楊燕華 余雪玲 王少娜 陳倩

胎兒先天性顏面部畸形多見于唇腭裂，該病的基因遺傳性明顯，按新生兒統(tǒng)計(jì)，3.6‰的美國(guó)印第安人有基因缺陷，1.5‰～2.0‰的亞洲人有基因缺陷，我國(guó)最近統(tǒng)計(jì)資料為0.18%［1］。單純性的唇裂、腭裂手術(shù)治療效果好，伴有其他結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w異常的正中唇裂、腭裂、不規(guī)則唇裂、腭裂患者治療效果差、預(yù)后也差，總體而言，先天性唇裂、腭裂的治療效果及預(yù)后與合并癥的嚴(yán)重程度相關(guān)［2］。本研究回顧性分析38例唇腭裂畸形的產(chǎn)前超聲聲像圖表現(xiàn)及早期篩查風(fēng)險(xiǎn)程度，并與引產(chǎn)尸檢或產(chǎn)后新生兒檢查及手術(shù)成功率比較，旨在探討胎兒唇腭裂聲像圖的特征性改變和早期篩查風(fēng)險(xiǎn)程度與患兒預(yù)后的關(guān)系，提高患兒的手術(shù)成功率，為提高人口出生率具有重要的臨床意義。現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2014年5月～2017年6月在本院或電話回訪的經(jīng)尸體檢查或分娩后新生兒科檢查確診為唇腭裂的38 例患兒作為研究對(duì)象，孕周18～38周，平均孕周25+5周；年齡18～38歲，平均年齡(28±10)歲；均在本院常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查及胎兒早期篩查。

1.2 儀器與方法

1.2.1 儀器 用GE公司生產(chǎn)的 GE Voluson 730 Expert、GE E80超聲儀，頻率3.5～5.0 MHz，產(chǎn)科專用容積探頭。遵循廣東省產(chǎn)科超聲檢查規(guī)范對(duì)胎兒系統(tǒng)及顏面部超聲檢查［1-3］,規(guī)范化留圖并儲(chǔ)存。

1.2.2 胎兒顏面部超聲檢查方法 ①孕婦取仰臥位，首先探查胎兒胎位，判斷胎兒胎方位，經(jīng)胎兒丘腦水平橫切面調(diào)節(jié)探頭角度分別獲得胎兒面部冠狀切面、矢狀切面、橫狀切面及斜切面，觀察胎兒的雙眼、鼻、唇、人中、下頜、軟腭、硬腭、牙槽骨及周圍軟組織等結(jié)構(gòu)，獲取胎兒顏面部二維鼻唇冠狀切面聲像圖并儲(chǔ)存。胎兒體位不理想或有肢體、臍帶等遮擋，囑孕婦適當(dāng)活動(dòng)后再行檢查，直至獲取滿意的聲像圖；發(fā)現(xiàn)胎兒唇裂、腭裂聲像者，應(yīng)進(jìn)行多個(gè)切面多角度觀察顏面部情況，并辨別人中等圖像及存圖［1］。②觀察完冠狀切面后，再以雙頂徑切面為基準(zhǔn)，探頭向顱底方向平行移動(dòng),可顯示雙眼球切面，此時(shí)探頭盡可能移向胎兒面部前方進(jìn)行橫切掃查，可獲得胎兒顏面部一系列橫切面，仔細(xì)觀察上牙槽突有無(wú)連續(xù)中斷或排列不齊，以判斷是否存在腭裂［1,2］。③在胎方位允許及顏面部前方有足夠多的羊水襯托下按下4D鍵，利用四維成像的多種模式進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察和調(diào)節(jié)X、Y、Z 三個(gè)軸向角度優(yōu)化觀察胎兒顏面部情況，更好判斷胎兒顏面部是否存在唇部、腭部連續(xù)性中斷的聲像圖情況［4-8］，能夠更直觀地顯示胎兒唇裂。④對(duì)胎兒先天性顏面部異?；颊?應(yīng)排查其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)有無(wú)病變，并檢測(cè)胎兒相關(guān)染色體基因［2］，建議孕婦產(chǎn)進(jìn)行相關(guān)產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育咨詢及必要的相關(guān)檢查。

