，文靜，，，

(1.烏魯木齊市婦幼保健院，新疆 烏魯木齊 830001；2.新疆自治區(qū)婦幼保健院，新疆 烏魯木齊 830001)

出生缺陷(birth defects,BD)是指出生時(shí)已形成的可識(shí)別的發(fā)育障礙，包括形態(tài)結(jié)構(gòu)異常的先天畸形和功能異常的先天性智力障礙、代謝疾病等。其病因包括:遺傳因素(包括染色體異常和基因異常)和環(huán)境因素(包括物理因素、生物因素、母體代謝失調(diào)、藥物和化學(xué)物質(zhì)等)。我國是出生缺陷高發(fā)國家，其發(fā)生率在4%～6%[1]。為了解烏魯木齊市出生缺陷的發(fā)生率和類型的變化，探討出生缺陷發(fā)生的相關(guān)因素，為制定干預(yù)措施提供依據(jù)，本研究對(duì)烏魯木齊市2016—2017年的出生缺陷資料進(jìn)行分析，報(bào)道如下。

1資料與方法

1.1資料來源

圍產(chǎn)兒和出生缺陷數(shù)據(jù)來源于2016年1月1日至2017年12月31日烏魯木齊市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)上報(bào)資料，即在全市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的孕滿28周至產(chǎn)后7天的全部圍產(chǎn)兒(包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)，不包括計(jì)劃外引產(chǎn))，以及在全市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的所有缺陷兒(不論孕周)資料。

1.2方法

利用婦幼監(jiān)測(cè)保健網(wǎng)絡(luò)，采用《中國出生缺陷監(jiān)測(cè)方案》、中國出生缺陷監(jiān)測(cè)中心《主要先天畸形手冊(cè)》中制定的出生缺陷定義和國際分類標(biāo)準(zhǔn)ICD-10收集的出生缺陷資料，使用全國統(tǒng)一的《出生缺陷兒報(bào)告卡》，對(duì)發(fā)現(xiàn)的出生缺陷兒及時(shí)登記填報(bào)，并定期接受市婦幼保健院質(zhì)量控制，確保資料準(zhǔn)確可靠。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

用Excel進(jìn)行數(shù)據(jù)錄入，采用SPSS 17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,計(jì)數(shù)資料用率表示,采用卡方檢驗(yàn)比較出生缺陷的發(fā)生率在城鄉(xiāng)、男女性別、產(chǎn)婦年齡等指標(biāo)間的差異，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1 2016—2017年烏魯木齊市出生缺陷發(fā)生率

2016—2017年出生的圍產(chǎn)兒共95 154例，出生缺陷898例，其中城市732例(占81.51%)，農(nóng)村166例(占18.49%)。2016年、2017年出生缺陷發(fā)生率分別為63.23/萬、126.18/萬，平均出生缺陷發(fā)生率為94.37/萬，城市和農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率分別為108.61/萬、59.80/萬,見表1。

表1 2016—2017年全市出生缺陷發(fā)生率(/萬)

2.2 2016—2017年烏魯木齊市出生缺陷特征別發(fā)生率

2016—2017年烏魯木齊市出生缺陷發(fā)生率從城鄉(xiāng)、性別、產(chǎn)婦年齡方面比較，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2值分別為50.112、22.976、24.141，均P<0.001)，表現(xiàn)為城鎮(zhèn)高于農(nóng)村，男性高于女性，產(chǎn)婦年齡<20歲和35歲及以上出生缺陷發(fā)生率高，見表2。

表2 2016—2017年全市出生缺陷特征別發(fā)生率

Table 2 Perinatal BD features-specific incidence in Urumqi from 2016 to 2017

2.3出生缺陷發(fā)生的類型及順位

898例出生缺陷兒中單發(fā)缺陷823例，占91.65%，多發(fā)缺陷75例，占8.35%。各種出生缺陷累計(jì)973例次，前5位高發(fā)出生缺陷為：多指(趾)、先天性心臟病、馬蹄內(nèi)翻足、唇腭裂、外耳其他畸形，占全部缺陷類型的58.24%。總唇裂發(fā)生率最高，為14.08/萬，多指(趾)為13.56/萬，先天性心臟病為12.51/萬，馬蹄內(nèi)翻足為7.57/萬，外耳其他畸形為7.25/萬，見表3。

表3全市2016—2017年出生缺陷類型發(fā)生率及構(gòu)成比

Table 3 The incidence of perinatal BD in types and constituent ratio in Urumqi from 2016 to 2017

3討論

3.1出生缺陷發(fā)生率

出生缺陷影響人口素質(zhì)，影響經(jīng)濟(jì)社會(huì)的健康持續(xù)發(fā)展。烏魯木齊市2016—2017年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率分別為63.23/萬和126.18/萬，平均出生缺陷發(fā)生率為94.37/萬，新疆維吾爾自治區(qū)2016—2017年出生缺陷發(fā)生率為(101.31～111.35)/萬[2]，全國2016—2017年出生缺陷發(fā)生率為(168.16～165.80)/萬[3]，烏魯木齊出生缺陷發(fā)生率低于全國水平，考慮一是全市與國家平均經(jīng)濟(jì)水平狀況不同，烏魯木齊市的孕期胎兒及新生兒的出生缺陷未能做到全面篩查，造成出生缺陷防治的發(fā)展階段上下波動(dòng)；二是全市的出生缺陷檢查水平未能與沿海地區(qū)同步，還存在篩查能力不足等問題；三是烏魯木齊市出生缺陷的篩查診斷費(fèi)用，對(duì)于我市貧困家庭來說負(fù)擔(dān)比較重，造成孕產(chǎn)婦不愿或是無經(jīng)濟(jì)能力參加篩查。

