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        家系排查中Y-STR突變分析

        2018-12-27 11:15:48李鴻雷王占洪張二偉李萬(wàn)水莫曉婷
        刑事技術(shù) 2018年6期
        關(guān)鍵詞:基因座突變率物證

        李鴻雷,張 旭,孫 輝,王占洪,張二偉,李萬(wàn)水,莫曉婷,*

        (1. 河南省汝州市公安局,河南 汝州 471200;2.公安部物證鑒定中心,北京 100038;3.鄭州輕工業(yè)學(xué)院,鄭州 450000)

        Y 染色體上非重組區(qū)的短串聯(lián)重復(fù)序列(Y-chromosome short tandem repeat, Y-STR)基因座,因其完全連鎖,所以在父系親緣鑒定、男性個(gè)體識(shí)別等方面具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì),越來(lái)越多地應(yīng)用于法庭科學(xué)的實(shí)際案件中,如輪奸案男性成份鑒定、家系排查、親緣搜索、來(lái)源人群推定和親緣關(guān)系輔助鑒定等[1-2]。Y-STR家系排查可通過(guò)搜索與現(xiàn)場(chǎng)物證具有相同或相似Y-STR分型的男性個(gè)體,縮小偵查范圍,為案件偵破提供指向性線索。目前,Y-STR家系排查已經(jīng)成為了案件偵查的重要手段,尤其是在一些以家族式聚居、人員流動(dòng)較少的偏遠(yuǎn)地區(qū)發(fā)生的案件中,Y-STR排查為偵破案件提供了非常重要的指向性線索,比如轟動(dòng)全國(guó)的 “白銀連環(huán)殺人案”“絳縣4.19殺人案”等。

        在實(shí)際案例中,經(jīng)常會(huì)發(fā)生因Y-STR的突變而導(dǎo)致同一家系中遠(yuǎn)親和近親男性親屬之間Y-STR分型存在差異。所以一旦排查到與現(xiàn)場(chǎng)物證分型相似的個(gè)體,鑒定人員很難準(zhǔn)確判斷犯罪嫌疑人和該比對(duì)個(gè)體是否屬于同一家系。本文以家系排查中出現(xiàn)4個(gè)Y-STR基因座突變的案件為例,探討家系排查以及與Y-STR數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)時(shí)數(shù)據(jù)分析的方法和原則,并對(duì)Y-STR數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)的基因座選擇提出一點(diǎn)建議。

        1 案例資料

        1.1 簡(jiǎn)要案情

        2016年7月30日,河南省汝州市某村馬某(女,12歲)被強(qiáng)奸殺害,對(duì)現(xiàn)場(chǎng)提取兩份精斑進(jìn)行DNA檢驗(yàn),獲得同一男性常染色體及Y染色體STR分型圖譜。由于案發(fā)地點(diǎn)偏僻,外來(lái)人口少,侵害對(duì)象明確,推測(cè)本地人作案可能性大,因而應(yīng)用Y-STR家系排查法對(duì)案發(fā)地周圍男性居民進(jìn)行排查。按家系采集附近男性成員1400余份血樣,用DNATypeTMY26試劑盒(公安部物證鑒定中心)進(jìn)行Y-STR分型檢驗(yàn),比對(duì)分析發(fā)現(xiàn)臨近村落閔1分型與現(xiàn)場(chǎng)物證分型相似度最高,僅在DYS527ab基因座不同;采用AmpFlSTR?Y fi ler?plus試劑盒(美國(guó)AB公司)進(jìn)一步驗(yàn)證,發(fā)現(xiàn)兩者在DYS570、DYS627和DYF387S1基因座分型不同(表1)。經(jīng)過(guò)綜合分析,考慮以上四個(gè)基因座分型差異為突變所致,嫌疑人很可能為該村閔系家族成員。專案組立即排查該村所有閔姓男性,發(fā)現(xiàn)閔1的遠(yuǎn)親閔2與現(xiàn)場(chǎng)物證Y-STR分型一致,經(jīng)DNATyperTM19試劑盒(公安部物證鑒定中心)檢驗(yàn),發(fā)現(xiàn)閔2常染色體STR分型19個(gè)位點(diǎn)與現(xiàn)場(chǎng)物證符合單親遺傳關(guān)系,并且閔2的父母常染色體STR分型與現(xiàn)場(chǎng)物證符合雙親遺傳關(guān)系,由此鎖定嫌疑人為閔2的兄弟閔3。最后經(jīng)常染色體DNA比對(duì),確定現(xiàn)場(chǎng)精斑為閔3所留。

