向貴雙，葛秀金，熊倪

1.成都市第五人民醫(yī)院超聲科，四川成都 611130；2.成都市大邑縣第二人民醫(yī)院超聲科，四川大邑 611300； *通訊作者 向貴雙 412581664@qq.com

1 病例簡(jiǎn)介

女，27 歲，孕25 周，超聲檢查示胎兒腭裂。孕期產(chǎn)檢無(wú)異常，G2P1，無(wú)家族遺傳史、孕期用藥史。孕25 周超聲檢查：鼻唇冠狀切面見(jiàn)胎兒上唇皮膚連續(xù)；經(jīng)口裂斜冠狀切面示上牙槽突及硬腭前部回聲連續(xù)（圖1A），硬腭后部水平強(qiáng)回聲帶連續(xù)性中斷約0.6 cm（圖1B），軟腭連續(xù)性中斷約0.4 cm（圖1C），口腔中后部可見(jiàn)長(zhǎng)條狀犁骨強(qiáng)回聲顯示。超聲診斷：宮內(nèi)單活胎，單純Ⅱ度腭裂。孕婦拒絕行羊水穿刺，于40 孕周順產(chǎn)一男嬰，新生兒硬腭后份至軟腭區(qū)域見(jiàn)大小約1.5 cm×1.2 cm 缺損（圖1D）。

圖1 胎兒，25 周，單純Ⅱ度腭裂。超聲示上牙槽突完整（箭，A）；硬腭連續(xù)性中斷（箭，B）；軟腭中部連續(xù)性中斷（箭頭，C）；出生后顯示Ⅱ度腭裂（箭，D）。ST：上牙槽突；HP：硬腭；SP：軟腭

2 討論

唇腭裂是較常見(jiàn)的胎兒顏面部畸形，其中不伴唇裂的單純腭裂約占10%。腭裂按照嚴(yán)重程度分為3 度：①Ⅰ度腭裂：腭垂裂或軟腭裂；②Ⅱ度腭裂：全軟腭裂及部分硬腭裂，無(wú)牙槽突裂；③Ⅲ度腭裂：軟腭、硬腭全部裂開(kāi)且達(dá)牙槽突[1]。

單純腭裂由于不伴唇裂及牙槽突裂，且硬腭周?chē)还切越Y(jié)構(gòu)環(huán)繞，超聲不易穿透，產(chǎn)前超聲檢出率極低，文獻(xiàn)報(bào)道低于22%[2]。Wilhelm 等[3]提出觀察胎兒懸雍垂“=”征可提高單純腭裂的檢出率。涂鵬等[4]報(bào)道經(jīng)口裂斜冠狀切面對(duì)正常腭顯示率達(dá)88%，正常硬腭水平板呈連續(xù)條狀強(qiáng)回聲帶，正常軟腭呈“平行等號(hào)”征。本例經(jīng)口裂斜冠狀切面顯示硬腭后份強(qiáng)回聲帶中斷，軟腭“平行等號(hào)”征中斷。此外，在該切面超聲聲束可穿過(guò)硬腭裂孔觀察到鼻中隔下份犁骨強(qiáng)回聲，是繼發(fā)腭裂的特征性超聲表現(xiàn)。同時(shí)，該切面可能出現(xiàn)假陽(yáng)性及假陰性情況：當(dāng)上腭形態(tài)不規(guī)則，特別是高弓腭，上腭局部過(guò)度隆起，聲束在同一平面不能顯示連續(xù)完整的硬腭強(qiáng)回聲帶，會(huì)形成腭裂假像，但因硬腭結(jié)構(gòu)完整，聲束不能穿透硬腭，故不能顯示犁骨強(qiáng)回聲，可以鑒別。此外，部分軟腭裂（Ⅰ度腭裂）如果軟腭斷端對(duì)合良好或胎舌填充斷端時(shí)，超聲很難發(fā)現(xiàn)軟腭裂隙，此時(shí)需仔細(xì)觀察胎兒的吞咽、吐舌動(dòng)作，動(dòng)態(tài)辨認(rèn)軟腭的連續(xù)性，避免漏診。胎兒正常腭的顯示及單純腭裂的診斷依靠良好的胎兒體位（正枕后位效果最佳），并且對(duì)操作者檢查手法要求較高，故單純腭裂檢出率差異較大。近年，實(shí)時(shí)雙平面成像、VCI、OmniView 等三維新技術(shù)能更清晰地顯示上牙槽突及重建繼發(fā)腭的形態(tài)，不僅大幅提高了單純腭裂的檢出率，更能有效地評(píng)估腭裂的走向、形態(tài)和累及范圍[5-7]。

單純腭裂與染色體異常密切相關(guān)，50%以上的單純腭裂合并遺傳綜合征[8]。因此，當(dāng)發(fā)現(xiàn)單純腭裂時(shí)，應(yīng)仔細(xì)尋找胎兒有無(wú)其他合并畸形，同時(shí)應(yīng)建議孕婦行羊水穿刺排除染色體異常。未合并其他畸形且染色體正常的單純腭裂預(yù)后良好。