陶承顏，趙渝軍，鐘飛飛，王 霞（通訊作者）

（重慶市黔江中醫(yī)院超聲科 重慶 409000）

隨著人類社會的發(fā)展進步和科學技術(shù)的日益提高，人類所綿連的各種健康問題也日益突出，出生缺陷就是其中之一。在我國國內(nèi)，“出生缺陷干預，做好孕產(chǎn)婦和嬰幼兒的保健工作”已被列入了衛(wèi)生事業(yè)的基本國策。產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形也已被列入了二級預防的重要組成部分，因為“超聲篩查所提供的診斷結(jié)果可使妊娠后期的管理變得更加簡單”[1]。我們醫(yī)院是二級甲等中醫(yī)院，于2015年開展超聲產(chǎn)前篩查工作，先后對2000余例孕婦進行了系統(tǒng)超聲篩查，較大幅度地降低了畸形兒的出生率，在此報告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料

本研究所選資料系2017年6月—2018年9月前來我院接受產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查的孕期婦女977例，孕周為22W～24W，檢查出異常胎兒37例，其中在本院住院分娩、引產(chǎn)15例，外院追蹤符合病例22例，漏診2例。所有參與診斷的醫(yī)師均在三甲醫(yī)院接受產(chǎn)前超聲篩查培訓3～6月，并取得產(chǎn)前超聲診斷資質(zhì)；所有操作均按照有關(guān)部門規(guī)定的中孕期系統(tǒng)超聲篩查方法執(zhí)行，包括“提供質(zhì)控表格模板、提供系統(tǒng)篩查報告參考模板”等。本次接受檢查的所有孕婦均同意，并簽署Ⅲ級系統(tǒng)超聲篩查知情同意書。

1.2 方法

采用高端彩色多普勒GE-E8超聲診斷儀，腹部探頭，探頭型號C1-5，探頭頻率3～5MHz，孕婦均取仰臥位或側(cè)臥位檢查。

1.3 檢查步驟

胎兒各個系統(tǒng)逐步檢查，同時評估胎兒生長發(fā)育及附屬物情況，包括：顱內(nèi)結(jié)構(gòu)主要觀察顱骨環(huán)、腦中線、丘腦、透明隔腔、側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、小腦及小腦延髓池；顏面部主要觀察上唇、上牙槽突、鼻骨、眼眶；心臟主要觀察四腔心、左右室流出道、三血管、心率等；脊柱主要觀察各段脊柱失狀面、橫斷面及冠狀面；腹部主要觀察肝、膽囊、胃泡、雙腎、膀胱、臍動脈數(shù)目及入口；四肢主要觀察雙側(cè)肱骨、尺骨、橈骨、股骨、脛骨、腓骨、手掌、足掌；胎兒附屬物檢查包括臍血流參數(shù)，胎盤位置、成熟度、厚度及臍帶插入口，羊水估計，孕婦宮頸內(nèi)口等。

1.4 胎兒生物指標的測量

包括雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨長、股骨長的測量，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)（小腦、側(cè)腦室、小腦延髓池等）的測量，還有胎心率、臍動脈參數(shù)、大腦中動脈參數(shù)、羊水指數(shù)、胎盤厚度的測量，觀察胎心律齊與否，胎盤附著位置及與宮頸內(nèi)口的關(guān)系，腦、胎盤血流比值，核對孕周。

2 結(jié)果

2.1 檢出心臟結(jié)構(gòu)異常8例，顏面部異常2例，泌尿生殖系統(tǒng)異常16例，四肢結(jié)構(gòu)異常1例，神經(jīng)系統(tǒng)（頭顱、脊柱）異常9例，呼吸系統(tǒng)異常1例，共計37例。

2.2 977例孕婦進行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查，其中胎兒及附屬物發(fā)育異常164例，胎兒畸形發(fā)生37例。經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實的胎兒畸形病例共39例，其中在我院住院分娩、引產(chǎn)15例，外院追蹤符合病例22例，漏診2例（室間隔肌部缺損1例，隱形脊柱裂1例），診斷符合率為94.87%。

3 討論

3.1 就目前而言，有效篩查胎兒畸形的最佳方式是中孕期系統(tǒng)超聲檢查，這是諸多的具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)師的實踐所得出的結(jié)論。郭淮等研究認為“中孕期系統(tǒng)超聲篩查胎兒畸形的最佳時間為孕 20～24 周”。因為這個時期的胎兒發(fā)育基本形成，羊水量適中，胎兒相對活動度較大，胎兒骨骼系統(tǒng)骨化不嚴重，易于觀察胎兒各個結(jié)構(gòu)。“通過不同的切面及操作者的雙手配合能使胎兒的體位達到一個理想的狀態(tài)”[2]。我們按照規(guī)范系統(tǒng)的操作程序?qū)μ焊鱾€結(jié)構(gòu)有順序的、系統(tǒng)性的逐步排查并規(guī)范存圖，包括胎兒頭、頸、胸、腹、脊柱、四肢，并逐一觀察胎兒附屬物，包括臍帶、羊水、胎盤等；按照有關(guān)部門規(guī)定的中孕期系統(tǒng)超聲篩查方法進行質(zhì)量控制。我們發(fā)現(xiàn)胎兒神經(jīng)管畸形的檢出率有所下降（可能與孕婦孕前及孕期服用葉酸有關(guān)），而心臟畸形檢出率則大幅度上升，這與超聲儀器的分辨率提高、超聲醫(yī)師診斷水平的不斷提升有直接關(guān)系。這一結(jié)果與郭淮的研究相一致。

3.2 胎兒肢體篩查采用連續(xù)順序追蹤法（SCSA），可查出大部分的胎兒肢體畸形，但有些問題還是比較難以解決，比如指趾的個數(shù)、是否連指等，這是因為胎兒在母腹中的大部分時間呈現(xiàn)出的是握拳狀態(tài)，超聲檢查比較難以分辨。因此，檢查時，需要通過合適的方式刺激胎兒令其進入活動狀態(tài)，然后再仔細觀察甚至多次復查[3]。

3.3 雖然說超聲檢查是目前篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形最理想、最有效、最便捷的方法，但也不是所有畸形都能篩出來，比如手足指趾異常、隱性脊柱裂、半椎體、主動脈輕度狹窄、主動脈弓的縮窄等難檢出，很難替代所有的產(chǎn)前診斷技術(shù)[4]。 因此，在系統(tǒng)超聲篩查前，應(yīng)向孕婦及家屬說明此次篩查的目的以及胎兒某些畸形檢出的局限性。篩查過程中，若發(fā)現(xiàn)或懷疑胎兒結(jié)構(gòu)有異常征象時，應(yīng)對其他系統(tǒng)及器官進行詳細檢查，判斷其是否合并異常。如果有必要，可結(jié)合無創(chuàng)基因篩查結(jié)果，輔助診斷[5]。但總的來說，產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查“對胎兒無創(chuàng)傷，無致畸作用，安全性高，是目前產(chǎn)科首選的影像檢查方法”，開展產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查可有效地降低畸形兒的出生率，對優(yōu)化人口質(zhì)量、減輕社會負擔有積極的臨床意義。