1.3 唇腭裂超聲分類及診斷標(biāo)準(zhǔn) 唇腭裂的分類方法很多,臨床主要按裂隙的部位和裂隙的程度分類，參照李勝利［1］超聲分型方法進(jìn)行唇腭裂分型。① 單純唇裂：按唇部裂隙的大小將唇裂分為Ⅰ度唇裂：唇部裂隙只限于唇紅部；Ⅱ度唇裂：唇部裂隙延伸至上唇皮膚，尚未至鼻底； Ⅲ度唇裂：唇部裂隙從唇紅延伸至鼻底。Ⅰ、Ⅱ度唇裂屬于不完全唇裂,Ⅲ度唇裂屬于完全唇裂。②單純腭裂： 分為單側(cè)與雙側(cè)腭裂。根據(jù)腭裂的程度分為Ⅰ度腭裂：裂隙僅限于懸雍垂或軟腭部分；Ⅱ度腭裂：裂隙波及全軟腭及部分硬腭，但未波及牙槽突；Ⅲ度腭裂：軟腭、硬腭全部裂開且達(dá)牙槽突。Ⅰ、Ⅱ度腭裂為不完全腭裂，Ⅲ度腭裂為完全腭裂。唇腭裂聲像圖特點(diǎn)如下。①單純唇裂： 單純唇裂有特異唇部裂隙征的超聲表現(xiàn),最佳觀察切面在胎兒顏面部的冠狀切面和橫切面，主要表現(xiàn)為一側(cè)或雙側(cè)上唇連續(xù)性中斷，中斷處為裂隙狀暗帶，裂隙可達(dá)鼻孔，導(dǎo)致病變側(cè)鼻孔形態(tài)改變。單側(cè)唇裂時(shí)，雙側(cè)鼻孔不對(duì)稱時(shí)多為Ⅲ度唇裂；如果雙側(cè)鼻孔對(duì)稱、鼻孔不變形、唇裂裂隙未達(dá)鼻孔則多為Ⅱ度唇裂，僅在唇紅部顯示裂隙者為Ⅰ度唇裂。Ⅰ度唇裂因裂隙小常漏診。正常顏面部矢狀切面曲線消失，在上唇裂裂隙處上唇組織回聲消失。超聲顯示上唇回聲中斷但未達(dá)鼻根部，上牙槽突未見連續(xù)中斷。②單側(cè)完全唇裂合并壓槽突裂或完全腭裂： 具有唇裂征像外，相應(yīng)的骨牙槽突組織連續(xù)性中斷、牙齒排列不整齊或上腭組織回聲消失呈裂隙狀，失去正?；⌒涡螒B(tài)。③雙側(cè)完全唇裂合并壓槽突裂或完全腭裂：表現(xiàn)為雙側(cè)上唇、牙槽突組織回聲連續(xù)性中斷，在鼻子的下方可見特異向前突出的強(qiáng)回聲團(tuán)塊。④唇裂合并可疑腭裂：上唇組織回聲連續(xù)性中斷，裂隙延伸至鼻根或接近鼻根部，鼻的形態(tài)改變不明顯，上牙槽突組織回聲連續(xù)性中斷不明確或模糊不清者可診斷為唇裂伴腭裂待排。

2 結(jié)果

經(jīng)尸體檢查或分娩后新生兒科檢查確診為唇腭裂的38例患兒中唇裂12例，唇裂伴腭裂26例，其中1例唇腭裂合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。早期篩查顯示：37例21-三體綜合征、13-三體綜合征均為低風(fēng)險(xiǎn)，1例18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前超聲診斷：?jiǎn)渭兇诫窳?6例，檢出率為95%，其中，單純唇裂10例、檢出率為26%，完全唇裂伴腭裂24例、檢出率為63%，雙側(cè)完全唇裂伴腭裂2例、檢出率為5%；唇腭裂合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形 1 例，檢出率2%。產(chǎn)前超聲診斷漏診1例單純唇裂Ⅰ度，誤診1例唇裂Ⅱ度為唇裂合并牙槽突裂。妊娠結(jié)局：引產(chǎn)28例，分娩10例，新生兒手術(shù)成功10例。

3 討論

唇腭裂是最常見的顏面部畸形，盡管發(fā)生率比較高，目前因胎兒常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查內(nèi)容不包括顏面部檢查，所以產(chǎn)前診斷率較低，國(guó)外較早時(shí)期的資料顯示，僅30%唇腭裂得以在產(chǎn)前診斷［1］。據(jù)統(tǒng)計(jì)資料報(bào)道唇裂伴腭裂占50%，單純唇裂、單純腭裂各占25%，單側(cè)唇裂、腭裂占先天性顏面部異常的大部分，少數(shù)病例并發(fā)其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常，有20%的唇腭裂畸形是多種基因綜合征中的征象之一［2］。隨著現(xiàn)代社會(huì)競(jìng)爭(zhēng)的加劇，生活節(jié)奏緊張，工業(yè)化的環(huán)境不斷惡化等內(nèi)外因素導(dǎo)致患不孕不育癥夫婦呈明顯上升趨勢(shì)。面對(duì)我國(guó)老齡化程度迅速發(fā)展及其對(duì)社會(huì)的負(fù)面效應(yīng)不斷擴(kuò)大，延緩老齡化有效方法是提高出生率。本研究結(jié)果顯示通過(guò)規(guī)范強(qiáng)化產(chǎn)前超聲檢查方法可以直觀、精確地顯示胎兒唇部結(jié)構(gòu)特征，提高胎兒唇腭裂的診斷率。結(jié)合早期篩查風(fēng)險(xiǎn)程度，更好地判斷患兒預(yù)后情況，有助于指導(dǎo)產(chǎn)科處理，提高生育率，延緩人口老齡化進(jìn)程。

綜上所述，產(chǎn)前超聲聯(lián)合早期篩查能夠更好地評(píng)估患兒預(yù)后，有助于指導(dǎo)產(chǎn)科處理，提高手術(shù)成功率，對(duì)提高人口出生率具有重要的臨床意義。