分析2017年出生缺陷發(fā)生率上升，原因主要為：①隨著超聲診斷、基因診斷、新生兒篩查等技術(shù)的發(fā)展，對(duì)出生缺陷病種的診斷水平不斷提高，使出生缺陷的檢出數(shù)逐漸增多。②高齡孕婦比例增多有可能導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生增加，高齡孕婦是流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)、新生兒死亡等不良妊娠結(jié)局的高危人群，同時(shí)也是出生缺陷的高危因素，我國人口計(jì)生政策的變化可能與高齡產(chǎn)婦的增加有關(guān)，因此在今后一段時(shí)間內(nèi)出生缺陷存在持續(xù)上升的可能。③食品安全和環(huán)境污染的惡化、妊娠年齡的增加與試管嬰兒的增多，給優(yōu)生優(yōu)育帶來了威脅。如各種電磁輻射、藥品濫用、農(nóng)藥污染、食品污染等因素直接或間接地增加了出生缺陷的發(fā)生率。

總之，降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)是需要全社會(huì)共同關(guān)心的社會(huì)性工作，它關(guān)系到社會(huì)穩(wěn)定及整個(gè)民族的可持續(xù)性發(fā)展[4]。為提高出生人口質(zhì)量，控制出生缺陷發(fā)生，必須重視出生缺陷的預(yù)防，重視以健康教育為先導(dǎo)的孕前保健，做好出生缺陷的產(chǎn)前診斷，力求降低出生缺陷的發(fā)生。

3.2出生缺陷特征別發(fā)生率分析

本次研究顯示2016—2017年烏魯木齊市圍產(chǎn)兒出生缺陷率在城鄉(xiāng)、男女性別、產(chǎn)婦年齡間存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。城鎮(zhèn)高于農(nóng)村這一結(jié)果，與2016年全國出生缺陷人群監(jiān)測(cè)結(jié)果報(bào)告一致，可能與城市孕婦產(chǎn)前檢查的認(rèn)知水平和城市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)產(chǎn)前診斷水平有關(guān)。出生缺陷發(fā)生率存在性別差異，男嬰高于女嬰，可能與染色體、男女性別胚胎對(duì)致畸因素的敏感性和父親在高危因素下暴露有關(guān)[5]。本研究結(jié)果還顯示，產(chǎn)婦年齡<20歲和35歲及以上者出生缺陷發(fā)生率明顯升高，隨著母親年齡增大，圍產(chǎn)兒出生缺陷的發(fā)生率較高。

3.3 出生缺陷類型和順位結(jié)果分析

2016—2017年出生缺陷前5位依次為：總唇裂、多指(趾)、先天性心臟病、馬蹄內(nèi)翻足、外耳其他畸形，5項(xiàng)合計(jì)占出生缺陷比例為58.24%；與2016年全國[先天性心臟病、多指(趾)、總唇裂、并指(趾)和馬蹄內(nèi)翻足]及新疆先天性心臟病、多指(趾)、外耳其他畸形、總唇裂、馬蹄內(nèi)翻足]圍產(chǎn)兒前5位出生缺陷順位不完全一致[6-7]。總唇裂是烏魯木齊市首位出生缺陷病種，占所有出生缺陷的14.92%，有報(bào)道指出，環(huán)境污染可能導(dǎo)致總唇裂發(fā)生率的上升[8]，孕期缺乏維生素也會(huì)使總唇裂發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高[9]。有研究表明，先天性心臟病發(fā)生率較高可能與孕期四維彩超及新生兒心臟彩超的開展使該疾病的篩查率和診斷率提高有密切的關(guān)系[10]，還可能與孕期接觸誘發(fā)先天性心臟病危險(xiǎn)因素增多有關(guān)，如有害、有毒物質(zhì)或放射線等。此外，工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中鉛的廣泛應(yīng)用，也會(huì)導(dǎo)致先天性心臟病、唇腭裂等出生缺陷的提高[11]。烏魯木齊市先天性心臟病缺陷發(fā)生率由2016年的8.74/萬上升到2017年的16.40/萬，其發(fā)生率上升的原因除了與遺傳、環(huán)境及有毒害的理化因素有關(guān)外，亦與全市胎兒超聲的普及推廣，以及新生兒早期診斷技術(shù)提高，使先天性心臟病的診斷率大幅提高有關(guān)。國外資料則顯示在醫(yī)療水平較發(fā)達(dá)地區(qū),產(chǎn)前診斷的先天性心臟病可達(dá)57%[12]。隨著全市產(chǎn)前診斷的普及推廣，新生兒先天性心臟病篩查工作的開展，先天性心臟病總發(fā)生率將會(huì)保持上升的態(tài)勢(shì)，在一定程度上會(huì)帶動(dòng)出生缺陷總發(fā)生率的上升或波動(dòng)。

綜上所述，多年來，烏魯木齊市積極探索出生缺陷防治工作的保障機(jī)制，建立健全全市婚檢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查三道防線，加強(qiáng)適宜干預(yù)技術(shù)的推廣，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作，提高產(chǎn)前診斷技術(shù)和產(chǎn)前確診率及醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的出生缺陷防治能力和水平不斷提高，在此基礎(chǔ)之上實(shí)施了葉酸增補(bǔ)、住院分娩補(bǔ)助等干預(yù)項(xiàng)目，將婚前檢查、新生兒疾病篩查等群體防治措施納入社會(huì)保障體系，出生缺陷兒治療和康復(fù)措施在全市范圍內(nèi)推廣和落實(shí)，出生缺陷防治工作取得了明顯成效。