例［4］，且導(dǎo)致 ＞11% 的 ＜5 歲兒童死亡［5，6］。2015～2017 年 ，珠海市出生缺陷發(fā)生率低于200/萬，低于全國平均發(fā)生水平，歸因于出生缺陷的＜5歲兒童死亡比例約為15%，出生缺陷已成為珠海市＜5歲兒童首位死因，與全國其他地區(qū)類似。出生缺陷已成為影響珠海市出生人口健康的主要原因，珠海市＜5歲兒童死亡率的進(jìn)一步降低應(yīng)由感染性疾病防控和營養(yǎng)狀況改善等方面逐漸向出生缺陷防治方向轉(zhuǎn)變［5］，尤其減少以循環(huán)系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)為主的出生缺陷死亡將成為珠海市進(jìn)一步改善兒童生命健康的重大挑戰(zhàn)。

3.2 珠海市出生缺陷綜合防治體系 珠海市出生缺陷發(fā)生率長期穩(wěn)定在較低水平，這主要得益于長期堅(jiān)持綜合防治策略和三級預(yù)防措施［5］。開展一級預(yù)防，推廣免費(fèi)婚前檢查、保健、咨詢指導(dǎo)和孕前檢查，規(guī)范孕前、孕早期醫(yī)療服務(wù)［4］。落實(shí)二級預(yù)防，著力提高孕期重大出生缺陷的早期發(fā)現(xiàn)率和產(chǎn)前篩查的覆蓋率。據(jù)國家年報(bào)數(shù)據(jù)顯示，2017年珠海市產(chǎn)前診斷率達(dá)到29.69%，唐篩血清學(xué)人群覆蓋率高達(dá)99%，高于全國平均水平。加強(qiáng)三級預(yù)防，重視臨床康復(fù)。同時(shí)，珠海市已成立新生兒危重癥救治中心，這對于出生缺陷患兒早期救治工作意義重大。

3.3 出生缺陷的防治重點(diǎn) 接種疫苗、合理膳食、孕期保健和產(chǎn)前檢查是預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵。出生缺陷綜合防治需持續(xù)推進(jìn)三級預(yù)防綜合干預(yù)措施，著重提高出生缺陷診斷水平，同時(shí)推進(jìn)現(xiàn)有防治技術(shù)的轉(zhuǎn)化應(yīng)用，重視新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)和兒童重癥監(jiān)護(hù)病房(PICU)的建設(shè)，進(jìn)一步提高出生缺陷的綜合防治能力。