昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 劉磊

云南省第二人民醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科 單靈敏

昭通市中醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 陳萬瓊

下頜瞬目綜合征（Marcus Gunn jaw-winking syndrome，MGJWS）又稱Marcus-Gum綜合征，本病主要的臨床表現(xiàn)為一側(cè)上瞼下垂，當(dāng)患者張嘴、咀嚼、下頜骨外側(cè)運(yùn)動(dòng)、胸鎖乳突肌收縮、Valsalva動(dòng)作，甚至是呼吸等，可觸發(fā)下垂的上瞼提起，以瞬目、瞼裂擴(kuò)大為特征［1］。國(guó)內(nèi)有少量的文獻(xiàn)報(bào)道，一般多以眼瞼下垂為特征，但MGJWS不伴有上瞼下垂，且行電生理等相關(guān)檢查的病例鮮有報(bào)道?，F(xiàn)將我院所見的1例無上瞼下垂的MGJWS報(bào)道如下。

病歷資料

患兒，女，9歲，因“咀嚼時(shí)右眼上抬伴瞬目9年”到昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。患兒在出生后，其母親發(fā)現(xiàn)患兒出生后吮乳時(shí)右眼上瞼上抬，眼裂擴(kuò)大，頻繁眨眼。隨著年齡的增長(zhǎng)，癥狀持續(xù)存在，當(dāng)患兒張口咀嚼時(shí)右眼上抬，眼裂較對(duì)側(cè)眼擴(kuò)大并頻繁眨眼，閉口和說話時(shí)雙眼眼裂大小一致?；純鹤阍马槷a(chǎn)，否認(rèn)父母近親婚配史、否認(rèn)外傷史、否認(rèn)癲癇病史、否認(rèn)家族史。體格檢查：神清語利，生長(zhǎng)發(fā)育中等，身高體重均屬于正常兒童范圍，四肢活動(dòng)好。面部無畸形及面肌抽動(dòng)，雙眼平視前方無眼瞼下垂，眼球內(nèi)陷或外凸，角膜無異常。雙眼球向各方向運(yùn)動(dòng)正常，瞳孔大小及對(duì)光反射正常，眼底檢查正常。無弱視、斜視及屈光不正。雙側(cè)面部及肢體針刺痛覺對(duì)稱，四肢肌力5級(jí)，肌張力正常，腱反射對(duì)稱。輔助檢查：頭顱MRI未見異常，胸部X光片未見異常，血常規(guī)和血生化未見異常。眼科檢查：右眼視力2.3（裸眼），左眼視力2.5（裸眼），余未見異常。面神經(jīng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度：雙側(cè)面神經(jīng)未見異常。瞬目反射：雙側(cè)R1、R2及對(duì)側(cè)R2′潛伏期正常，但右側(cè)R1波波幅較對(duì)側(cè)降低。根據(jù)患者的病史及輔助檢查診斷為下頜瞬目綜合征。

討 論

下頜瞬目綜合征是由美國(guó)科學(xué)家Marcus Gunn 在1883年首次報(bào)道的病例，其是一種少見的特殊類型的先天性上瞼下垂，男性多于女性，左眼多于右眼，少數(shù)有家族史［2］。本病的典型臨床癥狀是患側(cè)上瞼與下頜的聯(lián)帶運(yùn)動(dòng)，當(dāng)患兒吸吮、張口、咀嚼或者下頜向?qū)?cè)方向運(yùn)動(dòng)時(shí)，下垂上瞼突然上抬，瞼裂增寬，甚至超過對(duì)側(cè)瞼裂寬度，閉口時(shí)患側(cè)上瞼恢復(fù)原狀。本例患兒在出生后其母親就發(fā)現(xiàn)患兒在吸吮時(shí)右眼出現(xiàn)上瞼上抬的癥狀，曾多次到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院眼科、神經(jīng)科就診，均告知患兒發(fā)育正常，檢查正常。