        表1 現(xiàn)場(chǎng)精斑與閔1的四個(gè)Y-STR基因座分型結(jié)果Table 1 The genotypes of four Y-STR loci from both a Minsurnamed individual and the on-site collected seminal stains

        1.2 Y-STR家系突變調(diào)查

        閔1與犯罪嫌疑人閔3系同一祖先,但是二者的親緣關(guān)系較遠(yuǎn),可以追溯到8代之外,繼而對(duì)二者家系進(jìn)一步溯源至9代100以上人的大家系。采集家系人員血樣14人,采用AmpFlSTR?Y filer?plus及DNATypeTMY26試劑盒檢驗(yàn),兩個(gè)試劑盒共有19個(gè)相同基因座,可以檢測(cè)34個(gè)Y-STR基因座。14名家系人員中有8人分型完全一致,以此分型作為標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)計(jì)家系其它6人的突變。如圖1所示,29個(gè)基因座在家系所有成員的分型一致,4個(gè)基因座(DYS444、DYS527ab、DYS627、DYS570)發(fā)生了一步突變,1個(gè)基因座發(fā)生了兩步突變(DYF387S1)。

        圖1 閔姓家系Y-STR分型突變圖Fig.1 The pedigree of Min-surnamed lineage undergoing Y-STR mutations

        2 討論

        本案件是Y-STR家系排查方法的成功運(yùn)用,特殊之處在于在排查比中的閔1與現(xiàn)場(chǎng)物證在4個(gè)基因座上存在差異(表1)。在DNATypeTMY26試劑盒的26個(gè)Y-STR基因座中,閔1與現(xiàn)場(chǎng)物證僅在DYS527ab基因座存在一步突變,而用AmpFl-STR?Y filer?plus試劑盒進(jìn)一步驗(yàn)證,又發(fā)現(xiàn)二者在3個(gè)基因座上存在突變(DYS627和DYS570為一步突變,DYF387S1為兩步突變)。一般來(lái)說(shuō),兩個(gè)個(gè)體分型存在差異的基因座大于3個(gè),更趨向于排除同一家系嫌疑。但是,本案4個(gè)存在分型差異的基因座中有3個(gè)屬于快速突變基因座,且等位基因僅在DYF387S1相差兩個(gè)重復(fù)單位,而在DYS570、DYS627、DYS527ab均只相差一個(gè)重復(fù)單位,結(jié)合親緣關(guān)系可能較疏遠(yuǎn),考慮以上基因座分型差異為等位基因突變所致,仍然不能排除嫌疑人來(lái)源于當(dāng)?shù)亻h系家族。最后通過(guò)進(jìn)一步家系排查和常染色體檢驗(yàn)鎖定犯罪嫌疑人為閔3,同時(shí)也證實(shí)閔l閔3在DYS627、DYS527ab和DYF387S1基因座的突變。因此,在對(duì)當(dāng)?shù)丶蚁档呐挪橹?,?yàn)證Y-STR的突變是不容忽視的問(wèn)題,尤其是在大家系中,親緣關(guān)系較遠(yuǎn)的男性個(gè)體的Y-STR分型更容易存在差異。

        突變發(fā)生在父子代相傳的時(shí)候,獨(dú)立于基因重組之外的,主要是由于復(fù)制過(guò)程中DNA聚合酶的滑脫以及突變將較長(zhǎng)的等位基因分割成兩段較短的重復(fù)序列,而造成Y-STR核心序列重復(fù)次數(shù)的改變,兩者的作用在進(jìn)化過(guò)程中達(dá)到平衡[3-4]。Y-STR基因座的平均突變率為2.8×10-3/代,突變率大于1×10-2的Y-STR基因座稱為快速突變(rapid mutation, RM)基因座,其中的13個(gè)分別為DYF399S1、DYF387S1、DYS570、DYS576、DYS518、DYS526a/b、DYS626、DYS627、DYF403 S1a/b、DYF404S1、DYS449、DYS547 及 DYS612[5]。

        快速突變基因座的多態(tài)性水平較好、分辨率較高,可幫助區(qū)分經(jīng)歷了遺傳瓶頸效應(yīng)的人群以及實(shí)現(xiàn)個(gè)體識(shí)別,但是由于突變率高,容易造成同一家系遠(yuǎn)親和近親男性親屬的Y-STR分型存在差異,不能很好地代表整個(gè)家系,并不適用于建庫(kù)。例如,在此案中經(jīng) AmpFlSTR?Y filer?plus檢驗(yàn),閔 1與現(xiàn)場(chǎng)物證在3個(gè)Y-STR基因座存在差異,并且在DYF387S1相差兩個(gè)重復(fù)單位,可能會(huì)造成對(duì)閔姓家族的錯(cuò)誤排除。應(yīng)用“Y-STR家系排查法”的前提是同一家族男性擁有相似或相近的Y-STR分型,所以家系排查時(shí)應(yīng)該盡量選擇突變率較低、相對(duì)保守的Y-STR基因座。因?yàn)槿绻x擇分析的是高突變位點(diǎn),則可能排查比中了犯罪嫌疑人的遠(yuǎn)房親屬,但由于二者的分型差異比較大,而導(dǎo)致錯(cuò)誤排除和漏排等問(wèn)題。

