張歡歡 吳泳 胡譽(yù)

（成都市婦女兒童中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷科 四川 成都 610074）

身材矮小的是兒科較為常見的臨床癥狀，病因較復(fù)雜，有研究發(fā)現(xiàn)[1]，染色體異常與生長(zhǎng)發(fā)育不良有重要關(guān)系，我們應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)方法，對(duì)655例因身材矮小而就診的患兒進(jìn)行染色體核型分析，為臨床提供遺傳學(xué)診斷和治療依據(jù)。

1.對(duì)象與方法

1.1 對(duì)象

2017年1月至2018年8月在我院兒科門診因生長(zhǎng)發(fā)育異常，身材矮小等就診的655例患兒例進(jìn)行染色體核型分析，男99例，女556例，其中≤2歲80例；＞2歲575例。就診原因主要為身材矮小，發(fā)育遲緩，特殊面容等。

1.2 方法

簽署知情同意書后，無(wú)菌采集外周血2～5mL，肝素鈉抗凝，進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，常規(guī)方法收獲、制片和G顯帶。全自動(dòng)核型掃描儀掃描80個(gè)分裂相，每例計(jì)數(shù)20個(gè)中期分裂相，選取3個(gè)分散良好，條帶清晰，長(zhǎng)度適中的核型進(jìn)行分析，異常者加倍計(jì)數(shù)，分析。按《國(guó)際人類染色體命名體制《ISCN，2005）》進(jìn)行核型描述及診斷。

2.結(jié)果

655例患兒染色體核型分析結(jié)果中，異常核型57例，異常率為8.70%（57/655）?！?歲的患兒共80例，其中異常核型為24例，異常率為30.00%（24/80），23例為常染色體異常，僅一例為性染色體異常（見表1）。＞2歲患兒共575例，其中異常核型為33例，異常率為5.74%（33/575），常染色體異常7例（21.21%）（7/33），性染色體異常26例（78.79%）（26/33）（見表2）。

表1 ≤2歲24例染色體異常核型

表2 ＞2歲33例染色體異常核型

3.討論

3.1 常染色體和生長(zhǎng)發(fā)育異常的關(guān)系

檢出57例異常核型中常染色體異常30例，其中21-三體綜合征27例，≤2歲的患兒為21例，占77.78%，＞2歲的患兒6例，占22.22%。21-三體綜合征為最常見的常染色體異常[2]，其臨床表現(xiàn)主要為特殊愚型面容、智力低下及身材矮小等。因其臨床癥狀較典型，易被有經(jīng)驗(yàn)的臨床醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行染色體檢查而確診。21-三體綜合征是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中，21號(hào)染色體不分離所致，與母親年齡有密切關(guān)系。因此，常染色體異常患兒中21-三體綜合征是年齡較小患兒生長(zhǎng)發(fā)育不良的主要原因之一。

3.2 性染色體和生長(zhǎng)發(fā)育異常的關(guān)系

檢出的異常核型中性染色體異常為34例，其中≤2歲的患兒中僅有1例，＞2歲患兒中檢出為性染色體異常共26例，占性染色體異常96.30%。Turner’s綜合征即先天性卵巢發(fā)育不全，其核型主要為45，X和以45，X為主的嵌合型，典型臨床表現(xiàn)為女性外表，性腺發(fā)育不良和身材矮小，是身材矮小兒童中最為常見的性染色體疾病。但因?yàn)閮和诙哉鞑⑽撮_始發(fā)育，主要以身材矮小為主要臨床表現(xiàn)，因此鑒別較困難。Turner's綜合征主要由于細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)X染色體不分離或有絲分裂后期X染色體丟失所造成。此外，我們還檢出X染色體為長(zhǎng)臂等臂染色體7例，其就診原因均為：身材矮小及發(fā)育遲緩。因此，性染色體異常尤其是Turner's綜合征與身材矮小存在密切關(guān)聯(lián)。

綜上所述，身材矮小及發(fā)育遲緩和染色體異常有密切關(guān)聯(lián)，特別是21-三體綜合征和Turner's綜合征是導(dǎo)致其生長(zhǎng)發(fā)育異常的主要原因，對(duì)因身材矮小就診的兒童，凡是有身材矮小，發(fā)育遲緩等兒童應(yīng)盡早行染色體核型分析，以明確病因，為臨床診斷和進(jìn)一步治療提供依據(jù)。