下頜瞬目綜合征發(fā)病機(jī)制尚不明確，有學(xué)者認(rèn)為可能是由于三叉神經(jīng)運(yùn)動(dòng)纖維與動(dòng)眼神經(jīng)中樞或末梢之間存在著某些異常聯(lián)系所致；也有報(bào)道認(rèn)為有遺傳因素，遺傳方式可能為不規(guī)則常染色體隱性遺傳；當(dāng)然還有后天獲得的因素：如腦外傷、腦腫瘤、創(chuàng)傷或術(shù)中刺激大腦頂葉皮質(zhì)都有可能發(fā)生。為探究其發(fā)病機(jī)制，Conte等［3］進(jìn)行神經(jīng)生理學(xué)檢查（包括肌電圖、瞬目反射、R2成分的恢復(fù)周期瞬目反射、咬肌抑制反射、腦干聽覺誘發(fā)電位和運(yùn)動(dòng)分析）和神經(jīng)放射學(xué)（MRI，擴(kuò)散張量成像）等研究多代常染色體顯性遺傳的MGJWS家族，其中瞬目反射恢復(fù)周期和恢復(fù)指數(shù)評(píng)價(jià)腦干回路的興奮性正常，而擴(kuò)散張量成像顯示中腦被蓋部分各向異性分?jǐn)?shù)降低，表明家族性的MGJWS腦干結(jié)構(gòu)異常，從而支持了三叉神經(jīng)運(yùn)動(dòng)軸突異常分化對(duì)上瞼提肌的神經(jīng)誤導(dǎo)這一機(jī)制假說。

下頜瞬目綜合征缺乏相關(guān)特異性檢查，國(guó)內(nèi)外報(bào)道相對(duì)較少。其中Balaban等［4］報(bào)道1例60歲老年女性的下頜瞬目綜合征患者，當(dāng)下頜張開時(shí)出現(xiàn)左眼瞼內(nèi)收，不伴眼瞼下垂，頭顱MRI未見異常。瞬目反射檢查：通過右側(cè)及左側(cè)眶上刺激顯示健側(cè)R1波和病灶側(cè)的R1和R2波的潛伏期及波幅正常。

鑒于該患者患側(cè)翼外肌與上瞼提肌的聯(lián)帶運(yùn)動(dòng)現(xiàn)象，推測(cè)本病可能是因支配上瞼提肌的動(dòng)眼神經(jīng)纖維與支配翼外肌的三叉神經(jīng)纖維之間有異常的中樞性或周圍性聯(lián)系，從而發(fā)生錯(cuò)誤的支配所致［5］。曾有相關(guān)的肌電圖研究報(bào)道支持這一理論［1］，其中發(fā)現(xiàn)翼狀肌中的本體感受器向中腦區(qū)域的動(dòng)眼神經(jīng)核發(fā)送異常的沖動(dòng)從而影響患者。本例患者進(jìn)行雙側(cè)面神經(jīng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查未見異常。瞬目反射檢查：雙側(cè)R1、R2及對(duì)側(cè)R2′潛伏期正常，但右側(cè)R1波波幅較對(duì)側(cè)降低，R1通常被認(rèn)為是三叉神經(jīng)感覺主核和同側(cè)面神經(jīng)核之間的一個(gè)單突觸反射，R1波福的降低可提示三叉神經(jīng)的軸索有一定程度的損傷［6］，這與Conte等［3］研究報(bào)道支持三叉神經(jīng)軸突異常分化至動(dòng)眼神經(jīng)從而支配提上瞼肌的假說相一致。因國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)相關(guān)電生理學(xué)檢查報(bào)道較少，且下頜瞬目綜合征患者表現(xiàn)各異，病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確，可在以后臨床工作中留意觀察，完善相關(guān)的電生理學(xué)檢查進(jìn)一步探索研究。

下頜瞬目綜合征根據(jù)Hakan Demirci 分度標(biāo)準(zhǔn)可以分為輕度（＜2 mm）、中度（2～5 mm）、重度（≥6 mm）。MGJWS存在翼外肌-眼瞼聯(lián)動(dòng)及翼內(nèi)肌-眼瞼聯(lián)動(dòng)，前者多見［1］。本例患兒上瞼上抬在下頜運(yùn)動(dòng)時(shí)上瞼上抬開大至2～4 mm左右，為中度，目前治療認(rèn)為輕度上瞼下垂及頜動(dòng)瞬目患者，不主張手術(shù)治療。對(duì)于中、重度患者手術(shù)是較好的辦法。陳熙等［7］報(bào)道6例采用提上瞼肌離斷額肌瓣懸吊手術(shù)治療取得了滿意的效果。

MGJES臨床診斷具有特異性，診斷不難，但由于該病較為少見，容易漏診?；純杭凹覍俣啻尉驮\，但是都沒有得到準(zhǔn)確的診斷，故而也沒有相應(yīng)的治療。所以在臨床工作中，我們應(yīng)當(dāng)對(duì)上瞼下垂、瞬目、眼瞼異常上抬的患者進(jìn)行詳細(xì)的病史采集及體格檢查，以免漏診，耽誤治療。