        家系排查的策略可分三步:一是用中、低突變率基因座進(jìn)行家系排查;二是比中一個(gè)或幾個(gè)家系后,再補(bǔ)充一些多態(tài)性好、突變率高的基因座對(duì)家系進(jìn)一步細(xì)分和排查;三是結(jié)合常染色體STR檢驗(yàn),鎖定犯罪嫌疑人。當(dāng)現(xiàn)場(chǎng)物證和排查比中的家系樣本存在容差時(shí),數(shù)據(jù)分析時(shí)可以參考以下原則:

        1)目前,先看存在差異的基因座,一般來(lái)說(shuō)大于3個(gè)才可以排除,河南家系排查時(shí)通常設(shè)定容差小于等于4[6]。

        2)對(duì)照發(fā)生突變的基因座是否為上述13個(gè)高突變率基因座。當(dāng)突變基因座都不屬于高突變基因座,且發(fā)生突變的基因座在3個(gè)以上,可以排除該家族的嫌疑。

        3)如果突變基因座小于等于3,則觀察突變步數(shù)。如果為一步突變,則二者屬于同一家系的概率比較大。90%的突變表現(xiàn)為一個(gè)重復(fù)單位的改變,是STR突變的主要模式,只有10%表現(xiàn)為多個(gè)重復(fù)單位突變[5-10],反之,二者可能確實(shí)屬于不同家系。

        4)突變與父親的生育年齡呈正相關(guān)[5-10],即父親的生育年齡越大,出現(xiàn)突變的概率越大。

        Y-STR數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)應(yīng)該盡量選擇中、低突變速率而多態(tài)性比較好的基因座作為我國(guó)Y庫(kù)建設(shè)的核心位點(diǎn)。Y-STR基因座的突變率需要詳細(xì)地調(diào)研,以確保它被用于家系分析時(shí)的可信度。因而需要開(kāi)展更多基礎(chǔ)性研究,掌握這些常用Y-STR基因座在中國(guó)人群中的突變速率和多態(tài)性水平。

        最先報(bào)道的13個(gè)RM Y-STR基因座的研究樣本主要來(lái)自德國(guó)和波蘭[5]。目前在韓國(guó)[11]和我國(guó)[12-14]都有報(bào)道在亞洲人群中Y-STR基因座的突變速率與德國(guó)和波蘭人群存在差異,并在不同局部地域之間也存在差異,比如山東人群中DYS449的突變率為13.73×10-3[14],廣東人群中DYS449的突變率為2.5×10-3[13],二者存在比較大差異。造成這種差異的原因可能是因?yàn)槿巳翰煌?、抽樣方法不同造成的。影響基因座突變速率的最大因素是基因座核心序列的長(zhǎng)度,長(zhǎng)度越大,則DNA聚合酶在DNA復(fù)制過(guò)程中出錯(cuò)的幾率越大,突變率也越高,所以也可能是由于DYS449在不同的人群中分布的等位基因范圍不同,導(dǎo)致突變率差異。

        因此,我們還需要以更大的中國(guó)各地群體為樣本,研究這些常用Y-STR基因座的多態(tài)性頻率分布、突變速率以及突變規(guī)律,才能為今后Y-STR檢驗(yàn)及Y家系排查提供更有效的技術(shù)方案及排除依據(jù),也為今后篩選出中國(guó)人群自己的核心Y-STR基因座,統(tǒng)一并規(guī)范Y數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)夯實(shí)基礎(chǔ)。另外,在Y數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)過(guò)程中,同一宗族不同分支如何劃分與合并家系,采樣原則等問(wèn)題仍需要近一步探討和摸索。如果排查的家系大部分為5代內(nèi)的小家系,則家系成員較少,需采血人員數(shù)量較多,成本較高;而合并成的大家系成員多,但家系內(nèi)成員會(huì)存在容差較大,仍需要采集足夠多的樣本以保證不會(huì)對(duì)該家系的錯(cuò)誤排除,這些需要我們?cè)诮窈蟮膶?shí)踐過(guò)程中不斷摸索。

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